Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom je nasljedna pigmentna hepatoza uzrokovana kršenjem bilirubinskih transporta od hepatocita do žuči.
Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo. Genetska mana se sastoji u pojavi mutacije gena koji određuje protein, koji je cjevasti transporter organskih aniona (cMOAT). Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona.
U jetri hepatociti akumulirati tamnosmeđi pigment koji sadrži melaninopodobny komponentu koja je povezana s oštećenjem izlučivanjem metabolita epinefrin (tirozin, triptofan, fenilalanin). Pigment se nalazi u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina), uglavnom u središtu lobula. Jetra postaju tamne ("čokoladna jetra").
Bolest se očituje epizoda žutica, koja je povezana s hiperbilirubinemijom i bilirubinurija.
sindrom, Dubin-Johnson Dijagnoza temelji na detekciji krvi u konjugiranom i nekonjugirani (hiperbilirubinemije ukupnog bilirubina - 5 mg / dl ili 85,5 mmol / l) u urinu - bilirubinuria.
Patogenetska terapija nije razvijena.
Dabin-Johnsonov sindrom je nasljedan.
Među iranskim Židovima sastaje se s učestalošću od 1: 1300.
U 60% bolesnika otkriva se smanjenje protrombinske aktivnosti uslijed niskih vrijednosti koagulacijskog faktora VII.
U 70% slučajeva, Dabin-Johnson sindrom manifestira se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina.
Bolest se javlja istom učestalošću i kod muškaraca i kod žena.
Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.
K76.8 - Ostale specifične bolesti jetre.
Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo. Genetska mana se sastoji u pojavi mutacije gena koji određuje protein, koji je cjevasti transporter organskih aniona (cMOAT).
Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.
Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.
Patogenetski mehanizmi razvoja žutica u Dabin-Johnsonovom sindromu.
Jetrenih biopsijama otkrivene (makroskopski) tamne točke ( „Čokolada kolačići”), pojava koja je povezana s povrede izlučivanja metabolitima epinefrina (tirozin, triptofan, fenilalanin) i akumulacije pigmenta koji sadrži melaninopodobny komponente. Pigment se nalazi u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina), uglavnom u središtu režnjeva.
Makro-priprema jetre sa Dabin-Johnsonovim sindromom. "Čokoladna jetra"
Mikrodermap jetre s Dabin-Johnsonovim sindromom. Mikroskopski (uglavnom u središtu lobula) pojavljuju se grubi pigmenti.
Kliničke manifestacije sindroma se češće javljaju u dobi od 20-30 godina.
Bolest se manifestira žutice bez svrbeža ili blagi svrbež, bol u desnom gornjem kvadrantu s periodičnim pojačanje vrsti bilijarnog kolike, teške dispepsija, umor, slab apetit, low-grade groznica. U nekim slučajevima dolazi do mučnine i povraćanja.
Žutica se može pogoršati nakon interne infekcije, tjelesne aktivnosti ili stresa.
U žena se može pojaviti asimptomatska bolest tijekom trudnoće ili uzimanje oralnih kontraceptiva.
Diferencijalna dijagnoza je Dubin-Johnsonov sindrom provodi s drugim sindroma koje su popraćene s pojavom nekonjugiranim hiper (rotor sindrom); hepatocelularne patologije (virusni i alkoholni hepatitis), hepatičke metastaze i apscesi.
Svrha dijagnoze je identifikacija Dabin-Johnsonovog sindroma.
Sumnja na Dabin-Johnsonov sindrom može se pojaviti kada se epizode žutice javljaju kod pacijenta, počevši od adolescencije (često od 20-30 godina).
U povijesti bolesnika postoje naznake periodičnih epizoda umjerene žutice. Važno je dobiti informacije o rođacima bolesnika s Dabin-Johnsonovim sindromom koji su također imali epizode žutice.
Kliničke manifestacije sindroma se razvijaju u 20-30 godina. Bolest se manifestira žutice bez svrbeža ili blagi svrbež, bol u desnom gornjem kvadrantu s periodičnim pojačanje vrsti bilijarnog kolike, teške dispepsija, umor, slab apetit, low-grade groznica. U nekim slučajevima dolazi do mučnine i povraćanja.
Žutica se može pogoršati nakon interne infekcije, tjelesne aktivnosti ili stresa. U žena se može pojaviti asimptomatska bolest tijekom trudnoće ili uzimanje oralnih kontraceptiva.
Hepatomegalija je otkrivena u 50% bolesnika. U nekim slučajevima, slezena se također može povećati.
- Hiperbilirubinemija i bilirubinurija.
Dijagnoza rotora sindrom na osnovi otkrivanja krvi u konjugiranom i nekonjugirani (hiperbilirubinemije ukupnog bilirubina - 5 mg / dl ili 85,5 mmol / l) u urinu - bilirubinuria.
Dijagnoza Rotorovog sindroma može se potvrditi nakon određivanja odnosa koproporfirina I i III u mokraći.
Coproporfirini su proizvodi heme sinteze. Normalno, koproporfirin I se izlučuje žučom; koproporfirin III - s urinom. U zdravih ljudi stope koproporfirina I i III u urinu iznose 25% i 75%. Razina ukupnog koproporfirina u bolesnika s Dabin-Johnsonovim sindromom (za razliku od Rotorskog sindroma) je unutar norme - sadržaj koproporfirina I iznosi 80%; koproporfirin III - 20%.
Povećan je sadržaj konjugiranog bilirubina (više od 50% ukupnog sadržaja bilirubina). Sadržaj ukupnog bilirubina u serumu je u rasponu od 2-5 mg / dl (34.2-85.5 μmol / L). Ostali pokazatelji su normalni.
Protiv pozadine uzimanja fenobarbita, razina bilirubina se smanjuje.
