Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da proizvod dekompozicije hemoglobina ne može pridružiti molekuli glukuronske kiseline i ući u žučni mjehur, a od tamo već u duodenum.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

• medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
• pretjerana konzumacija alkohola;
• emocionalno preopterećenje, stres;
• kirurška intervencija, trauma;
• zarazne bolesti;
• povećana tjelesna aktivnost;
• pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

• promjena u boji kože i sclera;
• nelagoda u jetri (osjećaj težine);
• bol u pravom hipohondriju;
• nadutosti;
• oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
• mučnina, gorak okus u ustima;
• poremećaj spavanja;
• vrtoglavica;
• depresija.

Stupanj očitovanja icterusa u svima se manifestira na različite načine: u nekima, samo scleras postaju žute, druga boja sve kože i sluznice, a treća ima žute mrlje po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

• Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
• Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
• Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
• Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Tumačenje rezultata genetske analize je jednostavno: ako je UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 napisan u zaključku, to znači da je sindrom potvrđen.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

• Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
• Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
• Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
• Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
• Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako je funkcija jetre prekinuta, a njegova anatomija se promijenila, postoji mogućnost da uzrok žutice nije u relativno bezopasnom Gilbertovom sindromu, ali u drugoj bolesti koja sprječava izlučivanje bilirubina iz tijela. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako ne postoji posebna terapija za patologiju, pacijent i dalje mora proći testove i učiti o njegovoj dijagnozi kako bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i kolelitijaze. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žutici i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovorna za jetreni enzim - glukuronil transferazu. To je poseban katalizator koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji je rezultat raspada hemoglobina. U uvjetima kvara na glukuronil Gilbert sindrom bilirubin može kontaktirati s molekulom glukuronske kiseline u jetri, a time i njegova koncentracija u krvi povećava.

Neizravni (besplatni) bilirubin otroši tijelo, osobito središnji živčani sustav pati. Neutralizacija materijala moguće je samo u jetri i samo s posebnim enzima, nakon čega je vezan oblik izlučuje žuči. S Gilbertovim sindromom, bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip, tj. U slučaju da je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost da dijete s istim sindromom bude 50%.

Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

• Pristup određenim lijekovima - anabolički i glukokortikoidi;
• Prekomjerna tjelesna aktivnost;
• Zlouporaba alkohola;
• stres;
• Operacije i ozljede;
• Virusne i prehlade.

Može uzrokovati dijete Gilbertskog sindroma, naročito neuravnoteženo, gladovanje, prejedanje i jedenje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje osoba s ovom bolešću obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

• Pojava žutice;
• Osjećaj težine u jetri;
• Intenzivna bol u pravom hipohondrijumu;
• Gorčina u ustima, mučnina, belching;
• Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
• nadutost;
• Umor i slab san;
• vrtoglavica;
• Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihološki ili fizički stres), zarazne procesi u bilijarnog trakta ili ždrijela dalje izazivaju pojavu ovih simptoma.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti periodično (nakon izlaganja nekim čimbenicima) ili ima kroničnu prirodu. Njegov stupanj težine je također drugačiji od žutica samo bjeloočnice dovoljne da izraze difuzno bojenje kože i sluznice. Ponekad se opaža pigmentacija lica, male žućkaste pločice na kapcima i raspršene mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i uz povećani bilirubin, žutica je odsutna.

U 25% bolesnih osoba povećava se jetra. Tako on djeluje na 1-4 cm ispod rebra svoda, normalne konzistencije, bol prigodom palpacije nije osjetio.

U 10% pacijenata, slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma prethodi njezina dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: pažnja se posvećuje pacijentovim pritužbama, kao i obiteljskoj povijesti (identifikacija nosača ili pacijenata kod bliskih srodnika).

Da bi dijagnosticirali bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Prisutnost bolesti je indicirana smanjenom razinom hemoglobina i prisutnošću nezrelih eritrocita. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njoj nalaze urolitinogen i bilirubin, ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Sljedeći testovi također se provode:

• S fenobarbitalom;
• S nikotinskom kiselinom;
• S gladovanjem.

