Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja

Gilbertov sindrom - nasljedna nehemolitička nekonjugirana dobroćudna hiperbilubinemija. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno. Incidencija Gilbertovog sindroma je 3-10% u različitim populacijama. Bolest je prva u učestalosti među nasljednom funkcionalnom hiperbilirubinemijom.

Sindrom je karakteriziran povećanjem ukupne razine u krvnoj plazmi od bilirubina zbog posrednih vrijednosti frakcije može varirati od 20 do 50 mol / l, od stresa, vježbanja, nakon produženih izgladnjivanja i infektivne bolesti može povećanje razine ukupnog bilirubina do 100 μmol / l. Ostali biokemijski krvni testovi i testovi jetre ostaju unutar normalnih granica.
Povećanje koncentracije neizravnog bilirubina povezan sa smanjenim funkcionalnim djelovanjem enzima jetre uridindifosfatglyukuronozil transferazu I. Ovaj enzim sudjeluje u konjugaciji (povezivanje) u hepatocitima neizravne bilirubina u glukuronske kiseline da se dobije u vodi topljivi oblici bilirubina koji je prikladan za uklanjanje žuč (bilirubin-diglucuronide). U Gilbert sindrom uočeno smanjenje aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaza I za 25%.
Uzrok bolesti je Gilbert umetanje (umetanje) u dodatnom dinukleotid TA ponavljanja u području promotora gena (UGT1A1 2q37), koji kodira enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I.
Normalno, količina TA ponavljanja u promotoru je 6, povećavajući broj ponovljenih TA do 7 ili 8 dovodi do smanjenja ekspresije gena UGT1A1 i, kao posljedica, smanjenje funkcionalne aktivnosti enzima uridin-difosfat-glukuronozil transferaza I.
Bolest se često manifestira u dobi od 15-25 godina. Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma znatno se razlikuju:

• Bolest može biti asimptomatska ili manifestira kao epizoda male žutice (icterus sclera).
• U rijetkim slučajevima, postoje kliničke manifestacije središnjeg živčanog sustava: umor, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, razdražljivost, nesanica, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, anksioznost, tremor
• Na dijelu probavnog trakta: mučnina, gubitak apetita, sindroma iritabilnog crijeva, bolovi u trbuhu i desni gornji kvadrant, nadutost, hipoglikemijsko reakcije na hranu, netolerancije ugljikohidrata, alkohola

S obzirom na činjenicu da je enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I također je uključen u metabolizam lijeka (nekih sredstava protiv raka, glukokortikoidi), toksične reakcije mogu razviti tijekom liječenja tih sredstava.
Izravna DNK dijagnoza Gilbertovog sindroma na temelju analize broja ponovljenih TA u promotorskoj regiji gena UGT1A1. Gilbertov sindrom smatra se potvrđenim s povećanjem TA ponavljanja do 7 i više u oba kromosoma A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
U Centru za molekularnu genetiku izravna DNA dijagnoza Gilbertovog sindroma provodi se unutar 3 radnika

U Centru za molekularnu genetiku, izravno Dijagnoza DNA Gilbertovog sindroma molekularno-genetskom analizom promotorske regije gena UGT1A1 održava se 3 radna dana.

Razvili smo se set za dijagnostiku DNA Gilbertovog sindroma. Kompleti su namijenjeni za uporabu u dijagnostičkim laboratorijima molekularno-genetičkog profila.

Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se nazvati telefone navedene na dnu stranice. Naši konzultanti će vam rado pomoći.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute sjene kože ili očiju nakon blagdana s raznovrsnom hranom i alkoholnim pićima može pronaći osoba sama ili na zahtjev drugih. Ova pojava najvjerojatnije će biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Istu patologiju može sumnjati liječnik (štoviše, bilo koja specijalizacija) ako mu je došao bolesnik s žućkastom bojom kože ili kada je prošao ispit, podvrgavao bi testovima "testovi jetre".

