Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbert sindrom (porodična žutica, steatoza pigmentosa) - benigna bolest jetre koja je karakterizirana epizodnim, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

• neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
• zlostavljanje alkohola;
• dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
• liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
• prijem anabolika;
• usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
• prethodno kirurške intervencije;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

• ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
• slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
• poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
• formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

Kada se koncentracija bilirubina u krvi može žućkaste cijelo tijelo ili odabrane dijelove kože u nasolabial trokut, noge, ruke, pazuha. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

• težina u pravom hipohondrijumu;
• osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
• povećano znojenje;
• napadi glavobolja, vrtoglavica;
• letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
• teška svrbež;
• nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
• poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Na primjer, jednom u četiri pacijenata sa sindromom Gilbert, povećanje jetre uočeno, tijelo strši iz morskog luka-nedovoljnu, a uobičajena struktura, osjetljivost ne osjeća. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

• Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
• test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
• test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.

Instrumentalne metode istraživanja:

• Ultrazvuk trbušne šupljine;
• Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
• duodenal sounding;
• proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Uz povećanje razine bilirubina do 80 mikromol / l i više, bolesnik je propisan fenobarbital (Barbovan, Corvalol) u dozi do 200 mg u kucanju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

• konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
• muffini, slatkiši, čokolada;
• jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

• hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
• intravensko davanje poliionskih otopina;
• primanje sorbenata;
• prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
• purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, propisan je tijek terapije održavanja koji ima za cilj obnavljanje funkcija izlučenog sustava žuči, sprečavanje stagnacije žuči i stvaranje kamena. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Stabljike čička svježe se prolaze kroz mljevenje mesa, uz pomoć gaze, iscijedu sok, razrjeđujemo s vodom i uzimajte 1 žličicu. prije jela 10 dana.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom - nasljedna bolest koja se manifestira epizode žutica zbog povećanja sadržaja neizravnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvnom serumu.

U tom se sindromu smanjuje aktivnost enzima uridin-difosfat-glukuroniltransferaze (UDFGT) jetre. U većini slučajeva pojavljuju se manifestacije Gilbertovog sindroma kod pacijenata u dobi od 12 do 30 godina.

• Što trebate znati o Gilbertovom sindromu?

Gilbertov sindrom najprije je 1901. opisao francuski terapeut Augustine Gilbert i Pierre Lereboullet.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest. Neispravni gen nalazi se na 2. kromosomu.

U svijetu je incidencija Gilbertovog sindroma 0,5-10%.

Gilbertov sindrom često se javlja kod muškaraca nego kod žena - (2-7): 1.

U većini slučajeva, kod pacijenata u dobi od 12 do 30 godina javljaju se znakovi Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom očituje se epizoda žutica koja se odjednom pojavljuju i samostalno se razdvajaju. Te epizode mogu biti izazvani dehidracijom, unos alkohola, postu, menstruacija (u žena), stresne situacije, povećana tjelesna aktivnost, infekcije. Pacijenti se žale na umor i osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini.

Dijagnoza Gilbert sindrom se temelji na podacima obiteljskoj povijesti, kliničkim manifestacijama, laboratorijskih ispitivanja metodama (opći, biokemijskih testova krvi, provokacije testa). Sadržaj neizravne (nekonjugirana) u serum bilirubinom se može povećati i do 6 mg / dL (102,6 mmol / l). Međutim, u mnogim pacijentima ta brojka ne prelazi 3 mg / dL (51,3 μmol / l). U 30% slučajeva sadržaj bilirubina ostaje unutar granica normalnih vrijednosti.

Za liječenje egzacerbacija bolesti koriste se lijekovi (fenobarbital, zixorin), što dovodi do povećanja aktivnosti enzima UDFGT.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest. Neispravni gen nalazi se na 2. kromosomu.

Gilbertov sindrom je uzrokovan smanjenjem aktivnosti (do 30% norme) jetrenog enzima UDFGT. Kao rezultat toga, stanice jetre ne mogu pretvoriti neizravno bilirubin u ravnu liniju, pa je njegovo izlučivanje iz jetre žučom teško.

U jetri bolesnika s Gilbertovim sindromom mogu se otkriti klasteri praškastog zlatno-smeđeg pigmenta lipofuscina.

U većini slučajeva, manifestacije Gilbertovog sindroma javljaju se u bolesnika starijih od 12 do 30 godina. U nekim pacijentima, bolest počinje nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa.

