Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina ovog enzima dovodi do činjenice da proizvod dekompozicije hemoglobina ne može pridružiti molekuli glukuronske kiseline i ući u žučni mjehur, a od tamo već u duodenum.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

• medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
• pretjerana konzumacija alkohola;
• emocionalno preopterećenje, stres;
• kirurška intervencija, trauma;
• zarazne bolesti;
• povećana tjelesna aktivnost;
• pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

• promjena u boji kože i sclera;
• nelagoda u jetri (osjećaj težine);
• bol u pravom hipohondriju;
• nadutosti;
• oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
• mučnina, gorak okus u ustima;
• poremećaj spavanja;
• vrtoglavica;
• depresija.

Stupanj očitovanja icterusa u svima se manifestira na različite načine: u nekima, samo scleras postaju žute, druga boja sve kože i sluznice, a treća ima žute mrlje po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

• Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
• Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
• Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
• Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Tumačenje rezultata genetske analize je jednostavno: ako je UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 napisan u zaključku, to znači da je sindrom potvrđen.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

• Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
• Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
• Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
• Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
• Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako je funkcija jetre prekinuta, a njegova anatomija se promijenila, postoji mogućnost da uzrok žutice nije u relativno bezopasnom Gilbertovom sindromu, ali u drugoj bolesti koja sprječava izlučivanje bilirubina iz tijela. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako ne postoji posebna terapija za patologiju, pacijent i dalje mora proći testove i učiti o njegovoj dijagnozi kako bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i kolelitijaze. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetske, biokemijske analize, kao i instrumentalnih metoda istraživanja. Kada palpacija (probing) abdomen, liječnik otkriva blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može opaziti kod hepatitisa, prijelazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dođe do uništenja eritrocita.

1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
• pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
• uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Koji su testovi za Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom ili žutica obitelji prilično je zajedničko odstupanje na genetskoj razini. Bolest često ostaje neprimjetno i protječe valovita. Požarenje slijedi razdoblja remisije. Budući da bolest može ići u kronični oblik, potrebno je proći analizu Gilbertovom sindromu.

Osobitost patologije povezana je s nedostatkom enzima glukuroniltransferaze. Namijenjen je za obradu štetnog bilirubina. Analiza Gilbertovog sindroma pokazuje da je taj enzim 4 puta manji od uobičajenog indeksa. Jetra se ne mogu nositi sa žučnim pigmentom koji se akumulira u tkivima i uzrokuje žuticu.

Metode dijagnosticiranja bolesti

Da bi se utvrdila patologija, potrebno je provesti kompleks analiza. Važno je utvrditi ne samo prisutnost genetskog defekta, već i odrediti stanje jetre u ovom trenutku, kao i stupanj negativnog utjecaja na cijelo tijelo.

Kada je potrebno istraživanje:

• s neinfektivnom žuticom;
• u prisutnosti kroničnog icterusa, kojeg zaustavljaju barbiturati;
• s povećanom koncentracijom bilirubina (preostali parametri su normalni);
• Za procjenu rizika od komplikacija u liječenju antitumorskog lijeka.

Osumnjičena Gilbertova bolest pomoći će laboratorijskim studijama koje procjenjuju opće stanje tijela.

Genni marker za kvar

Genetska analiza smatra se najtočnijom studijom Gilbertovog sindroma. Test je prilično pouzdan i brz. Ova metoda otkriva mutirani genski odgovor za sintezu, kao i funkcioniranje glukuronske kiseline.

Da bi isključili prijenos patologije djetetu, supružnici bi nužno trebali napraviti tu analizu. Rezultat će pomoći u određivanju prisutnosti "neispravnog" gena. To isključuje rođenje bolesnog potomstva.

Ova metoda potvrđuje dijagnozu za 100%. Ostale analize otkrivaju samo popratne patologije: hepatitis, rak jetre, kolelitijazu i opisthorchiasis.

Poseban lijek koji se temelji na prirodnim tvarima

Cijena droge

Povratne informacije o liječenju

Prvi rezultati se osjete nakon tjedan dana uzimanja

Više o pripremi

Samo jednom dnevno, 3 kapi svaki

Upute za uporabu

Ispitivanje se provodi ako je propisana terapija hepatotoksičnim lijekovima. Priprema za analizu nije potrebna.

Opći klinički krvni test

Obično se opći pokazatelji nalaze u normi. Ponekad se povećava hemoglobina do 160 jedinica. Usput, slična situacija događa se u dehidraciji. U rijetkim slučajevima, kod nekih bolesnika dijagnosticirana je retikulocitoza (prisutnost nezrelih eritrocita).