Test bromsulfalina jedan je od najsigurnijih i osjetljivijih metoda za proučavanje unosa jetre i funkcije ekskretora. Nakon istodobnog intravenskom injekcijom sterilne 5% otopina bromsulfaleina od 5 mg po 1 kg tjelesne težine venu druge strane je krv te se odredi koncentracija boje. Normalno, 45 minuta nakon primjene boje, najviše 5% dane doze ostaje u krvi. Ostatak bromsulfaleina zarobljen je stanicama jetre i izlučen u žuči. Uzorak se smatra pozitivnim ako nakon 45 minuta sadržaj boje pređe 6-12% početne razine u krvi nakon 3 minute.
Također se koristi modificirani postupak ispitivanja bromosulfaleina, uz dugo intravensko davanje boje i analiza krivulje klirenskog uklanjanja iz bromosulfaleina. Brzina razminiranja jasno odražava razinu protoka plazme u jetri, kao i postupke apsorpcije i izolacije boje pomoću hepatocita.
Test bromsulfaleina jedan je od najosjetljivijih metoda za procjenu funkcije jetre. Postaje pozitivan na bilo parenhima organa lezija (akutni i kronični hepatitis, steatoze, ciroze benigna hiper et al.), Čak i u ranim fazama bolesti i dobro korelira s ozbiljnosti patološkog procesa.
To treba imati na umu da je uzorak pozitivan iu Intrahepaticni kolestaza i opstruktivne žutice, zbog povrede odljeva žuči, kao i kongestivnog zatajenja srca.
S Dabin-Johnsonovim sindromom, u vezi s kršenjem procesa koji izlučuju žuč, rezultati bromsulfalinskog testa su patološki. Sadržaj bilirubina u serumu povećava se 45 i 90 minuta nakon primjene bromsulfaleina.
S Rotorovim sindromom rezultati ispitivanja bromsulfaleina su blizu normalne.
- Ultrazvuk organa trbušne šupljine.
U nekim pacijentima otkriveni su hepato- i splenomegalija.
Sjena žučnog mjehura je odsutna.
Jetra se vizualizira neposredno nakon primjene radiofarmaceutike. U roku od 120 minuta, vidljivo je kao homogena formacija s intenzivnim bojenjem.
Žučni mjehur je vidljiv 90 minuta nakon primjene radiofarmaceutika (obično je 30 minuta). U nekim pacijentima nije vidljivo.
Dabina-Johnsonov sindrom je karakteriziran: ranom vizualizacijom jetre i odgođenog žučnog mjehura nakon uvođenja radiofarmaceutike.
Jetrenih biopsijama otkrivene (makroskopski) tamne točke ( „Čokolada kolačići”), pojava koja je povezana s povrede izlučivanja metabolitima epinefrina (tirozin, triptofan, fenilalanin) i akumulacije pigmenta koji sadrži melaninopodobny komponente. Pigment se nalazi u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina), uglavnom u središtu režnjeva.
Njegov broj može varirati od bolesnika do pacijenta. U prisutnosti nekih kroničnih bolesti jetre (npr. Virusni hepatitis), pigmentni sadržaj može se smanjiti. Promjene u hepatocitima kombiniraju se s povećanjem aktivnosti fagocitne aktivnosti Kupfferovih stanica.
U biopsijskim uzorcima jetre opaženo je akumulacija tamnosmeđeg pigmenta u hepatocitima. Nema znakova intrahepatične kolestaze. Hepatociti koji sadrže pigment nalaze se uglavnom u središtu lobula.
U starijih pacijenata, jetra pokazuje znakove fibroze. Pigment je lokaliziran u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina). U žučnim kanalima nema žuči.
Sumnja na Dabin-Johnsonov sindrom može se pojaviti kada se epizode žutice pojavljuju kod pacijenta, počevši od adolescencije (često 20-30 godina).
Ako sumnjate na Dabin-Johnsonov sindrom, morate utvrditi omjer koproporfirina I i III u mokraći. Razina ukupnog koproporfirina u bolesnika s Dabin-Johnsonovim sindromom je unutar normalnih granica; sadržaj koproporfirina I iznosi 80%; koproporfirin III - 20%. U zdravih ljudi ove stope iznose 25 i 75%
Provođenje biopsije jetre za uspostavljanje dijagnoze nije potrebno.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom je nasljedna patologija, koju karakterizira poremećaj prijenosa bilirubina od funkcionalnih stanica jetre do kapilara žuči. Najčešće se bolest manifestira u mladoj dobi. Širenje ove bolesti nije sjajno. Poznati su i takvi nazivi poput žutice enzima, specifične pigmentarne hepatoze.
Uzroci patologije
U razvoju ove vrste bolesti, nasljedstvo ima vodeću ulogu. Prijenos se događa autosomno recesivno. U srcu patologije je kongenitalni poremećaj prijenosa bilirubina. Umjesto prodiranja kapilara žuči, vraća se u krvotok. Karakteristična osobina je akumulacija melanin pigmenta u jetrenim stanicama, što rezultira razvojem melanoze. Orgulje mijenja boju, na makroprevjetima možete vidjeti područja obojenu u karakterističnoj tamnoj boji.
Klinička slika
Ovo je vrlo rijetka bolest. Najveća raspodjela promatrana je u zemljama Bliskog istoka, među iranskim Židovima. No čak i ondje je prisutan samo za jednu osobu od svakih petnaest stotina. Najčešće su muškarci mučni bolesni.
Znakovi patologije pojavljuju se prvi put u vrlo ranoj dobi. U nekih pacijenata, Dabin-Johnsonov sindrom je otkriven odmah nakon poroda, u ranim danima.
Zbog akumulacije bilirubina u krvi, najzanimljiviji simptom ove bolesti je žutica. Može biti trajno, ali u nekim slučajevima se manifestira povremeno. Drugi simptom je svrbež. Također, klinici ove patologije karakteriziraju:
- nedostatak apetita;
- opća slabost, teška slabost;
- težina i bol na desnoj strani, ponekad vrlo jaka, nalik na kolik;
- česti probavni poremećaji, proljev.
Postoje slučajevi u kojima je uoči pogoršanja dispepsije unutar nekoliko dana crvenilo grla, primijećeno je neznatno povećanje temperature.
