Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da proizvod dekompozicije hemoglobina ne može pridružiti molekuli glukuronske kiseline i ući u žučni mjehur, a od tamo već u duodenum.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

• medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
• pretjerana konzumacija alkohola;
• emocionalno preopterećenje, stres;
• kirurška intervencija, trauma;
• zarazne bolesti;
• povećana tjelesna aktivnost;
• pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

• promjena u boji kože i sclera;
• nelagoda u jetri (osjećaj težine);
• bol u pravom hipohondriju;
• nadutosti;
• oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
• mučnina, gorak okus u ustima;
• poremećaj spavanja;
• vrtoglavica;
• depresija.

Stupanj očitovanja icterusa u svima se manifestira na različite načine: u nekima, samo scleras postaju žute, druga boja sve kože i sluznice, a treća ima žute mrlje po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

• Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
• Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
• Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
• Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Tumačenje rezultata genetske analize je jednostavno: ako je UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 napisan u zaključku, to znači da je sindrom potvrđen.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

• Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
• Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
• Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
• Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
• Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako je funkcija jetre prekinuta, a njegova anatomija se promijenila, postoji mogućnost da uzrok žutice nije u relativno bezopasnom Gilbertovom sindromu, ali u drugoj bolesti koja sprječava izlučivanje bilirubina iz tijela. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako ne postoji posebna terapija za patologiju, pacijent i dalje mora proći testove i učiti o njegovoj dijagnozi kako bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i kolelitijaze. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Analiza gilbera sindroma u in vitro

Podskazhiet molim vas, koja analiza morate proći, da isključite Gilbertov sindrom. Na popisu sam vidio nekoliko različitih testova za taj sindrom, kojega treba proći?
žena, 29 godina

Gilbertov sindrom je bolest koju karakterizira povećanje razine slobodnog bilirubina u krvnom serumu zbog genetski prouzročene nedostatka enzima glukuronil transferaze. Bolest je otkrivena u djetinjstvu i mladoj dobi, klinički se očituje nestabilnim icteričnim bojanjem sclera i kože, slabosti i povećanog umora ili se može pojaviti bez kliničkih manifestacija. Biokemijska studija pokazuje povećanje razine bilirubina do 80-100 μmol / l s nepromijenjenim drugim pokazateljima funkcije jetre. U tom smislu, preporučujem vam da obavite biokemijski test krvi (profil broj 57). Vrsta nasljeđivanja ove bolesti je autosomno recesivno i preporučljivo je provesti molekularno genetsko ispitivanje (test br. 7003UG) kako bi se potvrdio Gilbertov sindrom. Za više informacija o cijenama za istraživanja i pripreme za njih mogu se naći na invitro dijelovima web laboratorij: „Analiza i cijene” i „istraživanja Postavke”, kao i putem telefona 363-0-363 (jedan referentni laboratorij invitro).

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetske, biokemijske analize, kao i instrumentalnih metoda istraživanja. Kada palpacija (probing) abdomen, liječnik otkriva blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može opaziti kod hepatitisa, prijelazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dođe do uništenja eritrocita.

1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
• pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
• uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.

7003UGI, Gilbertov sindrom, UGT1A1

1. Klinički i / ili laboratorijski znakovi Gilbertovog sindroma.
2. Planiranje terapije lijekovima s hepatotoksičnim svojstvima.
3. Rizik od komplikacija s terapijom irinotekanom.

Tumačenje rezultata istraživanja sadrži informacije liječniku koji posjećuju pa nije dijagnoza. Informacije iz ovog odjeljka ne mogu se koristiti za samodijagnostiku i samooblikovanje. Točna dijagnoza daje liječnik, koristeći rezultate istraživanja i potrebne informacije iz drugih izvora: anamneza, rezultati drugih istraživanja, itd.

1. Nijedna mutacija nije otkrivena.
2. Mutacija se detektira u heterozigotnom stanju.
3. Mutacija se detektira u homozigotnom stanju.