Nemojte zaboraviti da se krv odriče na praznom trbuhu.

Biokemijski test krvi

Biokemija određuje razinu bilirubina, što je glavni pokazatelj tijeka procesa. Da bi rezultati analize bili točni, potrebna je određena priprema:

• morate odreći alkohol i masnu hranu;
• otkazati unos lijekova koji utječu na količinu pigmenta.

Naravno, isporuka krvi treba izvesti na prazan želudac. Rezultati analize bit će sljedeći:

1. Razina bilirubina. Zabrinutost je neizravna frakcija. I dalje je opće i izravno. Odlikuju se vezom s glukuronskom kiselinom, recikliranim pigmentom. Prisutnost Gilbertove bolesti naznačena je povećanim sadržajem neizravnog tipa.
2. Transaminaza. Čak i povećana razina jetrenih enzima ne ukazuje na tu patologiju.
3. Alkalna fosfataza. Ovaj enzim omogućuje oslobađanje fosforne kiseline. Ako je povišena, onda to ukazuje na razvoj tumora.

Hemotest

Kako bi se razjasnila dijagnoza, provodi se test krvi. Sastoji se od sljedećeg:

• Post. Dugotrajno odsustvo hrane uzrokuje skoro dvostruko povećanje bilirubina. Ako se takvi pokazatelji promatraju, onda je uzorak jasno pozitivan.
• Injekcija nikotinske kiseline. Nakon uvođenja, nakon oko 3 sata, razina bilirubina će biti puno veća. Iako je uzorak pozitivan, ali se druge bolesti jetre ne mogu zanemariti.
• Prijem fenobarbita. Određena doza u roku od nekoliko dana smanjuje sadržaj bilirubina, što znači pozitivan test.

Ovaj test potvrđuje dijagnozu.

Ostali načini istraživanja

Hardverski pregledi ne dijagnosticiraju Gilbertov sindrom, ali su njihovi rezultati vrlo važni. Oni prepoznaju abnormalnosti koje su se već manifestirale, na primjer, u jetri.

• SAD. Ovo je apsolutno bezbolan postupak, koji omogućuje otkrivanje abnormalnosti u jetri: ciste, abnormalne veličine, tumora. Uoči događaja, potrebno je suzdržati se od proizvoda koji uzrokuju zatvor. Možete čak i napraviti klistir.
• Računalna tomografija. Može otkriti maligne tumore. Prije istraživanja, genetska analiza je obavezna.
• Elastografija. Metoda je bezbolna i najsigurnija.
• Biopsija. Propisan je isključivanje prisutnosti ciroze ili upalnog procesa u jetri. Metoda uključuje ispitivanje organskog tkiva. S Gilbertovim sindromom nema patoloških promjena.

Mnogo je medicinskih centara za testiranje, ali treba naglasiti kompleks INITRO klinika. Nekoliko godina postojanja stekao je popularnost. U laboratorijskom kompleksu, rad se temelji na naprednim tehnologijama. Trošak analize Gilbertovog sindroma je oko 4000 rubalja.

Objašnjenje i trošak analize

Kada dijagnosticira ovu bolest, provode se mnogi testovi pa ih je teško razumjeti. Dijagnoza se potvrđuje ako bilirubin prelazi 20,5 μmol / l. Anksioznost bi također trebala biti uzrokovana prisutnošću otrovne tvari u mokraći. Usput, u slučaju Gilbertovog sindroma, markere virusnog hepatitisa nisu određene.

Rezultat genetske analize izgleda kao abecedni unos:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip nije povezan s Gilbertovom bolesti.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - opažen je dodatni umetak, što ukazuje na rizik manifestacije patologije, ali u lakom obliku.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA test ukazuje na prisutnost ozbiljne bolesti.

Cijena testa ovisi o klinici u kojoj će se uzimati uzorak krvi. Obično cijena varira od 2500 do 4500 rubalja. Trajanje izvedbe je do 7 dana.

Biokemijske studije su mnogo jeftinije, ne više od 600 rubalja. Sve ovisi o broju pokazatelja. Odgovor se može dobiti čak i na dan isporuke, ali obično ne dulje od 2 dana.

Značajke bolesti i potreba za dijagnozom

U osnovi, ova bolest ne zahtijeva liječenje. Liječnici vjeruju da je Gilbertov sindrom individualna osobina, a ne patologija. Vi samo trebate kontrolirati količinu jetrenih enzima i pomoći tijelu tijekom pogoršanja.

Dijagnoza mora nužno biti diferencijalna, kako bi se isključile druge patologije slične karaktera Gilbertove bolesti.

