Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žutici i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovorna za jetreni enzim - glukuronil transferazu. To je poseban katalizator koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji je rezultat raspada hemoglobina. U uvjetima kvara na glukuronil Gilbert sindrom bilirubin može kontaktirati s molekulom glukuronske kiseline u jetri, a time i njegova koncentracija u krvi povećava.

Neizravni (besplatni) bilirubin otroši tijelo, osobito središnji živčani sustav pati. Neutralizacija materijala moguće je samo u jetri i samo s posebnim enzima, nakon čega je vezan oblik izlučuje žuči. S Gilbertovim sindromom, bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip, tj. U slučaju da je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost da dijete s istim sindromom bude 50%.

Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

• Pristup određenim lijekovima - anabolički i glukokortikoidi;
• Prekomjerna tjelesna aktivnost;
• Zlouporaba alkohola;
• stres;
• Operacije i ozljede;
• Virusne i prehlade.

Može uzrokovati dijete Gilbertskog sindroma, naročito neuravnoteženo, gladovanje, prejedanje i jedenje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje osoba s ovom bolešću obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

• Pojava žutice;
• Osjećaj težine u jetri;
• Intenzivna bol u pravom hipohondrijumu;
• Gorčina u ustima, mučnina, belching;
• Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
• nadutost;
• Umor i slab san;
• vrtoglavica;
• Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihološki ili fizički stres), zarazne procesi u bilijarnog trakta ili ždrijela dalje izazivaju pojavu ovih simptoma.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti periodično (nakon izlaganja nekim čimbenicima) ili ima kroničnu prirodu. Njegov stupanj težine je također drugačiji od žutica samo bjeloočnice dovoljne da izraze difuzno bojenje kože i sluznice. Ponekad se opaža pigmentacija lica, male žućkaste pločice na kapcima i raspršene mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i uz povećani bilirubin, žutica je odsutna.

U 25% bolesnih osoba povećava se jetra. Tako on djeluje na 1-4 cm ispod rebra svoda, normalne konzistencije, bol prigodom palpacije nije osjetio.

U 10% pacijenata, slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma prethodi njezina dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: pažnja se posvećuje pacijentovim pritužbama, kao i obiteljskoj povijesti (identifikacija nosača ili pacijenata kod bliskih srodnika).

Da bi dijagnosticirali bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Prisutnost bolesti je indicirana smanjenom razinom hemoglobina i prisutnošću nezrelih eritrocita. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njoj nalaze urolitinogen i bilirubin, ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Sljedeći testovi također se provode:

• S fenobarbitalom;
• S nikotinskom kiselinom;
• S gladovanjem.

Za posljednji test, Gilbertov sindrom analiziran je prvog dana, a potom nakon dva dana tijekom kojeg pacijent jede low-calorie hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba doista ima ovu nasljednu bolest.

Ispitivanje sa fenobarbitalom znači uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. S obzirom na tu pozadinu, razina bilirubina značajno se smanjuje.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina se povećava nekoliko puta.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre koja je popraćena hiperbilirubinemijom je najbrža i najučinkovitija. To je istraživanje DNA, odnosno UDFGT gena. Ako je otkriven polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma provodi se i za prevenciju jetrenih kriza. Ovaj test preporučuje se osobama koje trebaju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu, nije potreban posebni tretman za Gilbertov sindrom. Ako se pridržavate odgovarajućeg režima, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez nanošenja simptoma bolesti.

Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne napore, odbiti masne hrane i pića koja sadrže alkohol. Nesporni veliki prekidi između jela, posta i uzimanja lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.).

Periodički liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekova koji imaju pozitivan učinak na funkciju jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i vitamini.

Dijeta u Gilbertovom sindromu je neophodan uvjet jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na funkciju jetre i proces izlučivanja žuči. Dan bi trebao biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

Kada Gilbert sindrom u prehrani mogu uključiti juhe od povrća, niske masnoće sir, nemasnog piletina i govedina, svjež žitarica, kruha, kiselog voća, čaj i voće kompot. Zabranjeni proizvodi kao što su slanine, masnog mesa i ribe, sladoled, svježi kolači, špinat, kiselica, paprom i crne kave.

Nemoguće je potpuno isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, budući da s takvom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednim od standardnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako visoka razina bilirubina traje za život, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.

Obiteljski parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebna je konzultacija genetičara koja će odrediti vjerojatnost bolesti u budućem djetetu.

Specifična prevencija bolesti Gilbert ne postoji, jer je genetski određen, ali držeći se zdravog načina života i redovite liječničke preglede prošao, moguće je da se zaustavi bolest pravodobno, koji izazivaju sindrom pogoršanje.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da proizvod dekompozicije hemoglobina ne može pridružiti molekuli glukuronske kiseline i ući u žučni mjehur, a od tamo već u duodenum.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

• medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
• pretjerana konzumacija alkohola;
• emocionalno preopterećenje, stres;
• kirurška intervencija, trauma;
• zarazne bolesti;
• povećana tjelesna aktivnost;
• pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

• promjena u boji kože i sclera;
• nelagoda u jetri (osjećaj težine);
• bol u pravom hipohondriju;
• nadutosti;
• oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
• mučnina, gorak okus u ustima;
• poremećaj spavanja;
• vrtoglavica;
• depresija.