U nekim slučajevima, kod osoba s depresivnim genom, patologija je već duže vrijeme nastala u odsutnosti simptoma.
Hepatomegalija s Dabin-Johnsonovim sindromom je rijetka, a ako postoji, nije jako izražena.
dijagnostika
Na fizikalnom pregledu liječnik otkriva promjenu pigmentacije kože i sluznice. Za dijagnozu je potrebno provesti niz studija.
- opći test krvi i urina;
- biokemija krvi;
- raznih enzimatskih hepatičkih testova.
Potrebno je proučavati razinu bilirubina u krvi i urinu. Oba pokazatelja za ovu patologiju su povećana. U procesu biokemijskih istraživanja otkriven je porast razine jetrenih enzima - ALT, AST, alkalna fosfataza i neki drugi.
Također se provodi poseban test pomoću fenobarbita. Nakon što pacijent uzme određenu dozu fenobarbita, razina bilirubina u krvi padne.
Kako bi se razlikovala patologija, uzeti su uzorci krvi kako bi se identificirali markeri virusnog hepatitisa.
Također se provode brojne instrumentalne studije:
- Ultrazvuk jetre i susjednih organa;
- cholecystography;
- biopsija jetrenog tkiva.
Ponekad za dijagnozu obavlja se laparoskopska intervencija tijekom koje je moguće vizualno procijeniti karakterističnu promjenu boje u jetrenom tkivu kao rezultat višak melanina u hepatocitima i nekim drugim pigmentima.
Uz ultrazvučni pregled, veličina jetre ostaje nepromijenjena ili malo povećana. Žučni vodovi i žučni mjehur ostaju nepromijenjeni. Bolest sluznice žlijezde, u pravilu, nije promatrana. Može se otkriti vrlo značajna splenomegalija.
Obvezna diferencijacija provodi se s drugim patologijama, za koje je karakteristična hiperbilirubinemija. To uključuje Gilbertovu bolest, Kriegler-Nayarovu bolest, Rotorov sindrom. Također, ova se patologija razlikuje od primarne bilijarne ciroze, kroničnog hepatitisa koji karakterizira teška kolestaza.
liječenje
Dabina-Johnsonov sindrom karakterizira kongenitalne nedostatke koji, čak i uz visoku razinu moderne medicine, ne mogu biti eliminirani. Stoga je terapija usmjerena na smanjenje manifestacija bolesti. Liječenje je učinjeno kako bi se uklonili žutica, smanjili bilirubin, smanjili svrab. Za uzimanje lijekova pacijenti s takvom dijagnozom prisiljeni su na život.
Ako se tijekom dijagnoze otkrije bilo koja patologija žučnog trakta, propisano je odgovarajuće liječenje. Preparati za kolagog mogu se propisati.
Pacijenti su kontraindicirana izloženost izravnoj sunčevoj svjetlosti i umjetnom ultraljubičastom zraku. Također je potrebno pratiti prehranu. Ograničenja u prehrani se nadovezuju na masnu hranu (osobito vatrostalne masti), konzerviranu hranu. Preporuča se isključiti uporabu alkohola. U prehrani mora nužno biti prisutna hrana bogata vitaminom B.
Prouzrokuje pogoršanje emocionalnog i fizičkog preopterećenja, alkohola, zaraznih bolesti, kao i uporabe nekih lijekova koji imaju visok stupanj hepatotoksičnosti. Svi ti čimbenici moraju biti isključeni iz života ili ograničeni na njihov utjecaj, koliko god je to moguće.
Ako netko u obitelji ima ovu patologiju, onda postoji vjerojatnost dijete s Dabin-Johnsonovim sindromom. Stoga, pri planiranju trudnoće, preporučljivo je konzultirati se sa stručnjakom za genetiku.
Dabina Johnson sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žuč kapilara koje dovodi do regurgitacija bilirubin. Uzrok bolesti uzrokovan je nasljednim nedostatkom ATP-ovisnog transportnog sustava tubula hepatocita. Kašnjenje bilirubin u hepatocitima je povezan s izobličenja u svojoj adrenalina metabolizma, što je rezultiralo ne samo nakupljanje bilirubina, ali i melanina, uz daljnji razvoj melanosis jetre.
epidemiologija
Dabin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima uz učestalost 1: 1300.
U 60% bolesnika otkriva se smanjenje protrombinske aktivnosti uslijed niskih vrijednosti koagulacijskog faktora VII.
U 70% slučajeva, Dabin-Johnsonov sindrom manifestira se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina.
Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.
etiologija
Dabin-Johnsonov sindrom je bolest autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. Genetski nedostatak sastoji se u pojavljivanju mutacije u genu koji kodira protein, koji je ionski kanal, organski transport aniona (cMOAT).
Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.
Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravnog bilirubina frakcije je više od 15% ukupnog indeksa serumski bilirubin, koja je veća od 2.0 mg / dl.
morfologija
Posebnost ovog sindroma je promjena boje jetre: postaje zelenkasto-siva ili smeđe-crna. Makroskopski u tkivu jetre otkrivaju se tamne mrlje ("čokoladna jetra, crna jetra"), čiji je izgled povezan s kršenjem lučenja metabolita tirozina, triptofana, fenilalanina.
Struktura jetre ostaje normalna. Odlaganje pigmenta također se javlja u slezeni.
Hepatociti i Kupffer stanice ispunjeni su tamnim pigmentom, koji se otkriva kada se mrlje za lipofuscin, uglavnom u središtu lobula.
U elektronskoj mikroskopiji pigment se detektira u gustim tijelima povezanim s lizosomima, otkrivaju se normalni žučni kanali s intaktnim mikrovilima. Lizosomi imaju neujednačene konture, povećavaju se, ispunjavaju granularni sadržaj i često masne kapljice vezane za membranu.