Za posljednji test, Gilbertov sindrom analiziran je prvog dana, a potom nakon dva dana tijekom kojeg pacijent jede low-calorie hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba doista ima ovu nasljednu bolest.

Ispitivanje sa fenobarbitalom znači uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. S obzirom na tu pozadinu, razina bilirubina značajno se smanjuje.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina se povećava nekoliko puta.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre koja je popraćena hiperbilirubinemijom je najbrža i najučinkovitija. To je istraživanje DNA, odnosno UDFGT gena. Ako je otkriven polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma provodi se i za prevenciju jetrenih kriza. Ovaj test preporučuje se osobama koje trebaju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu, nije potreban posebni tretman za Gilbertov sindrom. Ako se pridržavate odgovarajućeg režima, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez nanošenja simptoma bolesti.

Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne napore, odbiti masne hrane i pića koja sadrže alkohol. Nesporni veliki prekidi između jela, posta i uzimanja lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.).

Periodički liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekova koji imaju pozitivan učinak na funkciju jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i vitamini.

Dijeta u Gilbertovom sindromu je neophodan uvjet jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na funkciju jetre i proces izlučivanja žuči. Dan bi trebao biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

Kada Gilbert sindrom u prehrani mogu uključiti juhe od povrća, niske masnoće sir, nemasnog piletina i govedina, svjež žitarica, kruha, kiselog voća, čaj i voće kompot. Zabranjeni proizvodi kao što su slanine, masnog mesa i ribe, sladoled, svježi kolači, špinat, kiselica, paprom i crne kave.

Nemoguće je potpuno isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, budući da s takvom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednim od standardnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako visoka razina bilirubina traje za život, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.

Obiteljski parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebna je konzultacija genetičara koja će odrediti vjerojatnost bolesti u budućem djetetu.

Specifična prevencija bolesti Gilbert ne postoji, jer je genetski određen, ali držeći se zdravog načina života i redovite liječničke preglede prošao, moguće je da se zaustavi bolest pravodobno, koji izazivaju sindrom pogoršanje.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetske, biokemijske analize, kao i instrumentalnih metoda istraživanja. Kada palpacija (probing) abdomen, liječnik otkriva blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može opaziti kod hepatitisa, prijelazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dođe do uništenja eritrocita.

1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
• pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
• uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.

Medinfo.club

Portal o jetri

Genetski test krvi za Gilbertovu bolest

Gilbertov sindrom je rijetka patologija nasljeđivanja koja se sastoji u odsutnosti enzima za neutralizaciju bilirubina. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest identificirana je početkom dvadesetog stoljeća. Sada se zove benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene povezane su s autosomalnim recesivnim defektima gena, kod kojih dolazi do nedostatka enzima u jetri. Svojim sudjelovanjem bilirubin se veže na glukuronsku kiselinu. S obzirom na takve povrede određenog dijela bilirubina u krvi nije zarobljen, što dovodi do povećanja njegove razine, a pojavom hiperbilirubinemije. Izvana u ljudima to se očituje simptomima žutice.

Jetra pod makroskopskim pregledom ne podliježu promjenama. No, kada istražujemo histologiju u biopsiji, vidljivi su pigmenti naslage zlatne boje, zapaženo je pretilost organa, iscrpljivanje proteina hepatocita, fibroza. U ranoj fazi patologije, bolest se ne manifestira, ali s progresijom bolesti, jetra nepromjenjivo signalizira kršenja.

Pojava patologije u europskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta, Gilbertov sindrom pogađa četvrtinu stanovništva. Uglavnom ima muškarce, a dijagnoza je postavljena u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija bila druga malodobna žutica. Bolest za životni vijek pacijenata nije pogođena.

dijagnostika

Da bi se utvrdila patologija, provodi se čitav kompleks analiza. Kada se analizira Gilbertov sindrom, važno je ne samo utvrditi prisutnost genetskog defekta, već i utvrditi kako je bolest utjecala na organizam i što je stanje u jetri u ovom trenutku. U tu svrhu dijagnoza uključuje niz analiza.