Stupanj očitovanja icterusa u svima se manifestira na različite načine: u nekima, samo scleras postaju žute, druga boja sve kože i sluznice, a treća ima žute mrlje po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

• Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
• Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
• Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
• Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Tumačenje rezultata genetske analize je jednostavno: ako je UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 napisan u zaključku, to znači da je sindrom potvrđen.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

• Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
• Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
• Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
• Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
• Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako je funkcija jetre prekinuta, a njegova anatomija se promijenila, postoji mogućnost da uzrok žutice nije u relativno bezopasnom Gilbertovom sindromu, ali u drugoj bolesti koja sprječava izlučivanje bilirubina iz tijela. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako ne postoji posebna terapija za patologiju, pacijent i dalje mora proći testove i učiti o njegovoj dijagnozi kako bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i kolelitijaze. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetske, biokemijske analize, kao i instrumentalnih metoda istraživanja. Kada palpacija (probing) abdomen, liječnik otkriva blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može opaziti kod hepatitisa, prijelazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dođe do uništenja eritrocita.

1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
• pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
• uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.

Medinfo.club

Portal o jetri

Genetski test krvi za Gilbertovu bolest

Gilbertov sindrom je rijetka patologija nasljeđivanja koja se sastoji u odsutnosti enzima za neutralizaciju bilirubina. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest identificirana je početkom dvadesetog stoljeća. Sada se zove benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene povezane su s autosomalnim recesivnim defektima gena, kod kojih dolazi do nedostatka enzima u jetri. Svojim sudjelovanjem bilirubin se veže na glukuronsku kiselinu. S obzirom na takve povrede određenog dijela bilirubina u krvi nije zarobljen, što dovodi do povećanja njegove razine, a pojavom hiperbilirubinemije. Izvana u ljudima to se očituje simptomima žutice.

Jetra pod makroskopskim pregledom ne podliježu promjenama. No, kada istražujemo histologiju u biopsiji, vidljivi su pigmenti naslage zlatne boje, zapaženo je pretilost organa, iscrpljivanje proteina hepatocita, fibroza. U ranoj fazi patologije, bolest se ne manifestira, ali s progresijom bolesti, jetra nepromjenjivo signalizira kršenja.

Pojava patologije u europskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta, Gilbertov sindrom pogađa četvrtinu stanovništva. Uglavnom ima muškarce, a dijagnoza je postavljena u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija bila druga malodobna žutica. Bolest za životni vijek pacijenata nije pogođena.

dijagnostika

Da bi se utvrdila patologija, provodi se čitav kompleks analiza. Kada se analizira Gilbertov sindrom, važno je ne samo utvrditi prisutnost genetskog defekta, već i utvrditi kako je bolest utjecala na organizam i što je stanje u jetri u ovom trenutku. U tu svrhu dijagnoza uključuje niz analiza.

Genni marker za kvar

Za pretpostavku prijenosa patologije na buduću generaciju, potrebno je napraviti genetsku analizu parova. Genetika pomoći utvrditi prisutnost nosača glave „neispravnom” gena, kao i da se utvrdi mogućnost rađanja nezdrave potomstva. Za to je napravljena posebna analiza. Dešifriranje omogućuje postavljanje: ako oba roditelja imaju prijevoz Gilbert sindrom, dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: 50% vremena se dijete rodi - nositelj gena, 25% - dijete s bolešću Gilbert a ostatak 25% se rađaju potpuno zdravo dijete. Ako jedan roditelj bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je zdrava, sva djeca rođena takvog braka će biti nosioci Gilbert sindrom.

Potpuni broj krvi

Opća analiza krvi, u pravilu, ne mijenja se. Povremeno se povećava razina hemoglobina (do 160 jedinica), a neki pacijenti uspijevaju dijagnosticirati retikulocitozu.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogućuje vam da vidite proširene indekse vitalne aktivnosti tijela. Posebno, liječnici obraćaju pozornost na sljedeće pokazatelje:

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima na 80%, zbog čega je njegova zadaća - pretvaranje neizravnijeg bilirubina u mozak u vezanu frakciju - znatno gore.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: u mjesto-the UGT1A1 bilirubina primijetio umetanje dvaju dodatnih nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti više od jednom. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• smanjen apetit;
• s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

• Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
• Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Povećana slezena - ne;
• Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
• Svrab kože - odsutan;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
• Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
• Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
• Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
• Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
• Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
• hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
• diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke za praćenje tijeka bolesti i proučiti reakciju tijela na liječenje. Pravodobna dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma nego i spriječiti moguće komplikacije koje uključuju teške somatske patologije kao što su hepatitis i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

• masnih razreda mesa, peradi i ribe;
• jaja;
• oštri umaci i začini;
• čokolada, tijesto;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
• oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
• punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

• sve vrste rogača;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
• kruh, keksa;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.