Klinička slika
Dabin-Johnsonov sindrom je vrlo rijetka bolest koja se javlja uglavnom kod mladih muškaraca, u nekim slučajevima od rođenja. Klinički simptomi su izraženije nego u drugim oblicima hiperbilirubinemije. Zabilježili su veći umor, slab apetit, bol u desnom gornjem kvadrantu, uključujući kolik, proljev. Žutica može biti trajna i također popraćena neugodnim svrbežom. Dyspepticke krize su se pojavljivale češće, dobro je uvijek loše. Ponekad dispeptički poremećaji prethode 2-3-dnevnom prodromnom razdoblju s blagom hiperemijom grla, subfebrilne temperature. U nekim pacijentima bolest je desetljećima asimptomatska. Jetra je normalne veličine ili izlazi 1 do 2 cm od ruba rubnog luka.
Jetra pacijenata ne može adekvatno izlučivati bilirubin, bromsulfalein i kontrastne preparate za kolecistografiju. Kao rezultat toga, otkriva se odstupanje od norme bilirubina, bromsulfaleynove i aktivnosti alkalne fosfataze, kao i česte odsutnosti sjene žučnog mjehura s kolecistografijom. Kada se bilirubin frakcija odvojeno ispituje, izravni bilirubin prevladava. U skladu s tim bilirubinurija se opaža u Dabin-Johnsonovom sindromu.
dijagnostika
Fizikalne metode ispitivanja
Kao rezultat vanjskog pregleda otkriva icterus (icterus) kože i sluznice.
Laboratorijsko istraživanje
• opći test krvi;
• opća analiza urina;
• bilirubin krvi - povećani konjugirani bilirubin;
• bilirubin urina - povećan
• suđenje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbita;
• krvni enzimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - eventualno umjereno povećanje;
• bromosulfalein test - povećanje razine serumske krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onim za 45 minuta;
• razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja;
• povećava se razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu. Ako postoje dokazi:
• biljezi hepatitis B, C i D virusa koji isključuju virusni hepatitis.
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode
• ultrazvuk abdomena (određivanje veličine i stanja parenhima jetre - obično umjereno povećava, veličina, oblik, debljina stijenke od žučnog mjehura i žučnih vodova - nije promijenio concrements odsutan; veličine slezene - često se povećava);
• oralnu ili intravensku kolecistografiju - kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrasta između žučnog mjehura i žučnih kanala. Ako postoje dokazi:
• probijanje biopsije jetre - otkrivanje karakterističnog pigmenta jetrenih hepatocita;
• dijagnostička laparoskopija - karakteristično crno bojenje jetre.
Konzultacije stručnjaka
Ako postoje dokazi:
• klinički genetičar - kako bi se potvrdila dijagnoza.
Diferencijalna dijagnostika
Provesti s drugim hyperbilirubinemia (sindrom Crigler - Najjar, Gilbert, Rotor), virusnog hepatitisa, kroničnog hepatitisa kolestatičke očituje sindrom opstruktivne žutica, primarna bilijarna ciroza. U dijagnostici pomoć posebno bromsulfaneinovoy uzorak maloizmeneny ostali funkcionalni testovi su često izvoditi u obitelji, a početak bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno - laparoskopija, probijanje biopsije.
liječenje
- Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
- Kontraindicirana insolacija
- Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
- Preporučeni kolagog.
- Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.
Kriteriji učinkovitosti liječenja
Smanjen intenzitet ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) u razini bilirubina u krvi. Trajanje liječenja - tijekom cijelog života.
prevencija
Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja redovite trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako se rođaci bračnog para koji dijele djecu imaju dijagnozu.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žuč kapilara koje dovodi do regurgitacija bilirubin. To se događa uglavnom kod muškaraca. Uzrok bolesti uzrokovan je nasljednim nedostatkom ATP-ovisnog transportnog sustava tubula hepatocita. Kašnjenje bilirubin u hepatocitima je povezan s izobličenja u svojoj adrenalina metabolizma, što je rezultiralo ne samo nakupljanje bilirubina, ali i melanina, uz daljnji razvoj melanosis jetre.
sadržaj
epidemiologija
Dubin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima uz učestalost 1: 1300.
U 60% bolesnika otkriva se smanjenje protrombinske aktivnosti uslijed niskih vrijednosti koagulacijskog faktora VII.
U 70% slučajeva, Dabin-Johnson sindrom manifestira se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina.
Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.
etiologija
Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo.
Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.
Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.
morfologija
Posebnost ovog sindroma je promjena boje jetre: postaje zelenkasto-siva ili smeđe-crna. Makroskopski u tkivu jetre otkrivaju se tamne mrlje ("čokoladna jetra, crna jetra"), čiji je izgled povezan s kršenjem lučenja metabolita tirozina, triptofana, fenilalanina. Struktura jetre ostaje normalna. Odlaganje pigmenta također se javlja u slezeni. Hepatociti i Kupffer stanice ispunjeni su tamnim pigmentom, koji se otkriva kada se mrlje za lipofuscin, uglavnom u središtu lobula. U elektronskoj mikroskopiji pigment se detektira u gustim tijelima povezanim s lizosomima, otkrivaju se normalni žučni kanali s intaktnim mikrovilima. Lizosomi imaju neujednačene konture, povećavaju se, ispunjavaju granularni sadržaj i često masne kapljice vezane za membranu.
Klinička slika
dijagnostika
Fizikalne metode ispitivanja
• pregled - icterus kože i sluznice.
• opći test krvi;
• opća analiza urina;
• bilirubin krvi - povećani konjugirani bilirubin;
• bilirubin urina - povećan
• suđenje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbita;
• krvni enzimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - eventualno umjereno povećanje;
• bromosulfalein test - povećanje razine serumske krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onim za 45 minuta;
• razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja;
• povećava se razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu. Ako postoje dokazi:
• Označava hepatitis B, C, D virus koji isključuje virusni hepatitis.
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode
• ultrazvuk abdomena (određivanje veličine i stanja parenhima jetre - obično umjereno povećava, veličina, oblik, debljina stijenke od žučnog mjehura i žučnih vodova - nije promijenio concrements odsutan; veličine slezene - često se povećava);
• oralnu ili intravensku kolecistografiju - kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrasta između žučnog mjehura i žučnih kanala. Ako postoje dokazi:
• probijanje biopsije jetre - otkrivanje karakterističnog pigmenta jetrenih hepatocita;
• dijagnostička laparoskopija - karakteristično crno bojenje jetre.