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da je ova genetska mana mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetanje dva pomoćna aminokiselina, ali takvi umetci može biti nekoliko - od njihov broj ovisi o težini Gilbert sindrom.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

• uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
• prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
• česta uporaba masne hrane;
• dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

• ispitivanje fenobarbitalom;
• ispitivanje gladovanjem;
• test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

• primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
• fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
• dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

• mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
• slaba riba i mršavo meso;
• ne-kiseli sokovi;
• cookie cookie;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

• uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
• primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
• davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
• imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
• transfuzija krvi;
• uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

• prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
• Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
• izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
• isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
• pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.579 pogleda ukupno, 6 pregleda danas

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima na 80%, zbog čega je njegova zadaća - pretvaranje neizravnijeg bilirubina u mozak u vezanu frakciju - znatno gore.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: u mjesto-the UGT1A1 bilirubina primijetio umetanje dvaju dodatnih nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti više od jednom. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• smanjen apetit;
• s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

• Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
• Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Povećana slezena - ne;
• Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
• Svrab kože - odsutan;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
• Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
• Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
• Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
• Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
• Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
• hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
• diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke za praćenje tijeka bolesti i proučiti reakciju tijela na liječenje. Pravodobna dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma nego i spriječiti moguće komplikacije koje uključuju teške somatske patologije kao što su hepatitis i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

• masnih razreda mesa, peradi i ribe;
• jaja;
• oštri umaci i začini;
• čokolada, tijesto;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
• oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
• punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

• sve vrste rogača;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
• kruh, keksa;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Oko 5% ruskih stanovnika pate od Gilbertovog sindroma. Ovo stanje se očituje nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, poremećaji prehrane (mučnina, povraćanje, zatvor, proljev), umor, opću slabost, tjeskoba, ponekad svijetlo žute boje kože i bjeloočnice. Razlog Gilbert sindrom - smanjenje enzimske aktivnosti uridinfosfatglyukuroniltransferazy zbog što povećava koncentraciju bilirubina u krvi. Njegov pravovremeno dijagnosticiranje omogućuje nam da razlikujemo dijagnoze ozbiljnih bolesti jetre i krvi, rok uporabe lijekova s ​​hepatotoksične, prilagoditi svoj način života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Najbrži način otkrivanja Gilbertovog sindroma je izravna DNK dijagnostika, koja se sastoji u određivanju broja (TA) ponavljanja u genu UGT1A1-uridin fosfat-glukuroniltransferaze. Povećanje broja tih ponavljanja je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. Liječenje u većini slučajeva nije potrebno. Glavna prevencija razvoja kliničkih simptoma je izbjegavanje izazivanja čimbenika.

Ruski sinonimi

Benigna hiperbilirubinemija, juvenilna povremena žutica.

Engleski sinonimi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

simptomi

Glavni simptomi: povećani bilirubin i žutica, koji mogu biti različite težine (od blagih icteric sclera do jake žutice kože i sluznice)

Asthenični fenomeni: povećano umor, slabost, poremećaji spavanja.

Ostale moguće manifestacije: težina u pravom hipohondrijumu, mučnina, žgaravica, nespecifična bol u trbuhu, rjeđe pigmentirane točke na tijelu, lice.

Opće informacije o bolesti

Gilbertov sindrom nastaje u prosjeku u 5% populacije. To je nasljedna bolest karakterizirana epizodama žutice, koja se razvija kao posljedica povećanja neizravnog bilirubina u krvnom serumu. Temelj Gilbertovog sindroma je smanjenje funkcionalne aktivnosti jetrenog enzima uridin fosfat-glukuronil transferaze (UDPGT). Tijekom propadanja eritrocita izlazi izravni bilirubin koji zatim ulazi u krvotok i, normalno, u hepatocitima (stanice jetre) veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem UDPGT. Ako je ovaj enzim manjak, bilirubinski napadaj i njezina konjugacija su razbijeni, što dovodi do povećanja razine bilirubina i njezine akumulacije u tkivima - to objašnjava icterus.