Tijek bolesti je valovit. Karakterizira ga žutica, xanthelasma kapaka (ravni plakovi boje limun žute boje, obično smješteni u unutrašnjem kutu gornjeg kapka).

Intenzitet žutice varira: od žutice svjetla do sclera do jake žutice kože i sluznice. Epizode žutice kod bolesnika javljaju se iznenada i razdvojene su samostalno. Te epizode mogu biti izazvani dehidracijom, unos alkohola, postu, menstruacija (u žena), stresne situacije, povećana tjelesna aktivnost, infekcije.

Žutica može biti pojačan nakon uzimanja određenih lijekova: anaboličke steroide, glukokortikoidi, androgene, rifampicina, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrijev salicilat, ampicilina, kofein, etinil estradiol, paracetamol.

Pacijenti mogu imati težinu u pravom hipohondriju. Pacijenti se žale na umor, osjećaj nelagode u abdomenu, povećanje tjelesne temperature. U 20% slučajeva s Gilbertovim sindromom povećava se jetra. U 30% bolesnika s Gilbertovim sindromom nalazi se kolecistitis. U bolesnika s Gilbertovim sindromom, rizik od žučnih kamenaca je povišen. Broj pacijenata ima poremećaj žučnog mjehura i sfinktera Oddija; u 12,5% slučajeva otkriva kronični hepatitis alkoholnog ili virusnog prirode.

Približno 30% bolesnika ne pokazuje bilo kakvu žilavost.

Gilbert sindrom može se posumnjati ako pacijent u dobi od 12-30 godina, epizode žutice (različitog intenziteta) nastaju nakon infekcije, unos alkohola, dehidracije, gladi, emocionalno i fizički stres za vrijeme menstruacije (u žena).

Potrebno je obratiti pažnju na dob pojave simptoma Gilbert sindrom (obično javljaju u dobi od 12 -30 godina između), spol pacijenta (sindrom je 2-7 puta veću vjerojatnost za razvoj u muškaraca), a prisutnost žutice epizoda pacijenta uže obitelji (nasljedne bolesti ).

• Laboratorijske dijagnostičke metode

• Opći test krvi.

Gilbertov sindrom može povećati sadržaj hemoglobina (više od 160 g / l); u 15% bolesnika otkrivena je retikulocitoza; u 12% slučajeva, opaža se smanjenje osmotskog otpora eritrocita.

• Ultrazvučna kolecistografija

Kada ultrazvuk može otkriti holetsistografii diskinezija žučnog mjehura hiper (20,7%) i gipomotornomu (50% slučajeva) tipa.

Normalna funkcija žučnog mjehura je zabilježena u 29,3% pacijenata.

Kada dvanaesniku sondiranje otkriva disfunkcije sfinktera u Oddi: Hypo (39, 7% slučajeva) ili hypertonus (34,5% bolesnika). Promjene u biokemijskom sastavu žuči nalaze se u 96% pacijenata.

Radi se perkutana hepatička biopsija. Ponekad uzorci biopsije ne pokazuju patološke promjene.

Biopatija jetre bolesnika s Gilbertovim sindromom i lekartno induciranim hepatitisom.

U biopatati jetre s Gilbertovim sindromom, vidljive su sljedeće promjene:

• Prisutnost značajne količine granulocita, lociranih periportalnom.
• Hepatocelularni intracitoplazmatski edem i mikrothrombi u žučnim kanalima.
• U nekim slučajevima otkrivaju se klasteri limfocita, taloženje praškastog zlatno-smeđeg pigmenta lipofuscina pretežno je u središtu lobula.
• Hiperplasia glatke citoplazmatske hepatocite mreže.

Posebni su testovi razvijeni za dijagnozu Gilbertovog sindroma. Oni su provedena kako bi se razjasniti dijagnoze u slučajevima kada je pacijent rijetke epizode nekonjugiranog hiperbilirubinemije i rezultati drugih laboratorijskih testova su u granicama normale.

U Gilbertovom sindromu, post može značajno utjecati na povećanje serumskog bilirubina. Dakle, ograničavanje kaloričnog sadržaja hrane na 400 kcal / dan ili natašte dva dana dovodi do povećanja indeksa nekonjugiranog bilirubina u krvi 2-3 puta. Konjugirani serumski bilirubin određuje se na prazan želudac, prvog dana testa i nakon 48 sati. Kada se povećava za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.

Treba imati na umu da se slični testni rezultati mogu primijetiti kod bolesnika s hemolizom i kroničnim bolestima jetre.