Ako postoje dokazi:
• klinički genetičar - kako bi se potvrdila dijagnoza.
Provesti s drugim hyperbilirubinemia (Crigler-Najjar sindrom, Gilbert, Rotor), virusnog hepatitisa, kroničnog hepatitisa kolestatičke očituje sindrom opstruktivne žutica, primarna bilijarna tsirrozom. U dijagnostici pomoć posebno bromsulfaneinovoy uzorak maloizmeneny ostale funkcionalne testove, chasto obiteljski karakter i izbijanje bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno - laparoskopija, probijanje biopsije.
liječenje
- Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
- Kontraindicirana insolacija
- Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
- Preporučeni kolagog.
- Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.
Kriteriji učinkovitosti liječenja
Smanjen intenzitet ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) u razini bilirubina u krvi. Trajanje liječenja - tijekom cijelog života.
prevencija
Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja redovite trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako se rođaci bračnog para koji dijele djecu imaju dijagnozu.
Zaklada Wikimedia. 2010.
Pogledajte što je "Dabin-Johnson Syndrome" u drugim rječnikima:
Dabinov sindrom - Dubin Johnson sindrom enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žuč kapilara koje dovodi do regurgitacija bilirubin. Postoji...... Wikipedia
Gilbertov sindrom - Bilirubin MKB 10... Wikipedia
Rotorov sindrom - Bilirubin MK... Wikipedia
Dabina-Johnsonov sindrom - (I. N. Dubin, rođen 1913., američki patolog F.V. Johnson) vidi sindrom Dubin Johnson... Veliki medicinski rječnik
Dubin-Johnsonov sindrom - (IN Dubin, rođena 1913, u Amer patologa; F. W. Johnson sovr Amer liječnik sin: Dubin-Johnsonov sindrom, Dubin Johnson žutica, non-hemolitička žutica ustavna lipohromnym hepatosis....)., Nasljedna bolest grupe pigmentarno... Veliki medicinski rječnik
Mješovita distrofija - (mezenhimalnih parenhimske degeneracije, parenhimske strome distrofija) dismetaboličke procesima razvoja u parenhimu i strome tijela. Glavni članak: Alterativni procesi (patološka anatomija) Sadržaj 1...... Wikipedia
Duphaston - IUPAC kemijski spoj didrogesteron 17 acetil 10,13 dimetil 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 decahydrocyclopenta [a] fenantren 3 jedan Bruto formula C21H28... Wikipedia
didrogesterona - Kemijski spoj... Wikipedia
Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor engleski. Arturo Belleza Rotor 200px Datum rođenja: 7. lipnja 1907 (1907 06 07) Datum smrti... Wikipedia
Popis bolesti i sindroma - Ovo je popis usluga članaka, stvoren da koordinira rad na razvoju teme. Ovo upozorenje nije... Wikipedia
Dabin-Johnsonov sindrom
- Što je Dabin-Johnsonov sindrom
- Ono što izaziva Dabin-Johnsonov sindrom
- Patogeneza (što se događa?) Tijekom Dabin-Johnsonovog sindroma
- Simptomi Dabin-Johnsonovog sindroma
- Dijagnoza Dabin-Johnsonovog sindroma
- Liječenje Dabin-Johnsonovog sindroma
- Prevencija Dabin-Johnsonovog sindroma
- Liječnici trebaju biti tretirani ako imate Dabin-Johnsonov sindrom
Što je Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom - kronična nasljedna bolest, koja se manifestira nestabilnom žuticom.
Ono što izaziva Dabin-Johnsonov sindrom
Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo. Genetski nedostatak sastoji se u pojavljivanju mutacije u genu koji kodira protein, koji je ionski kanal, organski nosač aniona (cMOAT).
Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.
Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.
Patogeneza (što se događa?) Tijekom Dabin-Johnsonovog sindroma
Glavna veza patogeneze je kršenje izlučivanja pigmenta iz hepatocita. što dovodi do regurgitacije bilirubina.
Simptomi Dabin-Johnsonovog sindroma
Dabin-Johnsonov sindrom je vrlo rijetka bolest koja se javlja uglavnom kod mladih muškaraca, u nekim slučajevima od rođenja. Klinički simptomi su izraženije nego u drugim oblicima hiperbilirubinemije. Zabilježili su veći umor, slab apetit, bol u desnom gornjem kvadrantu, uključujući kolik, proljev. Žutica kod pacijenata koje smo promatrali bila je konstantna i bila je popraćena neujednačenim svrbežom kože. Dyspepticke krize su se pojavljivale češće, dobro je uvijek loše. U dva slučaja, dispeptički poremećaji prethodili su razdoblju prodromala od 2-3 dana s blagom hiperemijom grla, temperaturom subfebrila. U nekim pacijentima bolest je desetljećima asimptomatska. Jetra je normalne veličine ili izbočena 1-2 cm ispod ruba obalne arke.
Jetrena pacijentica ne može adekvatno izlučivati bilirubin, bromsulfalsin i kontrastne preparate za kolecistografiju. Posljedično se otkriva odstupanje od norme bilirubina, bromsulfala i njenog novog uzorka i aktivnosti alkalne fosfataze, kao i česte odsutnosti sjene žučnog mjehura s kolecistografijom. Kada se bilirubinska frakcija odvojeno istraži, izravni bilirubin prevladava. U skladu s tim bilirubinurija se opaža u Dabin-Johnsonovom sindromu.
Dijagnoza Dabin-Johnsonovog sindroma
Fizikalne metode ispitivanja
- pregled - icterus kože i sluznice.
Laboratorijsko istraživanje
- opći test krvi;
- opća analiza urina;
- bilirubin krvi - povećani konjugirani bilirubin;
- bilirubin urina - povećana
- ispitivanje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbitala;
- krvni enzimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možda umjereno povećanje;
- test bromosulfaleina - povećanje razine seruma krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onim u 45 minuta;
- razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja;
- povećava se razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu. Ako postoje dokazi:
- markere hepatitisa B, C, D virusa - da bi se isključio virusni hepatitis.