Genni marker za kvar

Za pretpostavku prijenosa patologije na buduću generaciju, potrebno je napraviti genetsku analizu parova. Genetika pomoći utvrditi prisutnost nosača glave „neispravnom” gena, kao i da se utvrdi mogućnost rađanja nezdrave potomstva. Za to je napravljena posebna analiza. Dešifriranje omogućuje postavljanje: ako oba roditelja imaju prijevoz Gilbert sindrom, dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: 50% vremena se dijete rodi - nositelj gena, 25% - dijete s bolešću Gilbert a ostatak 25% se rađaju potpuno zdravo dijete. Ako jedan roditelj bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je zdrava, sva djeca rođena takvog braka će biti nosioci Gilbert sindrom.

Potpuni broj krvi

Opća analiza krvi, u pravilu, ne mijenja se. Povremeno se povećava razina hemoglobina (do 160 jedinica), a neki pacijenti uspijevaju dijagnosticirati retikulocitozu.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogućuje vam da vidite proširene indekse vitalne aktivnosti tijela. Posebno, liječnici obraćaju pozornost na sljedeće pokazatelje:

Gilbertov sindrom

Oko 5% ruskih stanovnika pate od Gilbertovog sindroma. Ovo stanje se očituje nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, poremećaji prehrane (mučnina, povraćanje, zatvor, proljev), umor, opću slabost, tjeskoba, ponekad svijetlo žute boje kože i bjeloočnice. Razlog Gilbert sindrom - smanjenje enzimske aktivnosti uridinfosfatglyukuroniltransferazy zbog što povećava koncentraciju bilirubina u krvi. Njegov pravovremeno dijagnosticiranje omogućuje nam da razlikujemo dijagnoze ozbiljnih bolesti jetre i krvi, rok uporabe lijekova s ​​hepatotoksične, prilagoditi svoj način života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Najbrži način otkrivanja Gilbertovog sindroma je izravna DNK dijagnostika, koja se sastoji u određivanju broja (TA) ponavljanja u genu UGT1A1-uridin fosfat-glukuroniltransferaze. Povećanje broja tih ponavljanja je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. Liječenje u većini slučajeva nije potrebno. Glavna prevencija razvoja kliničkih simptoma je izbjegavanje izazivanja čimbenika.

Ruski sinonimi

Benigna hiperbilirubinemija, juvenilna povremena žutica.

Engleski sinonimi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

simptomi

Glavni simptomi: povećani bilirubin i žutica, koji mogu biti različite težine (od blagih icteric sclera do jake žutice kože i sluznice)

Asthenični fenomeni: povećano umor, slabost, poremećaji spavanja.

Ostale moguće manifestacije: težina u pravom hipohondrijumu, mučnina, žgaravica, nespecifična bol u trbuhu, rjeđe pigmentirane točke na tijelu, lice.

Opće informacije o bolesti

Gilbertov sindrom nastaje u prosjeku u 5% populacije. To je nasljedna bolest karakterizirana epizodama žutice, koja se razvija kao posljedica povećanja neizravnog bilirubina u krvnom serumu. Temelj Gilbertovog sindroma je smanjenje funkcionalne aktivnosti jetrenog enzima uridin fosfat-glukuronil transferaze (UDPGT). Tijekom propadanja eritrocita izlazi izravni bilirubin koji zatim ulazi u krvotok i, normalno, u hepatocitima (stanice jetre) veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem UDPGT. Ako je ovaj enzim manjak, bilirubinski napadaj i njezina konjugacija su razbijeni, što dovodi do povećanja razine bilirubina i njezine akumulacije u tkivima - to objašnjava icterus.

Enzim UDFGT kodiran je genom UGT 1A1. Mutacija u promotorskoj regiji gena UGT 1A1 karakteriziran povećanjem broja (TA) - ponoviti (u normi njihov broj ne prelazi 6). Ako postanu 7 u homozigotnom ili heterozigotnom stanju, funkcionalna aktivnost enzima UDFGT smanjuje - to je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina i ozbiljnim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik, koji se u pravilu manifestira u porastu razine bilirubina.