• Upalni proces u žučnim kanalima. Jetra gubi sposobnost korištenja bilirubina.
• Hemolitička anemija. Ubrzano propadanje eritrocita uzrokuje povećanje bilirubina.
• Kolestaza. Žuč s bilirubinom ne izlučuje se iz jetre.
• Lažna žutica. Vlažnost kože povezana je s velikom količinom beta-karotena.
• Kriegler-Najarov sindrom. Kongenitalna bilirubinemija.

Gilbertov sindrom često se dijagnosticira u adolescenciji. Bolest se može lako otkriti ako se anamneza pravilno sastavlja.

Sam po sebi, ova patologija ne šteti jetri i ne uzrokuje komplikacije. Glavna stvar. razlikuju vrste žutica. Prognoza bolesti je povoljna, ali podložna redovitim preventivnim pregledima.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žutici i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovorna za jetreni enzim - glukuronil transferazu. To je poseban katalizator koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji je rezultat raspada hemoglobina. U uvjetima kvara na glukuronil Gilbert sindrom bilirubin može kontaktirati s molekulom glukuronske kiseline u jetri, a time i njegova koncentracija u krvi povećava.

Neizravni (besplatni) bilirubin otroši tijelo, osobito središnji živčani sustav pati. Neutralizacija materijala moguće je samo u jetri i samo s posebnim enzima, nakon čega je vezan oblik izlučuje žuči. S Gilbertovim sindromom, bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip, tj. U slučaju da je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost da dijete s istim sindromom bude 50%.

Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

• Pristup određenim lijekovima - anabolički i glukokortikoidi;
• Prekomjerna tjelesna aktivnost;
• Zlouporaba alkohola;
• stres;
• Operacije i ozljede;
• Virusne i prehlade.

Može uzrokovati dijete Gilbertskog sindroma, naročito neuravnoteženo, gladovanje, prejedanje i jedenje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje osoba s ovom bolešću obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

• Pojava žutice;
• Osjećaj težine u jetri;
• Intenzivna bol u pravom hipohondrijumu;
• Gorčina u ustima, mučnina, belching;
• Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
• nadutost;
• Umor i slab san;
• vrtoglavica;
• Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihološki ili fizički stres), zarazne procesi u bilijarnog trakta ili ždrijela dalje izazivaju pojavu ovih simptoma.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti periodično (nakon izlaganja nekim čimbenicima) ili ima kroničnu prirodu. Njegov stupanj težine je također drugačiji od žutica samo bjeloočnice dovoljne da izraze difuzno bojenje kože i sluznice. Ponekad se opaža pigmentacija lica, male žućkaste pločice na kapcima i raspršene mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i uz povećani bilirubin, žutica je odsutna.

U 25% bolesnih osoba povećava se jetra. Tako on djeluje na 1-4 cm ispod rebra svoda, normalne konzistencije, bol prigodom palpacije nije osjetio.

U 10% pacijenata, slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma prethodi njezina dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: pažnja se posvećuje pacijentovim pritužbama, kao i obiteljskoj povijesti (identifikacija nosača ili pacijenata kod bliskih srodnika).

Da bi dijagnosticirali bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Prisutnost bolesti je indicirana smanjenom razinom hemoglobina i prisutnošću nezrelih eritrocita. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njoj nalaze urolitinogen i bilirubin, ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Sljedeći testovi također se provode:

• S fenobarbitalom;
• S nikotinskom kiselinom;
• S gladovanjem.

Za posljednji test, Gilbertov sindrom analiziran je prvog dana, a potom nakon dva dana tijekom kojeg pacijent jede low-calorie hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba doista ima ovu nasljednu bolest.

Ispitivanje sa fenobarbitalom znači uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. S obzirom na tu pozadinu, razina bilirubina značajno se smanjuje.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina se povećava nekoliko puta.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre koja je popraćena hiperbilirubinemijom je najbrža i najučinkovitija. To je istraživanje DNA, odnosno UDFGT gena. Ako je otkriven polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma provodi se i za prevenciju jetrenih kriza. Ovaj test preporučuje se osobama koje trebaju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu, nije potreban posebni tretman za Gilbertov sindrom. Ako se pridržavate odgovarajućeg režima, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez nanošenja simptoma bolesti.

Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne napore, odbiti masne hrane i pića koja sadrže alkohol. Nesporni veliki prekidi između jela, posta i uzimanja lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.).

Periodički liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekova koji imaju pozitivan učinak na funkciju jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i vitamini.