1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. Proučavanje funkcije perifernog vodljivosti živaca u pacijenata s osnovnih drhtavica, noseće promjene u UGT1 promoter regije u homozigot ili heterozigot stanju, s povećanjem indirektnog bilirubina u krvnom serumu. // Materijali Nacionalnog kongresa "Čovjek i medicina", Moskva, 2005, str.613.
2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Kombinacija ekstrapiramidalnih poremećaja s Gilbertovim sindromom. / / Materijali XXXII. Sjednice CNIIG. - Sat. - 2005 - str. 320-232.
3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Umetanje u promotorsku regiju UGT1 gena i netoleranciju lijekova // Medical Genetics, 2005, vol. 4, br. 5, str.
4. Polyakov A., J. Kuropatkina, A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korelacija ubacivanje u promotorskoj regiji gena UGT1 i tolerancija nekih ksenobiotika. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, Suppl. 1. - P. 273.
5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikacija nedostatka promotora gena UGT1A1 i njegove povezanosti s hiperbilirubinemijom. Biochem. AndBiophys. Res. Commun., 292: 492-497, 2002
6. OMIM

• Osnovne informacije
• Dokumenti za popunjavanje

do 10 radnih dana

* rok ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

Cijela krv (s EDTA)

• Obrazac za prijavu *
• Zaglavlje 1 Nasljedne monogene bolesti i stanja
• Zaglavlje 2 Genetska predispozicija

* Punjenje „molekularnih profila genetska istraživanja” je potrebno da bi liječnik-genetičar, na temelju rezultata dobivenih u prvom redu, biti u stanju dati pacijentu najpotpunije izvješće i, drugo, da se oblikuje specifične preporuke za pojedinca s njim. INVITRO jamči povjerljivost i neobjavljivanje informacija koje pruža pacijent u skladu s propisima Ruske Federacije.

U ovoj sekciji možete saznati koliko je provedba istraživanja u vašem gradu, pročitajte opis testa i tumačenju tablici s rezultatima. Odabir gdje se testira „, Gilbert sindrom, UGT1A1» u Moskvi i drugim ruskim gradovima, ne zaboravite da je analiza cijena, trošak uzimanja biomaterial postupke, metode i vrijeme istraživanja u regionalnim ordinacijama može varirati.

HILBERER SINDROM

Kôd na obrascu: GNP008 Rok izvršenja: 5 dana

• Vrućica krvi 200
• Izolacija DNA (obvezna dodatna usluga pri naručivanju) 300

opis

Gilbertov sindrom - nasljedna bolest, koja se očituje epizoda žutica i povećane razine nekonjugiranog (slobodnog, neizravnog) bilirubina u krvnom serumu. Češće u muškaraca. Gilbertov sindrom manifestacije mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, a izazvan fizičkom aktivnošću, stresa, gladi, virusnih infekcija, alkohola, neki lijekovi koji imaju hepatotoksične učinke. U nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, težinu u desnom gornjem kvadrantu, probavne smetnje (mučnina, podrigivanje, zatvor, proljev), umor, slabost, anksioznost. Glavni simptom je icterijsko bojenje kože i sluznice i povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Je bolest karakteriziraju ga povremena umjereno povećanje bilirubina u krvi (do 80-100 pmol / L s značajnim prevlast indirektnog frakcije), drugih krvnih biokemijskim indikatora i funkcije jetre - u rasponu normalnih vrijednosti. Međutim, u mnogim pacijentima ta brojka ne prelazi 50 μmol / l. Povećana razina bilirubina u GD izazvao značajne fizičke i emocionalne opterećenja jestive pogreške, recepcija određenih lijekova, infekcije. Pacijenti se žale na umor i osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini.

Uzrok sindroma - smanjenje aktivnosti enzima jetre uridin-difosfat-glukuroniltransferaza (UDPGT), koju kodira UGT1A1 gen. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina osnovne razine i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik bolesti.

Normalno, kod propadanja eritrocita oslobođen je indirektni bilirubin koji se mora ukloniti iz tijela. Ulazak u jetrene stanice veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem enzima UDFGT. Kombinacija bilirubina s glukuronskom kiselinom čini ga topljivom u vodi, što omogućuje njegov prijelaz u žuči i izlučivanje u urinu. Zbog mutacije UGT1A1 gena, konjugacija neizravnog bilirubina je poremećena, što dovodi do povećanja njegove koncentracije u krvi. Povećanje bilirubina u krvi, zauzvrat, pridonosi njegovoj akumulaciji u tkivima, osobito u elastičnom tkivu (sadržanom u zidu krvnih žila, kože, sclera) - to objašnjava icterus.