Bolest se može pojaviti u različitim dobima, kod dječaka češće u adolescenciji. U većini slučajeva, klinički simptomi se javljaju nakon akutne bolesti, uglavnom virusne etiologije, nakon emocionalnog ili fizičkog napora, konzumacije alkohola, uzimanje brojnih lijekova, u metabolizmu koje UDFGT sudjeluje. Također, žutica može biti potaknuta čimbenicima kao što su izgladnjivanje, izloženost suncu, poremećaji prehrane (jedenje masne, konzervirane hrane s prekomjernom količinom začina).

Tipična manifestacija Gilbertove bolesti je žutica. Postoje i asthenovegetativni poremećaji: slabost, poremećaji spavanja, povećani umor. S produljenom tijeku hiperbilirubinemije postoje depresije. Karakteristična su i dyspepticna pojava i težina u pravom hipokondriju. Rijetko, pod utjecajem svjetlosti, postoji sklonost pigmentaciji kože. Prema nekim izvješćima, Gilbertov sindrom je povezan s diskineziom žučnih kanala.

Hyperbilirubinemia (povećanje razine bilirubin) je najčešće ne više od 100 mmol / l uz prevlast neizravnog frakcije. Ostali testovi jetre, u pravilu, se ne mijenjaju.

Često postoji asimptomatski tijek kada se Gilbertov sindrom može otkriti slučajno otkrivenim abnormalnostima u biokemijskom testu krvi (indikator bilirubina).

Tko je u opasnosti?

Ljudi koji imaju bliske srodnike s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom.

dijagnostika

• Određivanje razine ukupnog bilirubina i njegovih frakcija.
• Najbrži način identificiranja Gilbertovog sindroma je izravna DNK analiza koja se sastoji od određivanja broja (TA) repriza u UGT1A1 genu.
• Uzi jetra i žučnog mjehura.

liječenje

Gilbertov sindrom u pravilu ne zahtijeva liječenje. U kliničkim manifestacijama potrebno je izbjegavati izazivanje čimbenika rizika: značajan fizički napor, dehidraciju, gladovanje, zlouporabu alkohola. Pacijenti s Gilbertovim sindromom se ne preporučuju uzimanje lijekova u metabolizmu enzima UDFGT, jer je moguće razviti hepatocoske reakcije. Lijekove propisuje liječnik prema indikacijama, procjenjujući omjer rizika i rizika, ovisno o prisutnosti epizoda žutica, razinu bilirubina. U slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma, preporuča se pridržavanje Pevznerove prehrane br. 5, a od terapije lijekovima uglavnom se koristi fenobarbital. Također, hepatoprotectors mogu se koristiti u terapiji, oni su propisani tečaj.

prevencija

Pravovremena dijagnoza Gilbert sindrom kako bi se razlikovala od drugih bolesti jetre i krvi, vrijeme ograničiti korištenje lijekova s ​​hepatotoksične učinak, podesite pacijenta života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute sjene kože ili očiju nakon blagdana s raznovrsnom hranom i alkoholnim pićima može pronaći osoba sama ili na zahtjev drugih. Ova pojava najvjerojatnije će biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Istu patologiju može sumnjati liječnik (štoviše, bilo koja specijalizacija) ako mu je došao bolesnik s žućkastom bojom kože ili kada je prošao ispit, podvrgavao bi testovima "testovi jetre".

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da je ova genetska mana mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetanje dva pomoćna aminokiselina, ali takvi umetci može biti nekoliko - od njihov broj ovisi o težini Gilbert sindrom.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

• uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
• prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
• česta uporaba masne hrane;
• dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

• ispitivanje fenobarbitalom;
• ispitivanje gladovanjem;
• test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

• primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
• fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
• dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

• mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
• slaba riba i mršavo meso;
• ne-kiseli sokovi;
• cookie cookie;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

• uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
• primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
• davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
• imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
• transfuzija krvi;
• uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

• prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
• Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
• izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
• isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
• pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.579 pogleda ukupno, 6 pregleda danas