Dijeta u Gilbertovom sindromu je neophodan uvjet jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na funkciju jetre i proces izlučivanja žuči. Dan bi trebao biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

Kada Gilbert sindrom u prehrani mogu uključiti juhe od povrća, niske masnoće sir, nemasnog piletina i govedina, svjež žitarica, kruha, kiselog voća, čaj i voće kompot. Zabranjeni proizvodi kao što su slanine, masnog mesa i ribe, sladoled, svježi kolači, špinat, kiselica, paprom i crne kave.

Nemoguće je potpuno isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, budući da s takvom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednim od standardnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako visoka razina bilirubina traje za život, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.

Obiteljski parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebna je konzultacija genetičara koja će odrediti vjerojatnost bolesti u budućem djetetu.

Specifična prevencija bolesti Gilbert ne postoji, jer je genetski određen, ali držeći se zdravog načina života i redovite liječničke preglede prošao, moguće je da se zaustavi bolest pravodobno, koji izazivaju sindrom pogoršanje.

7003UGI, Gilbertov sindrom, UGT1A1

1. Klinički i / ili laboratorijski znakovi Gilbertovog sindroma.
2. Planiranje terapije lijekovima s hepatotoksičnim svojstvima.
3. Rizik od komplikacija s terapijom irinotekanom.

Tumačenje rezultata istraživanja sadrži informacije liječniku koji posjećuju pa nije dijagnoza. Informacije iz ovog odjeljka ne mogu se koristiti za samodijagnostiku i samooblikovanje. Točna dijagnoza daje liječnik, koristeći rezultate istraživanja i potrebne informacije iz drugih izvora: anamneza, rezultati drugih istraživanja, itd.

1. Nijedna mutacija nije otkrivena.
2. Mutacija se detektira u heterozigotnom stanju.
3. Mutacija se detektira u homozigotnom stanju.

1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. Proučavanje funkcije perifernog vodljivosti živaca u pacijenata s osnovnih drhtavica, noseće promjene u UGT1 promoter regije u homozigot ili heterozigot stanju, s povećanjem indirektnog bilirubina u krvnom serumu. // Materijali Nacionalnog kongresa "Čovjek i medicina", Moskva, 2005, str.613.
2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Kombinacija ekstrapiramidalnih poremećaja s Gilbertovim sindromom. / / Materijali XXXII. Sjednice CNIIG. - Sat. - 2005 - str. 320-232.
3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Umetanje u promotorsku regiju UGT1 gena i netoleranciju lijekova // Medical Genetics, 2005, vol. 4, br. 5, str.
4. Polyakov A., J. Kuropatkina, A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korelacija ubacivanje u promotorskoj regiji gena UGT1 i tolerancija nekih ksenobiotika. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, Suppl. 1. - P. 273.
5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikacija nedostatka promotora gena UGT1A1 i njegove povezanosti s hiperbilirubinemijom. Biochem. AndBiophys. Res. Commun., 292: 492-497, 2002
6. OMIM

• Osnovne informacije
• Dokumenti za popunjavanje

do 10 radnih dana

* rok ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

Cijela krv (s EDTA)

• Obrazac za prijavu *
• Zaglavlje 1 Nasljedne monogene bolesti i stanja
• Zaglavlje 2 Genetska predispozicija

* Punjenje „molekularnih profila genetska istraživanja” je potrebno da bi liječnik-genetičar, na temelju rezultata dobivenih u prvom redu, biti u stanju dati pacijentu najpotpunije izvješće i, drugo, da se oblikuje specifične preporuke za pojedinca s njim. INVITRO jamči povjerljivost i neobjavljivanje informacija koje pruža pacijent u skladu s propisima Ruske Federacije.

U ovoj sekciji možete saznati koliko je provedba istraživanja u vašem gradu, pročitajte opis testa i tumačenju tablici s rezultatima. Odabir gdje se testira „, Gilbert sindrom, UGT1A1» u Moskvi i drugim ruskim gradovima, ne zaboravite da je analiza cijena, trošak uzimanja biomaterial postupke, metode i vrijeme istraživanja u regionalnim ordinacijama može varirati.