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode
- Ultrazvuk abdomena (određivanje veličine i stanja parenhima jetre - obično umjereno povećava, veličina, oblik, debljina stijenke od žučnog mjehura i žučnih vodova - nije promijenio concrements odsutan; veličine slezene - često se povećava);
- oralnu ili intravenoznu kolecistografiju - kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrasta žučnjaka i žučnih kanala.
Ako postoje dokazi:
- biopsija jetre - detekcija karakterističnog pigmenta u hepatocitima jetre;
- dijagnostička laparoskopija - karakteristično crno bojenje jetre.
Konzultacije stručnjaka
Ako postoje dokazi:
- klinički genetičar - s ciljem provjere dijagnoze.
Diferencijalna dijagnostika
Provesti s drugim hyperbilirubinemia (Crigler-Najjar sindrom, Gilbert, Rotor), virusnog hepatitisa, kroničnog hepatitisa kolestatičke očituje sindrom opstruktivne žutica, primarna bilijarna tsirrozom. U dijagnostici pomoć posebno bromsulfaneinovoy uzorak maloizmeneny ostale funkcionalne testove, chasto obiteljski karakter i izbijanje bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno - laparoskopija, probijanje biopsije.
Liječenje Dabin-Johnsonovog sindroma
- Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
- Kontraindicirana insolacija
- Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
- Preporučeni kolagog.
- Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.
Kriteriji učinkovitosti liječenja
Smanjen intenzitet ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) u razini bilirubina u krvi. Trajanje liječenja - tijekom cijelog života.
Prevencija Dabin-Johnsonovog sindroma
Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja redovite trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako se rođaci bračnog para koji dijele djecu imaju dijagnozu.
Dabin-Johnsonov sindrom
Dubin-Johnsonov sindrom - oštećenje jetre nasljedni zbog kršenja transport bilirubina u žuči stanica jetre, pri čemu se stanice u jetri nakuplja tamnosmeđe pigmenta i poprima tamnu boju ( „kolačića”) čokolada.
Genetički uzrok bolesti sastoji se u pojavljivanju defekta (mutacije) gena koji kodira protein koji sudjeluje u transportu bilirubina u jetri.
Bolest se očituje epizoda žutica. U krvi povećavaju indeksi izravnog i neizravnog bilirubina. U urinu se također nalazi bilirubin.
- Što trebate znati o Dabin-Johnsonovom sindromu?
Dabin-Johnsonov sindrom je nasljedan u prirodi. Dabin-Johnsonov sindrom među iranskim Židovima događa se na učestalosti 1: 1300.
U 70% slučajeva, Dabin-Johnson sindrom manifestira se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina. Bolest se javlja istom učestalošću i kod muškaraca i kod žena.
Bolest se očituje epizoda žutica. U krvi se povećavaju pokazatelji kao što su razine konjugiranih i nekonjugiranih bilirubina. Ukupni serumski bilirubin je također povišen: 5 mg / dL (85,5 μmol / L). U urinu se također nalazi bilirubin.
Poseban tretman nije razvijen.
Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.
Dabin-Johnsonov sindrom je nasljedan u prirodi. Genetički uzrok bolesti sastoji se u pojavljivanju defekta (mutacije) gena koji kodira protein koji sudjeluje u transportu bilirubina u jetri.
Prijenos takvog gena od roditelja do djece je autosomno recesivan. To jest, ako oba roditelja nemaju takve gene, njihova djeca neće imati Dabin-Johnsonov sindrom. Ako oba roditelja imaju defektni gen, tada je svaka nova trudnoća vjerojatnost da dijete ima ovu bolest iznosi 25%. Istodobno, u 50% slučajeva mogu se roditi nositelji neispravnog gena, ali bez znakova bolesti, au 25% slučajeva može se roditi zdravo dijete bez neispravnog gena.
Ova bolest narušava prijenos bilirubina iz jetrenih stanica u žuči. Kao rezultat toga, tamnosmeđi pigment nakuplja se u jetrenim stanicama; organ postaje tamna ("čokoladna jetra").
Manifestacije sindroma često se razvijaju u dobi od 20-30 godina. Bolest se manifestira žutice bez svrbeža ili blagi svrbež, bol u desnoj supkostalna području s periodično tipa pojačanje bilijarnog kolike, umor, slab apetit, groznica. U nekim slučajevima dolazi do mučnine i povraćanja.
Žutica se može pogoršati nakon infekcije, fizičkog napora ili stresa. U žena se može pojaviti asimptomatska bolest tijekom trudnoće ili uzimanje oralnih kontraceptiva.
U 50% bolesnika povećava se jetra. U nekim slučajevima, slezena se također može povećati.
Svrha je dijagnoze identificirati Dabin-Johnsonov sindrom.
Sumnja na Dabin-Johnsonov sindrom može se pojaviti kada se epizode žutice javljaju kod pacijenta, počevši od adolescencije (često od 20-30 godina).
Važno je dobiti informacije o rođacima bolesnika s Dabin-Johnsonovim sindromom koji su također imali epizode žutice.
- Laboratorijske dijagnostičke metode
- Hiperbilirubinemija i bilirubinurija.
Dijagnoza rotora sindrom na osnovi otkrivanja krvi u konjugiranom i nekonjugirani (hiperbilirubinemije ukupnog bilirubina - 5 mg / dl ili 85,5 mmol / l) u urinu - bilirubinuria.
Dijagnoza Rotorovog sindroma može se potvrditi nakon određivanja odnosa koproporfirina I i III u mokraći.
Coproporfirini su proizvodi heme sinteze. Normalno, koproporfirin I se izlučuje žučom; koproporfirin III - s urinom. U zdravih ljudi stope koproporfirina I i III u urinu iznose 25% i 75%. Razina ukupnog koproporfirina u bolesnika s Dabin-Johnsonovim sindromom (za razliku od Rotorskog sindroma) je unutar norme - sadržaj koproporfirina I iznosi 80%; koproporfirin III - 20%.