Indikacije u svrhu analize:

1. U diferencijalnoj dijagnozi Gilbertovog sindroma i drugih bolesti koje se manifestiraju hiperbilirubinemijom.
2. Potvrditi dijagnozu "Gilbertovog sindroma".
3. Prije početka liječenja lijekovima koji imaju hepatotoksične učinke.
4. Za prognozu nuspojava s terapijom lijekom "Irinotecan" (antitumorski lijek) u bolesnika s rakom (rak kolorektalnog karcinoma).
5. S blagom neinfektivnom žuticom.
6. S kroničnom icterusom, na kojem su bili barbiturati.
7. Uz povećanu koncentraciju bilirubina.
8. Uz opterećenu obiteljsku povijest (ne-infektivna žutica, hiperbilirubinemija).

Sastav kompleksa (Gene: polimorfizam):

Polipeptid 1A obitelji UDF-glukuroniltransferaze 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Dodatna usluga!
Zaključak genetičara za jednu vrstu istraživanja (izveden samo za komplekse genetičkih studija) - kôd na praznom papiru GN002.
Detaljan zaključak doktora medicinske genetike na temelju rezultata kompleksa genetskog istraživanja provedenog u Laboratoriju hemotesta uključuje detaljno tumačenje otkrivenih polimorfizama, kao i preporuke za prehranu, način života, dodatno ispitivanje i ispravak.

Posebna priprema za studij nije potrebna. Potrebno je slijediti opća pravila pripreme za istraživanje.

OPĆE ODREDBE PRIPREME ZA ISTRAŽIVANJE:

1. Krv se preporučuje da se ujutro između 8 i 11 sati posta (između zadnjeg obroka i krv mora biti najmanje 8 sati, voda može biti pijan kao i obično), dan prije studija laganu večeru uz ograničenje masnog obroka.
2. Uoči studije (u roku od 24 sata) isključite alkohol, intenzivnu tjelesnu aktivnost, uzimanje lijekova (prema dogovoru s liječnikom).
3. 1-2 sata prije isporuke krvi da se suzdrže od pušenja, nemojte piti sok, čaj, kavu, možete piti mirisnu vodu. Ukloniti fizički stres (trčanje, brza penjanje stepenica), emocionalni uzbuđenje. 15 minuta prije nego se preporuča da se preporuča krv, smirite se.
4. Nemojte donirati krv za laboratorijske testove odmah nakon fizioterapije, instrumentalnog pregleda, rendgenske snimke i ultrazvuka, masaže i drugih medicinskih postupaka.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja

Gilbertov sindrom - nasljedna nehemolitička nekonjugirana dobroćudna hiperbilubinemija. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno. Incidencija Gilbertovog sindroma je 3-10% u različitim populacijama. Bolest je prva u učestalosti među nasljednom funkcionalnom hiperbilirubinemijom.

Sindrom je karakteriziran povećanjem ukupne razine u krvnoj plazmi od bilirubina zbog posrednih vrijednosti frakcije može varirati od 20 do 50 mol / l, od stresa, vježbanja, nakon produženih izgladnjivanja i infektivne bolesti može povećanje razine ukupnog bilirubina do 100 μmol / l. Ostali biokemijski krvni testovi i testovi jetre ostaju unutar normalnih granica.
Povećanje koncentracije neizravnog bilirubina povezan sa smanjenim funkcionalnim djelovanjem enzima jetre uridindifosfatglyukuronozil transferazu I. Ovaj enzim sudjeluje u konjugaciji (povezivanje) u hepatocitima neizravne bilirubina u glukuronske kiseline da se dobije u vodi topljivi oblici bilirubina koji je prikladan za uklanjanje žuč (bilirubin-diglucuronide). U Gilbert sindrom uočeno smanjenje aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaza I za 25%.
Uzrok bolesti je Gilbert umetanje (umetanje) u dodatnom dinukleotid TA ponavljanja u području promotora gena (UGT1A1 2q37), koji kodira enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I.
Normalno, količina TA ponavljanja u promotoru je 6, povećavajući broj ponovljenih TA do 7 ili 8 dovodi do smanjenja ekspresije gena UGT1A1 i, kao posljedica, smanjenje funkcionalne aktivnosti enzima uridin-difosfat-glukuronozil transferaza I.
Bolest se često manifestira u dobi od 15-25 godina. Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma znatno se razlikuju:

• Bolest može biti asimptomatska ili manifestira kao epizoda male žutice (icterus sclera).
• U rijetkim slučajevima, postoje kliničke manifestacije središnjeg živčanog sustava: umor, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, razdražljivost, nesanica, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, anksioznost, tremor
• Na dijelu probavnog trakta: mučnina, gubitak apetita, sindroma iritabilnog crijeva, bolovi u trbuhu i desni gornji kvadrant, nadutost, hipoglikemijsko reakcije na hranu, netolerancije ugljikohidrata, alkohola

S obzirom na činjenicu da je enzim transferaza uridindifosfatglyukuronozil I također je uključen u metabolizam lijeka (nekih sredstava protiv raka, glukokortikoidi), toksične reakcije mogu razviti tijekom liječenja tih sredstava.
Izravna DNK dijagnoza Gilbertovog sindroma na temelju analize broja ponovljenih TA u promotorskoj regiji gena UGT1A1. Gilbertov sindrom smatra se potvrđenim s povećanjem TA ponavljanja do 7 i više u oba kromosoma A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
U Centru za molekularnu genetiku izravna DNA dijagnoza Gilbertovog sindroma provodi se unutar 3 radnika

U Centru za molekularnu genetiku, izravno Dijagnoza DNA Gilbertovog sindroma molekularno-genetskom analizom promotorske regije gena UGT1A1 održava se 3 radna dana.

Razvili smo se set za dijagnostiku DNA Gilbertovog sindroma. Kompleti su namijenjeni za uporabu u dijagnostičkim laboratorijima molekularno-genetičkog profila.

Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se nazvati telefone navedene na dnu stranice. Naši konzultanti će vam rado pomoći.

Metode za dijagnozu Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom zove se posebna kongenitalna bolest jetre. U pravilu, glavna manifestacija ove bolesti je hiperbilirubinomija, koja proizlazi iz neizravnog slobodnog bilirubina.

U hepatocitima pacijentove jetre dolazi do akumulacije lipofuscin pigmenta. Također za ovu bolest je pojava žutice. Bolest se prenosi uz nasljednu liniju, prema autosomnom dominantnom tipu.

U ovom članku ćete naučiti sve uzroke i simptome Gilbertovog sindroma, kao i dijagnozu ove bolesti i metode liječenja.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Najčešće, Gilbertov sindrom manifestira se kod muškaraca, jer se javljaju gotovo 2 do 3 puta češće nego kod žena. U pravilu, sindrom se javlja u dobi od 3 do 13 godina i traje mnogo godina, a često i za život.

Gotovo uvijek u prisutnosti prirođene bolesti jetre, izraz određenih simptoma su odsutni ili postoji minimalan manifestacija, pa se često naziva od strane mnogih stručnjaka nije bolest, a neke značajke organizma u fiziološkim uvjetima.

Praktično u svim slučajevima, manifestacija sindroma je samo u blagu žuticu, kada sluz i površina kože mrlja žuta. Ponekad se boja očiju također oboji. Preostali simptomi, u pravilu, su blage i rijetke.

Simptomi probavnih poremećaja u sindromu su:

• Značajno smanjenje apetita ili ukupno odsutnost;
• Česti žgaravica;
• Gorko erucijacije nakon jela;
• Prisutnost gorkih okusa u ustima;
• Izgled mučnine, au rijetkim slučajevima povraćanje;
• Pojava nadutosti;
• Kršenje stolice, dok u većini slučajeva pacijenti razvijaju zatvor koji traje od nekoliko dana do nekoliko tjedana, ali može doći do proljeva;
• Osjećaj pretrpanosti želuca.

Neki ljudi imaju bol u prisutnosti sindroma, kao i neugodne senzacije u zoni pravog hipohondrija, s povlačenjem, glupim likom. Često takvi osjećaji nastaju nakon konzumacije akutne ili masne hrane. U nekim slučajevima, jetra može rasti znatno u veličini.

Metode za dijagnozu Gilbertovog sindroma

U definiciji Gilbertovog sindroma liječnici mogu koristiti mnoge dijagnostičke metode, provodeći sveobuhvatan pregled: posebice laboratorijske studije, genetske analize i instrumentalne studije.