HILBERER SINDROM

Kôd na obrascu: GNP008 Rok izvršenja: 5 dana

• Vrućica krvi 200
• Izolacija DNA (obvezna dodatna usluga pri naručivanju) 300

opis

Gilbertov sindrom - nasljedna bolest, koja se očituje epizoda žutica i povećane razine nekonjugiranog (slobodnog, neizravnog) bilirubina u krvnom serumu. Češće u muškaraca. Gilbertov sindrom manifestacije mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, a izazvan fizičkom aktivnošću, stresa, gladi, virusnih infekcija, alkohola, neki lijekovi koji imaju hepatotoksične učinke. U nespecifičnih simptoma: bolovi u trbuhu, težinu u desnom gornjem kvadrantu, probavne smetnje (mučnina, podrigivanje, zatvor, proljev), umor, slabost, anksioznost. Glavni simptom je icterijsko bojenje kože i sluznice i povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Je bolest karakteriziraju ga povremena umjereno povećanje bilirubina u krvi (do 80-100 pmol / L s značajnim prevlast indirektnog frakcije), drugih krvnih biokemijskim indikatora i funkcije jetre - u rasponu normalnih vrijednosti. Međutim, u mnogim pacijentima ta brojka ne prelazi 50 μmol / l. Povećana razina bilirubina u GD izazvao značajne fizičke i emocionalne opterećenja jestive pogreške, recepcija određenih lijekova, infekcije. Pacijenti se žale na umor i osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini.

Uzrok sindroma - smanjenje aktivnosti enzima jetre uridin-difosfat-glukuroniltransferaza (UDPGT), koju kodira UGT1A1 gen. U homozigotnim nosačima mutacije, bolest je karakterizirana višom razinom bilirubina osnovne razine i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama. U heterozigotnim nosačima prevladava latentni oblik bolesti.

Normalno, kod propadanja eritrocita oslobođen je indirektni bilirubin koji se mora ukloniti iz tijela. Ulazak u jetrene stanice veže se na glukuronsku kiselinu pod utjecajem enzima UDFGT. Kombinacija bilirubina s glukuronskom kiselinom čini ga topljivom u vodi, što omogućuje njegov prijelaz u žuči i izlučivanje u urinu. Zbog mutacije UGT1A1 gena, konjugacija neizravnog bilirubina je poremećena, što dovodi do povećanja njegove koncentracije u krvi. Povećanje bilirubina u krvi, zauzvrat, pridonosi njegovoj akumulaciji u tkivima, osobito u elastičnom tkivu (sadržanom u zidu krvnih žila, kože, sclera) - to objašnjava icterus.

Indikacije u svrhu analize:

1. U diferencijalnoj dijagnozi Gilbertovog sindroma i drugih bolesti koje se manifestiraju hiperbilirubinemijom.
2. Potvrditi dijagnozu "Gilbertovog sindroma".
3. Prije početka liječenja lijekovima koji imaju hepatotoksične učinke.
4. Za prognozu nuspojava s terapijom lijekom "Irinotecan" (antitumorski lijek) u bolesnika s rakom (rak kolorektalnog karcinoma).
5. S blagom neinfektivnom žuticom.
6. S kroničnom icterusom, na kojem su bili barbiturati.
7. Uz povećanu koncentraciju bilirubina.
8. Uz opterećenu obiteljsku povijest (ne-infektivna žutica, hiperbilirubinemija).

Sastav kompleksa (Gene: polimorfizam):

Polipeptid 1A obitelji UDF-glukuroniltransferaze 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Dodatna usluga!
Zaključak genetičara za jednu vrstu istraživanja (izveden samo za komplekse genetičkih studija) - kôd na praznom papiru GN002.
Detaljan zaključak doktora medicinske genetike na temelju rezultata kompleksa genetskog istraživanja provedenog u Laboratoriju hemotesta uključuje detaljno tumačenje otkrivenih polimorfizama, kao i preporuke za prehranu, način života, dodatno ispitivanje i ispravak.

Posebna priprema za studij nije potrebna. Potrebno je slijediti opća pravila pripreme za istraživanje.

OPĆE ODREDBE PRIPREME ZA ISTRAŽIVANJE:

1. Krv se preporučuje da se ujutro između 8 i 11 sati posta (između zadnjeg obroka i krv mora biti najmanje 8 sati, voda može biti pijan kao i obično), dan prije studija laganu večeru uz ograničenje masnog obroka.
2. Uoči studije (u roku od 24 sata) isključite alkohol, intenzivnu tjelesnu aktivnost, uzimanje lijekova (prema dogovoru s liječnikom).
3. 1-2 sata prije isporuke krvi da se suzdrže od pušenja, nemojte piti sok, čaj, kavu, možete piti mirisnu vodu. Ukloniti fizički stres (trčanje, brza penjanje stepenica), emocionalni uzbuđenje. 15 minuta prije nego se preporuča da se preporuča krv, smirite se.
4. Nemojte donirati krv za laboratorijske testove odmah nakon fizioterapije, instrumentalnog pregleda, rendgenske snimke i ultrazvuka, masaže i drugih medicinskih postupaka.