Enzim UDFGT kodiran je genom UGT 1A1. Mutacija u promotorskoj regiji gena UGT 1A1 karakteriziran povećanjem broja (TA) - ponoviti (u normi njihov broj ne prelazi 6). Ako postanu 7 u homozigotnom ili heterozigotnom stanju, funkcionalna aktivnost enzima UDFGT smanjuje - to je preduvjet za pojavu Gilbertovog sindroma. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina i ozbiljnim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik, koji se u pravilu manifestira u porastu razine bilirubina.

Bolest se može pojaviti u različitim dobima, kod dječaka češće u adolescenciji. U većini slučajeva, klinički simptomi se javljaju nakon akutne bolesti, uglavnom virusne etiologije, nakon emocionalnog ili fizičkog napora, konzumacije alkohola, uzimanje brojnih lijekova, u metabolizmu koje UDFGT sudjeluje. Također, žutica može biti potaknuta čimbenicima kao što su izgladnjivanje, izloženost suncu, poremećaji prehrane (jedenje masne, konzervirane hrane s prekomjernom količinom začina).

Tipična manifestacija Gilbertove bolesti je žutica. Postoje i asthenovegetativni poremećaji: slabost, poremećaji spavanja, povećani umor. S produljenom tijeku hiperbilirubinemije postoje depresije. Karakteristična su i dyspepticna pojava i težina u pravom hipokondriju. Rijetko, pod utjecajem svjetlosti, postoji sklonost pigmentaciji kože. Prema nekim izvješćima, Gilbertov sindrom je povezan s diskineziom žučnih kanala.

Hyperbilirubinemia (povećanje razine bilirubin) je najčešće ne više od 100 mmol / l uz prevlast neizravnog frakcije. Ostali testovi jetre, u pravilu, se ne mijenjaju.

Često postoji asimptomatski tijek kada se Gilbertov sindrom može otkriti slučajno otkrivenim abnormalnostima u biokemijskom testu krvi (indikator bilirubina).

Tko je u opasnosti?

Ljudi koji imaju bliske srodnike s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom.

dijagnostika

• Određivanje razine ukupnog bilirubina i njegovih frakcija.
• Najbrži način identificiranja Gilbertovog sindroma je izravna DNK analiza koja se sastoji od određivanja broja (TA) repriza u UGT1A1 genu.
• Uzi jetra i žučnog mjehura.

liječenje

Gilbertov sindrom u pravilu ne zahtijeva liječenje. U kliničkim manifestacijama potrebno je izbjegavati izazivanje čimbenika rizika: značajan fizički napor, dehidraciju, gladovanje, zlouporabu alkohola. Pacijenti s Gilbertovim sindromom se ne preporučuju uzimanje lijekova u metabolizmu enzima UDFGT, jer je moguće razviti hepatocoske reakcije. Lijekove propisuje liječnik prema indikacijama, procjenjujući omjer rizika i rizika, ovisno o prisutnosti epizoda žutica, razinu bilirubina. U slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma, preporuča se pridržavanje Pevznerove prehrane br. 5, a od terapije lijekovima uglavnom se koristi fenobarbital. Također, hepatoprotectors mogu se koristiti u terapiji, oni su propisani tečaj.

prevencija

Pravovremena dijagnoza Gilbert sindrom kako bi se razlikovala od drugih bolesti jetre i krvi, vrijeme ograničiti korištenje lijekova s ​​hepatotoksične učinak, podesite pacijenta života do potpunog nestanka nelagode uzrokovane hiper.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žutici i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovorna za jetreni enzim - glukuronil transferazu. To je poseban katalizator koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji je rezultat raspada hemoglobina. U uvjetima kvara na glukuronil Gilbert sindrom bilirubin može kontaktirati s molekulom glukuronske kiseline u jetri, a time i njegova koncentracija u krvi povećava.

Neizravni (besplatni) bilirubin otroši tijelo, osobito središnji živčani sustav pati. Neutralizacija materijala moguće je samo u jetri i samo s posebnim enzima, nakon čega je vezan oblik izlučuje žuči. S Gilbertovim sindromom, bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip, tj. U slučaju da je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost da dijete s istim sindromom bude 50%.

Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

• Pristup određenim lijekovima - anabolički i glukokortikoidi;
• Prekomjerna tjelesna aktivnost;
• Zlouporaba alkohola;
• stres;
• Operacije i ozljede;
• Virusne i prehlade.

Može uzrokovati dijete Gilbertskog sindroma, naročito neuravnoteženo, gladovanje, prejedanje i jedenje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje osoba s ovom bolešću obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

• Pojava žutice;
• Osjećaj težine u jetri;
• Intenzivna bol u pravom hipohondrijumu;
• Gorčina u ustima, mučnina, belching;
• Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
• nadutost;
• Umor i slab san;
• vrtoglavica;
• Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihološki ili fizički stres), zarazne procesi u bilijarnog trakta ili ždrijela dalje izazivaju pojavu ovih simptoma.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti periodično (nakon izlaganja nekim čimbenicima) ili ima kroničnu prirodu. Njegov stupanj težine je također drugačiji od žutica samo bjeloočnice dovoljne da izraze difuzno bojenje kože i sluznice. Ponekad se opaža pigmentacija lica, male žućkaste pločice na kapcima i raspršene mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i uz povećani bilirubin, žutica je odsutna.

U 25% bolesnih osoba povećava se jetra. Tako on djeluje na 1-4 cm ispod rebra svoda, normalne konzistencije, bol prigodom palpacije nije osjetio.

U 10% pacijenata, slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma prethodi njezina dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: pažnja se posvećuje pacijentovim pritužbama, kao i obiteljskoj povijesti (identifikacija nosača ili pacijenata kod bliskih srodnika).

Da bi dijagnosticirali bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Prisutnost bolesti je indicirana smanjenom razinom hemoglobina i prisutnošću nezrelih eritrocita. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njoj nalaze urolitinogen i bilirubin, ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Sljedeći testovi također se provode:

• S fenobarbitalom;
• S nikotinskom kiselinom;
• S gladovanjem.

Za posljednji test, Gilbertov sindrom analiziran je prvog dana, a potom nakon dva dana tijekom kojeg pacijent jede low-calorie hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba doista ima ovu nasljednu bolest.

Ispitivanje sa fenobarbitalom znači uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. S obzirom na tu pozadinu, razina bilirubina značajno se smanjuje.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina se povećava nekoliko puta.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre koja je popraćena hiperbilirubinemijom je najbrža i najučinkovitija. To je istraživanje DNA, odnosno UDFGT gena. Ako je otkriven polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma provodi se i za prevenciju jetrenih kriza. Ovaj test preporučuje se osobama koje trebaju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu, nije potreban posebni tretman za Gilbertov sindrom. Ako se pridržavate odgovarajućeg režima, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez nanošenja simptoma bolesti.

Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne napore, odbiti masne hrane i pića koja sadrže alkohol. Nesporni veliki prekidi između jela, posta i uzimanja lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.).

Periodički liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekova koji imaju pozitivan učinak na funkciju jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i vitamini.

Dijeta u Gilbertovom sindromu je neophodan uvjet jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na funkciju jetre i proces izlučivanja žuči. Dan bi trebao biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

Kada Gilbert sindrom u prehrani mogu uključiti juhe od povrća, niske masnoće sir, nemasnog piletina i govedina, svjež žitarica, kruha, kiselog voća, čaj i voće kompot. Zabranjeni proizvodi kao što su slanine, masnog mesa i ribe, sladoled, svježi kolači, špinat, kiselica, paprom i crne kave.

Nemoguće je potpuno isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, budući da s takvom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednim od standardnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako visoka razina bilirubina traje za život, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.

Obiteljski parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebna je konzultacija genetičara koja će odrediti vjerojatnost bolesti u budućem djetetu.

Specifična prevencija bolesti Gilbert ne postoji, jer je genetski određen, ali držeći se zdravog načina života i redovite liječničke preglede prošao, moguće je da se zaustavi bolest pravodobno, koji izazivaju sindrom pogoršanje.