U većini slučajeva za identifikaciju Gilbertovog sindroma provodi se:

• Analizirajući postojeću povijest pritužbi pacijenata i simptomatskih stanja. U tom slučaju, liječnik otkriva sve točke, na primjer, kada se točno pojavile bolove, kakav im je karakter, koje lijekove pacijent uzima, ono što je pojelo prije pojave znakova bolesti. U isto vrijeme, oči i proteini kože ispituju se za žutost;
• Analizirajući postojeću medicinsku povijest pacijenta, tijekom kojih se cijela bolest, koju čovjek prenosi, pojašnjava, posebno, povezan s gušteračom i štitnjačom. Liječnik otkriva je li pacijent prethodno imao epizode žutice i jesu li ozbiljni fizički napadi povezani s njima;
• Proučavanje opće obiteljske anamneze, dok liječnik otkriva postoji li žutica u neposrednoj obitelji, ako bilo koji od njih pati od alkoholizma;
• Palpacija trbuha, na prvom mjestu pravilne hipokondrijske regije.

Također se provode i laboratorijske studije, koje se sastoje od općeg ispitivanja krvi, njegove biokemijske analize, studije o mogućoj prisutnosti virusnog hepatitisa.

U procesu dijagnosticiranja Gilbertovog sindroma, bolesnika izmet i urina se ispituju, kao i posebnim uzorcima, a posebno:

• Uzorak s gladovanjem;
• Uzorak s nikotinskom kiselinom injiciranim kroz venu;
• Uz primanje fenobarbita;
• Test rifampicina.

Instrumentalne metode dijagnoze uključuju ponašanje ultrazvuka i CT, elastografiju i biopsiju jetre. U nekim slučajevima liječnik može uputiti pacijenta na savjetovanje s genetičarom i terapeutom.

Ispitaj s gladovanjem

U prisutnosti ovog sindroma mogu se provesti različiti medicinski dijagnostički testovi, posebno testovi na post, kako bi se razjasnila dijagnoza. U prisutnosti ovog sindroma, snažno smanjenje potrošnje kalorija dnevno do 400 ili apsolutno gladovanje uzrokuje posebnu reakciju u tijelu. S takvim promjenama u prehrani u serumu, koncentracija bilirubina oštro se povećava. To je osnova za dijagnostički test.

Za test, bolesniku se preporuča postići 48 sati, ako do takve mjere ne postoje kontraindikacije ili smanjenje dnevnog unosa kalorija na minimum kada je ukupan broj kalorija konzumira dnevno ne bi trebala prelaziti 350 - 400. U ovom slučaju, povreda koncentracije bilirubina u serumu krvi povećane 2 - 3 puta.

Nakon 2 dana posta, drugi uzorak krvi se uzima za ispitivanje (uvijek na prazan želudac). U ovom slučaju uzorak se smatra pozitivnim ako se razina bilirubina povećala za 50 do 100%. No, ovdje je važno zapamtiti da će gotovo isti rezultati biti dobiveni kada se uzorak provede u bolesnika s različitim kroničnom bolesti jetre i hemolizom.

Ispitivanje nikotinskom kiselinom

Uzorak s nikotinskom kiselinom zahtijeva znatno manje vremena za provođenje nego s postom. 50 mg nikotinske kiseline se daje pacijentu intravenskim putem, što doprinosi značajnom povećanju razine bilirubina nekonjugiranog tipa. Razina ovog elementa u prisutnosti bolesti povećava se 2-3 puta samo nakon 3 sata nakon primjene nikotinske kiseline.

Takva reakcija u tijelu opažena je zbog povećanja eritrocita njihove osmotske otpornosti, a također zbog pojačane sinteze u slezeni bilirubina. Ali, osim toga, uz uvođenje kiseline, dolazi do inhibicije aktivnosti UDFGT.

Također, pozitivni rezultati takvog testa često se promatraju u prisutnosti hemolize i različitih bolesti jetre u kroničnom obliku.

Phenobarbital test

Phenobarbital, koji ulazi u ljudsko tijelo Gilbertovom patologijom, počinje poticati aktivnost glukokuroniltransferaze, koja predstavlja poseban enzim. Ova akcija dovodi do činjenice da je razina bilirubina značajno smanjena. Ispitivanje sa sphenobarbitalom temelji se na ovoj imovini.

Genetska analiza krvi Gilbertovog sindroma i tumačenje rezultata

Posebna priprema za test krvi za Gilbertov sindrom radi dobivanja pouzdane rezultate nije potrebna. Važno je samo da se uzimanje krvi izvodi najranije 3 do 4 sata nakon zadnje konzumacije hrane.