Povećan je sadržaj konjugiranog bilirubina (više od 50% ukupnog sadržaja bilirubina). Sadržaj ukupnog bilirubina u serumu je u rasponu od 2-5 mg / dl (34.2-85.5 μmol / L). Ostali pokazatelji su normalni.
U pozadini uzimanja fenobarbita, sadržaj bilirubina se smanjuje.
Test bromsulfalina jedan je od najsigurnijih i osjetljivijih metoda za proučavanje unosa jetre i funkcije ekskretora. Nakon istodobnog intravenskom injekcijom sterilne 5% otopina bromsulfaleina od 5 mg po 1 kg tjelesne težine venu druge strane je krv te se odredi koncentracija boje. Normalno, 45 minuta nakon primjene boje, najviše 5% dane doze ostaje u krvi. Ostatak bromsulfaleina zarobljen je stanicama jetre i izlučen u žuči. Uzorak se smatra pozitivnim ako nakon 45 minuta sadržaj boje pređe 6-12% početne razine u krvi nakon 3 minute.
Također se koristi modificirani postupak ispitivanja bromosulfaleina, uz dugo intravensko davanje boje i analiza krivulje klirenskog uklanjanja iz bromosulfaleina. Brzina razminiranja jasno odražava razinu protoka plazme u jetri, kao i postupke apsorpcije i izolacije boje pomoću hepatocita.
Test bromsulfaleina jedan je od najosjetljivijih metoda za procjenu funkcije jetre. Postaje pozitivan na bilo parenhima organa lezija (akutni i kronični hepatitis, steatoze, ciroze benigna hiper et al.), Čak i u ranim fazama bolesti i dobro korelira s ozbiljnosti patološkog procesa.
To treba imati na umu da je uzorak pozitivan iu Intrahepaticni kolestaza i opstruktivne žutice, zbog povrede odljeva žuči, kao i kongestivnog zatajenja srca.
S Dabin-Johnsonovim sindromom, u vezi s kršenjem procesa koji izlučuju žuč, rezultati bromsulfalinskog testa su patološki. Sadržaj bilirubina u serumu povećava se 45 i 90 minuta nakon primjene bromsulfaleina.
S Rotorovim sindromom rezultati ispitivanja bromsulfaleina su blizu normalne.
- Ultrazvuk organa trbušne šupljine.
U nekim pacijentima otkriveni su hepato- i splenomegalija.
Sjena žučnog mjehura je odsutna.
Jetra se vizualizira neposredno nakon primjene radiofarmaceutike. U roku od 120 minuta, vidljivo je kao homogena formacija s intenzivnim bojenjem.
Žučni mjehur je vidljiv 90 minuta nakon primjene radiofarmaceutika (obično je 30 minuta). U nekim pacijentima nije vidljivo.
Dabina-Johnsonov sindrom je karakteriziran: ranom vizualizacijom jetre i odgođenog žučnog mjehura nakon uvođenja radiofarmaceutike.
Jetrenih biopsijama otkrivene (makroskopski) tamne točke ( „Čokolada kolačići”), pojava koja je povezana s povrede izlučivanja metabolitima epinefrina (tirozin, triptofan, fenilalanin) i akumulacije pigmenta koji sadrži melaninopodobny komponente. Pigment se nalazi u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina), uglavnom u središtu režnjeva.
Njegov broj može varirati od bolesnika do pacijenta. U prisutnosti nekih kroničnih bolesti jetre (npr. Virusni hepatitis), pigmentni sadržaj može se smanjiti. Promjene u hepatocitima kombiniraju se s povećanjem aktivnosti fagocitne aktivnosti Kupfferovih stanica.
U biopsijskim uzorcima jetre opaženo je akumulacija tamnosmeđeg pigmenta u hepatocitima. Nema znakova intrahepatične kolestaze. Hepatociti koji sadrže pigment nalaze se uglavnom u središtu lobula.
U starijih pacijenata, jetra pokazuje znakove fibroze. Pigment je lokaliziran u lizosomima hepatocita (poput lipofuscina). U žučnim kanalima nema žuči.
Nema patogenetske terapije.
Važno je isključiti konzumaciju alkohola. Pacijenti trebaju biti obaviješteni da trudnoća, infekcija i uporaba oralnih kontraceptiva mogu povećati žuticu.
Bolest je nasljedna. Specifične metode prevencije ne postoje. No, roditelji s djecom koja boluju od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Slično, to bi trebalo biti učinjeno ako rodbina bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira Dabin-Johnsonov sindrom.
Bolest ima benigni karakter, traje mnogo godina, nema progresije simptoma. Funkcija jetre ne trpi.
Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.
Dabin-Johnsonov sindrom
Što je Dabin-Johnsonov sindrom -
Dabin-Johnsonov sindrom - kronična nasljedna bolest, koja se manifestira nestabilnom žuticom.
Što uzrokuje / uzrokuje Dabin-Johnsonov sindrom:
Dabin-Johnsonov sindrom ima autosomno recesivno nasljedstvo. Genetski nedostatak sastoji se u pojavljivanju mutacije u genu koji kodira protein, koji je ionski kanal, organski nosač aniona (cMOAT).
Kao rezultat toga, poremećena je hepatobilijarna transporta bilirubina i organskih aniona. U krvi, sadržaj frakcije konjugiranog bilirubina povećava se u urinu - bilirubinurija.
Konjugacija žutica (konjugiranog hyperbilirubinemia) dijagnosticira da je sadržaj izravnog bilirubina frakcije veći od 0,3 mg / dl (5.2 mmol / L), te stope ukupni serumski bilirubin veća od 2,0 mg / dl (34.2 mmol / L) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.
Patogeneza (što se događa?) Tijekom Dabin-Johnsonovog sindroma:
Glavna veza patogeneze je kršenje izlučivanja pigmenta iz hepatocita. što dovodi do regurgitacije bilirubina.