U Gilbertovom sindromu prekršena su konfuzija, transport i konjugacija bilirubina, što je povezano s smanjenjem aktivnosti enzima UDFGT u jetri. Stoga se za liječenje egzacerbacija bolesti koriste lijekovi koji dovode do indukcije aktivnosti ovog enzima, koji konjugira bilirubin.

U slučaju pojave žutica (nekonjugirana hiperbilirubinemija) s Gilbertovim sindromom:

• Fenobarbital (Luminal) - iznutra, u dozi od 1,5-2 mg / kg 2p / dan.
• ziksorin (Flumetsinol, Sinoda) - (odrasli tijekom ili nakon obroka) u kroničnim bolestima 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsula) 1 puta tjedno, ili 0,1 g 3 puta na dan.

Posebne preventivne mjere ne postoje. Međutim, pacijenti trebaju biti svjesni čimbenika koji mogu izazvati epizode žutice. To su: unos alkohola, dehidracija, glad, stres, značajan fizičkog napora. Bolesnici moraju izbjegavati uzimanje određenih lijekova, što može dovesti do povećanog žutice: anaboličkih steroida, glukokortikoidi, androgena, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrijev salicilat, ampicilin, kofein, etinilestradiol, paracetamol.

Važno je pravovremeno dijagnosticirati i liječiti infekcije, što dovodi do više epizoda žutica.

Bolest je nasljedna. Stoga, parovi koji pate od ove bolesti trebali bi konzultirati genetičara prije planiranja trudnoće.

Dogovorite sastanak s liječnikom

Odaberite svoj grad, potrebnu specijalizaciju liječnika (hepatolog, gastroenterolog.), Navedite područje vašeg prebivališta.

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest)

Gilbert sindrom - prirođene bolesti jetre, čija je glavna manifestacija je prvenstveno zbog giperbilirubinomiya razdružiti (besplatno) indirektni bilirubin, žutica, akumulacija lipofuscin pigmenta u hepatocitima.

Gilbertova bolest opisana je 1900. godine pod nazivom "jednostavna obiteljska kolemija", benigna obiteljska nehemolitička hiperbilirubinomija, nasljedna enzimopatija. Prenošenje autosomno dominantnim tipom.

Zainteresiranost za ovu bolest je zbog činjenice da se ne pojavljuje rijetko kao što se prije mislilo. U različitim regijama incidencija Gilbertovog sindroma kreće se od 5 do 11% u populaciji. U svezi s tim, Gilbertov sindrom trebao bi biti uključen u program dijagnostičkog pregleda u bolesnika s hiperbilirubinomijom. Muškarci pate od Gilbertovog sindroma 10 puta češće od žena.

Klinički simptomi (simptomi)

Patogeneza bolesti je povreda Gilbert hvatanje, transport ili konjugacija bilirubina u hepatocitima povezanih s genetski defekt utvrđenom mikrosomalnog enzima uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) uz sudjelovanje kojih je u mikrosomima mreži pojavljuje citoplazmatski vezanja bilirubin glukuronske kiseline. Zbog nedostatka aktivnosti UDFGT jetre može potpuno gubi sposobnost da se konjugirati (neutralizira) bilirubin

U patogenezi bolesti, osim toga, važnu ulogu ima poremećaj funkcije transporta proteina koji isporučuju bilirubin u mikrosome hepatocita.

Obično, bolest se manifestira u adolescenciji i nastavlja se tijekom cijelog života. Oko 30% pacijenata ne čini bilo kakve pritužbe. Dugo je moguće latentno, a ne praćeno promjenom boje kože i sclera, koje se mogu zamijetiti pacijentu i rodbini. U većini slučajeva, sindrom je slučajni nalaz pri ispitivanju pacijenta za druge bolesti.

Obično, bolest ima trojku simptoma: 1) povremena žutica - hiperbilirubinomija prvenstveno je posljedica povećanja razine nekonjugiranog bilirubina; 2) asthenoneurotski simptomi; 3) bol u trbuhu i dispepsija.

Za kliniku, bolest se odlikuje blagim icteric sclera, icteric bojanje kože. Pojava žutice izaziva niz čimbenika: živčani i fizički stres, akutni prehlada, uzimanje određenih lijekova, akutna, pržena hrana i post. Zabilježena je netolerancija alkoholnih pića.

Nadalje, potrebno je uzeti u obzir da zbog smanjenja aktivnosti hepatičkim mikrosomskim enzimima toksični učinci očituju paracetamola metabolita formiran u citokroma P-450.