Pojava Gilbertovog sindroma u nekoj osobi izravno je povezana s defektom posebnog gena UGT1A1, koji kodira enzim UDPGT (uridin-difosfolikuronil transferazu). To je taj enzim koji igra glavnu ulogu u svim procesima metabolizma žučne kiseline, bilirubina, kao i steroidnih hormona i drugih tvari dobivenih od određenih lijekova.

Pojava mutacije dovodi do činjenice da se razina bilirubina u krvi diže, a neoboružan tip elementa postaje dominantan, što uzrokuje umjerenu pojavu icterusa. Često postoje simptomi u obliku slabosti, poremećaja spavanja i brzog umora.

Određivanje prisutnosti mutacije gena obvezni je dio općeg kompleksa dijagnostičkih mjera u prisutnosti sumnji na sindrom.

Genetska dijagnoza Gilbertovog sindroma javlja se prema polimorfizmu rs8175347 gena UGT1A1. Istodobno, dijagnoza je potvrđena ili će biti odbijena. Konkretno, ako je otkriven genotip (TA) 6 / (TA) 6, tada nema objektivnih osnova za dijagnosticiranje "Gilbertovog sindroma".

Genotipovi (TA) 6 / (TA) 7, kao (TA) 6 / (TA) 8 su heterozigotne. Oni su povezani sa smanjenjem sinteze proteina u tijelu u umjerenim količinama, a može izazvati pojavu Gilbert i njegov razvoj.

Ako osoba u pozadini žutilo pokrivenosti kože, oči, sluz, kada potvrđuje prisutnost povišenih koncentracija bilirubina i isključivanja drugih mogućih bolesti jetre detektiraju tih genotipa (TA) 6 / (TA) 7 i (TA) 6 / (TA) 8 tada s njim je dijagnosticiran Gilbertov sindrom.

Genotipovi (TA) 7 / (TA) 7, i (TA) 8 / (TA) 8 su homozigoti, njihova prisutnost u istovremenom nazočnošću heterozigotnih genotipa (TA) 7 / (TA) 8 i opće kliničke znakove bolesti smatra se potvrda dijagnoze.

Instrumentalno istraživanje

Naravno, neće biti dovoljno točno odrediti krvne pretrage potrebnih parametara, genetsko istraživanje, kao i sve vrste dijagnostičkih medicinskih testova.

Radioizotopni pregled jetrenog tkiva

Radioizotopna metoda dijagnostike omogućava dobivanje podataka ne samo o statusu jetre, razini cirkulacije krvi u ovom organu, već io procjeni apsorpcijskih i funkcijskih funkcija. Također, postupak vam omogućuje simultano ispitivanje i prohodnost žučnog mjehura.

Pomoću istraživanja radioizotopa, liječnici mogu procijeniti ukupnu veličinu jetre, tkiva organa, identificirati lezije i odrediti njihovu veličinu, na temelju distribucije u različitim dijelovima organa uvedenih radioaktivnih izotopa.

Istražiti apsorpcijski-funkcija izlučivanja pacijentu intravenski sterilne otopine za bengal rozo boja, površinu jetre za prvu liniju pazuhu, kao u donjem lijevom kvadrantu trbuha, posebni scintilacijske senzori instalirani iznad venske sinusa srca i samog srca.

Mjerenje radioaktivnosti provodi se unutar 1 - 1,5 sati od trenutka uvođenja boje, U budućnosti, svaka 2 do 4 sata liječnik provodi kratkotrajnu registraciju podataka. Općenito, dijagnoza može potrajati od 24 do 72 sata.

Za skeniranje jetre u pacijentovom tijelu, uvedeni su posebni koloidni izotopi technetiuma ili zlata.

Ultrazvuk jetre

Ultrazvučni pregled omogućuje da brzo i pouzdano odrediti status ne samo u jetri, ali i žučnog mjehura i vodova, što u velikoj mjeri doprinosi formiranju odgovarajućeg točnu dijagnozu na temelju predstavljanja simptoma i povijesti bolesti, kao i na rezultate analize.