Simptomi Dabin-Johnsonovog sindroma:
Dabin-Johnsonov sindrom je vrlo rijetka bolest koja se javlja uglavnom kod mladih muškaraca, u nekim slučajevima od rođenja. Klinički simptomi su izraženije nego u drugim oblicima hiperbilirubinemije. Zabilježili su veći umor, slab apetit, bol u desnom gornjem kvadrantu, uključujući kolik, proljev. Žutica kod pacijenata koje smo promatrali bila je konstantna i bila je popraćena neujednačenim svrbežom kože. Dyspepticke krize su se pojavljivale češće, dobro je uvijek loše. U dva slučaja, dispeptički poremećaji prethodili su razdoblju prodromala od 2-3 dana s blagom hiperemijom grla, temperaturom subfebrila. U nekim pacijentima bolest je desetljećima asimptomatska. Jetra je normalne veličine ili izbočena 1-2 cm ispod ruba obalne arke.
Jetrena pacijentica ne može adekvatno izlučivati bilirubin, bromsulfalsin i kontrastne preparate za kolecistografiju. Posljedično se otkriva odstupanje od norme bilirubina, bromsulfala i njenog novog uzorka i aktivnosti alkalne fosfataze, kao i česte odsutnosti sjene žučnog mjehura s kolecistografijom. Kada se bilirubinska frakcija odvojeno istraži, izravni bilirubin prevladava. U skladu s tim bilirubinurija se opaža u Dabin-Johnsonovom sindromu.
Dijagnoza Dabin-Johnsonovog sindroma:
Fizikalne metode ispitivanja
- pregled - icterus kože i sluznice.
Laboratorijsko istraživanje
- opći test krvi;
- opća analiza urina;
- bilirubin krvi - povećani konjugirani bilirubin;
- bilirubin urina - povećana
- ispitivanje s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina na pozadini uzimanja fenobarbitala;
- krvni enzimi (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - možda umjereno povećanje;
- test bromosulfaleina - povećanje razine seruma krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onim u 45 minuta;
- razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja;
- povećava se razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu. Ako postoje dokazi:
- markere hepatitisa B, C, D virusa - da bi se isključio virusni hepatitis.
Instrumentalne i druge dijagnostičke metode
- Ultrazvuk abdomena (određivanje veličine i stanja parenhima jetre - obično umjereno povećava, veličina, oblik, debljina stijenke od žučnog mjehura i žučnih vodova - nije promijenio concrements odsutan; veličine slezene - često se povećava);
- oralnu ili intravenoznu kolecistografiju - kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrasta žučnjaka i žučnih kanala.
Ako postoje dokazi:
- biopsija jetre - detekcija karakterističnog pigmenta u hepatocitima jetre;
- dijagnostička laparoskopija - karakteristično crno bojenje jetre.
Konzultacije stručnjaka
Ako postoje dokazi:
- klinički genetičar - s ciljem provjere dijagnoze.
Diferencijalna dijagnostika
Provesti s drugim hyperbilirubinemia (Crigler-Najjar sindrom, Gilbert, Rotor), virusnog hepatitisa, kroničnog hepatitisa kolestatičke očituje sindrom opstruktivne žutica, primarna bilijarna tsirrozom. U dijagnostici pomoć posebno bromsulfaneinovoy uzorak maloizmeneny ostale funkcionalne testove, chasto obiteljski karakter i izbijanje bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno - laparoskopija, probijanje biopsije.
Liječenje Dabin-Johnsonovog sindroma:
- Želja za izbjegavanjem faktora (infekcija, tjelesnog i duševnog stresa, alkohola i hepatotoksičnih lijekova)
- Kontraindicirana insolacija
- Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
- Preporučeni kolagog.
- Sanitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije žučnih kanala.
Kriteriji učinkovitosti liječenja
Smanjen intenzitet ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) u razini bilirubina u krvi. Trajanje liječenja - tijekom cijelog života.
Prevencija Dabin-Johnsonovog sindroma:
Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja redovite trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako se rođaci bračnog para koji dijele djecu imaju dijagnozu.
Koje liječnike treba liječiti ako imate Dabin-Johnsonov sindrom:
Što ste zabrinuti? Želite li znati detaljnije informacije o Dabina-Johnsonovom sindromu, njezinim uzrocima, simptomima, postupcima liječenja i prevencije, tijeku bolesti i poštivanju prehrane nakon njega? Ili vam treba inspekcija? Možeš dogovoriti sastanak s liječnikom - Klinika eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, ispitati vanjske znakove i pomoći vam da identificirate bolest simptomima, savjetujte se i pružite potrebnu pomoć i dijagnostiku. Također možete nazovite liječnika kod kuće. klinika eurolaboratorija otvoren je za vas svakog dana.
Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike će vas pokupiti zgodan dan i sat posjete liječniku. Ovdje su naznačene naše koordinate i upute. Detaljnije pogledajte sve usluge klinike na njezinoj osobnoj stranici.
Ako ste ranije dovršili istraživanja, svakako ponesite svoje rezultate u liječnički ured. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s našim kolegama u drugim klinikama.
Jeste li? Potrebno je oprezno pristupiti stanju zdravlja uopće. Ljudi ne plaćaju dovoljno pozornosti simptomi bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da se, nažalost, već tretiraju prekasno. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Definicija simptoma je prvi korak u dijagnozi bolesti općenito. Zbog toga je jednostavno potrebno nekoliko puta godišnje podvrgnuti liječničkom pregledu, ne samo kako bi spriječili užasnu bolest, već i održavanje zdravog uma u tijelu i tijelu kao cjelini.
Ako želite postaviti pitanje liječniku - upotrijebite odjeljak za konzultacije putem interneta, možda ćete naći odgovore na svoja pitanja i čitati savjeti za brigu o sebi. Ako ste zainteresirani za recenzije o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku Svi lijekovi. Također se prijavite na medicinskom portalu eurolaboratorija, da biste stalno bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na web mjestu koje će vam automatski biti poslane na poštu.