Pacijenti se često žale na ozbiljnost, upornu glupu bol u desnom gornjem kvadrantu, mučninu, povraćanje, nedostatak apetita, belching, izmjenični zatvori i proljev. U svezi s povećanjem koncentracije u krvi slobodnog bilirubina mogu se pojaviti simptomi oštećenja središnjeg živčanog sustava, popraćeni povećanim umorom, razdražljivostem, glavoboljom i, rjeđe, poremećajem sna.

Prognoza je povoljna. Međutim, s dugim tijekom bolesti, često se razvijaju žučni kamenci, pronađeni su čirevi dvanaesnika. Kada se palpacija, jetra se povećava ili određuje na rubu obalne arke. U nekim pacijentima mutna hepatomegalija može biti posljedica popratne bolesti Gilbertove hemolitičke komponente. Slezena kod većine bolesnika normalne veličine. Opća analiza krvi: u 30% slučajeva povećanje sadržaja hemoglobina (preko 160 g / l), eritrocitoza, smanjilo je ESR. Urina ostaje normalna boja, ne sadrži bilirubin, ponekad se nalaze tragovi urobilinogena. Aktivnost citolitičkih enzima seruma tijekom perioda remisije ostaje normalna. Tijekom pogoršanja bolesti, njihova se aktivnost može neznatno povećati. Izmet je obezbojen, ponekad lagano obojan sterokilinom.

Tečaj Gilbertove bolesti je duga, valovita. Tijekom vremena, može se pretvoriti u kronični uporni hepatitis.

Laboratorijsko istraživanje

Propisan je opći test krvi; opća analiza urina određivanjem bilirubina, urobilina; Coprogram s definicijom sterbilina. Opći test krvi za Gilbertov sindrom, u pravilu, ostaje nepromijenjen.

Ispitati biokemijskih indekse: bilirubin sadržaja i njihove frakcije, kolesterol, ALT, AST, GGT, utvrditi prisutnost virusne infekcije hepatitisom B markeri, C, G). Gilbertova bolest karakterizira povećanje razine slobodne frakcije bilirubina. Izravno genetska analiza može otkriti polimorfizama gena odgovornih za kliničke manifestacije Gilbert sindrom.

Instrumentalno ispitivanje

Za detaljnu dijagnozu Gilbertove bolesti, ultrazvuk trbušne šupljine izvodi, u sumnjivim slučajevima, probijanje biopsije jetre. U biopsijama jetre primjeraka Gilbertovog sindroma otkriven je normalan morfološki uzorak s značajnom nakupljanjem lipofuscina u hepatocitima.

Bolest Gilberta: liječenje

Gilbertov sindrom nije izgovor za propisivanje bilo kakvog posebnog tretmana. Preporučena visoko kvalitetna, visoko kalorična hrana s dovoljno sadržaja masti. Zabranjeno je piti alkohol, izbjegavajte emocionalno i fizičko preopterećenje, uzimanje lijekova koji mogu izazvati žuticu.
Epizoda s čestim giperbilirubinomii za liječenje pacijenata sa sindromom Gilbert fenobarbitala koristi, koji je propisan 0,05-0,1 g 2-3 puta dnevno za 1-2 tjedna. Obično, nakon 7-10 dana, razina bilirubina u krvi padne na normalu.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute sjene kože ili očiju nakon blagdana s raznovrsnom hranom i alkoholnim pićima može pronaći osoba sama ili na zahtjev drugih. Ova pojava najvjerojatnije će biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Istu patologiju može sumnjati liječnik (štoviše, bilo koja specijalizacija) ako mu je došao bolesnik s žućkastom bojom kože ili kada je prošao ispit, podvrgavao bi testovima "testovi jetre".

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da je ova genetska mana mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetanje dva pomoćna aminokiselina, ali takvi umetci može biti nekoliko - od njihov broj ovisi o težini Gilbert sindrom.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

• uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
• prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
• česta uporaba masne hrane;
• dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

• ispitivanje fenobarbitalom;
• ispitivanje gladovanjem;
• test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

• primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
• fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
• dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

• mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
• slaba riba i mršavo meso;
• ne-kiseli sokovi;
• cookie cookie;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

• uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
• primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
• davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
• imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
• transfuzija krvi;
• uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

• prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
• Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
• izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
• isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
• pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.620 pogleda u zadnje vrijeme, 1 pogleda danas

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.