Također, uz pomoć ultrazvuka, liječnik može provjeriti stanje žučnog kanala i utvrditi ima li aktivni upalni proces i druge patološke bolesti kao što su kamenje. Istodobno se provodi i istraživanje samog žučnog mjehura, njegovo stanje i osobitosti rada, jer u dijagnozi mnogih bolesti jetre, uključujući Gilbertovu bolest, stanje žučnjaka nije od posljednje važnosti.

Biopsija jetre

Igla biopsija jetre u nekoliko zemalja, uključujući i Rusiju, smatra praktički zlatni standard dijagnostike različitih bolesti jetre.

Bit postupka je da poseban dugo vrlo oštar i šuplji unutar igle proizvodi ogradu malog dijela jetrenog tkiva. U većini slučajeva moguće je uzeti djelić samo 1,5 - 2 cm i promjer od 1 mm. Da biste to učinili, igla se umetne kroz desnu stranu pacijenta.

Anestezija tijekom bušenja se obično ne koristi, ali bolesnici s dijagnozom ovog stanja tvrde da praktički nisu imali bol i nelagodu tijekom uzorkovanja tkiva.

U našoj zemlji, takva dijagnostika koristi se za gotovo bilo kakvu sumnju na bolest jetre, budući da je ova metoda najpouzdaniji i omogućuje vam točno dijagnosticiranje komadića jetrenog tkiva.

U zapadnim zemljama smatra se da nije preporučljivo provesti biopsiju za dijagnozu Gilbertove bolesti, te da su rezultati drugih studija više nego dovoljni za takvu dijagnozu.

Ostale dijagnostičke metode i ispitivanja

Postoje i druge metode istraživanja za postavljanje takve dijagnoze, osobito elastometrije jetre, fibromaks i fibroest, koje su neinvazivne i sigurne metode, alternativne biopsije.

Elastometrija jetre, fibroskan ili fibroskanizacija je sigurna, neinvazivna dijagnostička tehnika koja se provodi pomoću posebnog uređaja razvijenog u Francuskoj. Pomoću ove tehnike moguće je točno detektirati prisutnost strukturnih promjena u tkivima organa i prepoznati različite vrste bolesti, uključujući kronične. Rezultati takve dijagnoze ni na koji način nisu niži od ispitivanja tkiva uzeti biopsijom.

Pri izvođenju fibromaka i fibro testova koristi se posebna certificirana oprema, a dobiveni podaci obrađuju se na računalu posebnim algoritmom.

Osim toga, tijekom dijagnoze Gilbertovog sindroma koriste se i druge metode, posebice:

• Rafimpicin test;
• Uvođenje radioaktivnih izotopa kroma;
• Kromatografija tankoslojnom kromatografijom;
• Procjena uklanjanja raznih lijekova;
• koagulacije;
• Analiza prisutnosti virusnog hepatitisa;
• Analiza urina i izmeta;
• Razni testovi krvi.

Metode liječenja

U pravilu, bolesnici s Gilbertovim sindromom ne trebaju specijalizirano liječenje. Ovaj poremećaj ne stvara posebnu nelagodu pacijentu i može ga pratiti čitav život bez utjecaja na njeno trajanje.

Gilbert sindrom nije bolest, to je samo poseban uvjet i pojedine karakteristike tijela, tako da je potrebna samo neke prilagodbe, kao i točan organizaciju prehrane, rad i odmor, tako da ne izazivaju pojavu žutice epizoda.

Pacijenti bi trebali izbjegavati konzumaciju alkoholnih pića u bilo kojem obliku i količini, kao i masne i pržene hrane, budući da takvi proizvodi jako opterećuju jetru i djeluju kao izazivački faktor u pojavi žutice. Treba izbjegavati i ozbiljnu tjelesnu napetost, a osobito preopterećenje, tako da se ljudi s ovim sindromom ne preporučuju da se uključe u bilo koji sport.

Ako se stanje pogorša, pacijentu se može propisati posebna dijeta (br. 5), koleretični pripravci i vitaminska terapija, iako se u većini slučajeva to ne zahtijeva, a nastala ikterijska epizoda postupno prolazi sam po sebi.

Ako se osoba osjeća loše i indeks bilirubina dosegne 50 mikromol / l, liječnik može propisati individualni tijek uzimanja fenobarbitala, koji se računa za razdoblje od 2 do 4 tjedna. U teškim slučajevima, koji su vrlo rijetki, pacijentu se može propisati hepatoprotektor specijalnih lijekova.