Gilbertov sindrom

Share Tweet Pin it

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

  • zaraznih i virusnih bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povreda prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedovoljno spavanje;
  • dehidracija;
  • prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • pijenje alkohola;
  • operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj preplavljen trbuh;
  • zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice (bez groznice);
  • bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
    Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
    Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Gilbertov sindrom

. ili, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, kongenitalne ne-hemolitički žutica, jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, benigni hyperbilirubinemia, nasljedna benigni razdružiti hyperbilirubinemia

Simptomi Gilbertovog sindroma

razlozi

Liječnik gastroenterologa pomoći će liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo), tu su bolovi u desnom gornjem kvadrantu, žutica kože i bjeloočnica, je li tamnjenje urinu, s kojima je pacijent povezuje svoje podrijetlo, što je prije jeo noći, koje lijekove da se, da li se alkohol konzumira).
  • Analiza anamneza (prenose bolesti (gripa, operacije, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterače), kronična primjena lijekova, rekurentne epizode žutice koje često javljaju nakon intenzivne fizičke opterećenja)).
  • Analiza obiteljske povijesti (bilo koja od bliskih srodnika imala je bolest jetre, žuticu, bilo da imaju alkoholizam).
  • Inspekcija. Pozornost se posvećuje vlažnosti kože i vidljivim sluznicama, bolovima tijekom palpacije trbuha, osobito pravilnog hipohondrija.
  • Laboratorijski podaci.
    • Opći test krvi. Može povećati hemoglobina (kisik) proteina za prijenos veće od 160 g / L, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih crvenih krvnih stanica - crvene krvne stanice prenose kisik iz pluća u tkiva) periferne krvi.
    • Biokemijski test krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (proizvod propadanja crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Norma ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 μmol / l. S Gilbertovim sindromom bilirubin u većini slučajeva lagano raste. To povećanje može biti nakon uzimanja puno alkohola, ozljeda, operacija. Ostali biokemijski pokazatelji (ukupni protein, aminotransferaza (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje sudjeluju u metabolizmu jetre)), kolesterol - produkt metabolizma masti) odražava jetre ne mijenja.
    • Koagulogram (procjena stanja koagulacije (sprečavanje pojave krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom koagulabilnost će biti normalna ili neznatno smanjena).
    • Molekularna dijagnostika: DNA analiza gena odgovorna za manifestacije bolesti.
    • Krvni test za prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre) A, B, C, D, E - traženje specifičnih protutijela (koji su znakovi prisutnosti hepatitisa).
    • Lančana reakcija polimeraze (PCR) - poseban način ispitivanja, pomoću kojeg možete utvrditi genetsku defektu enzima koji je uključen u metabolizam bilirubina u tijelu.
    • Analiza urina: Normalno bilirubin nije prisutan u mokraći, kada se pojavi i količina u krvi raste, urin postaje tamna (boja tamnog piva).
    • Analiza izmeta za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativan.
    • Posebni dijagnostički testovi.
      • Test s postom: razina bilirubina obično raste nakon 48 sati posta. Bolesnik prima 400 kilokalorija po danu po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka pokusa, a zatim nakon dva dana. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.
      • Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže povećanju razine bilirubina u krvi.
      • Unos fenobarbita (lijek barbituratne skupine, koji se obično koristi u anesteziji za operaciju) pri 3 mg / kg tijekom 5 dana dovodi do smanjenja razine bilirubina u krvi.
  • Test rifampicina. Nakon uvođenja 900 mg rifampicina (antibiotika) u bolesnika, povećava se razina neizravnog bilirubina u krvi.
  • Instrumentalne i druge metode.
    • Ultrazvučni pregled trbušnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, žučnih kanala, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).
    • Kompjuteriziranu tomografiju (CT), abdominalnih organa za detaljniju evaluaciju jetre stanje detekciju slabo otkrivene tumorskim lezijama čvorova u tkivu jetre (pojava kliničke slike), brisanje ili potvrđivanja dijagnoze Gilbert sindrom (sa Gilbert sindrom struktura i tkivo jetre normalni),
    • Biopsija jetre je mikroskopski pregled tkiva jetre dobivenog tankom iglom pod kontrolom ultrazvuka, što vam omogućuje da napravite konačnu dijagnozu, isključite tumorski proces.
    • Elastografija - proučavanje jetrenog tkiva, izvedena s posebnim uređajima za određivanje opsega fibroze jetre (abnormalnom proliferacijom vezivnog tkiva (obavlja od potporne strukture i funkcije) u jetri, što je reverzibilno (izlječiva) postupak). To je alternativa biopsiji jetre i omogućuje isključivanje fibroze jetre u slučaju sumnje na Gilbertov sindrom.
  • Također je moguće konzultirati terapeuta. Savjetovanje o medicinskoj genetici.

Liječenje Gilbertovog sindroma

  • Tablica broj 5.
    • Dozvoljava se: sok, slabog čaja, bijeli kruh i nemasna sir, juha od povrća juha, nemasna govedina, piletina, žitarice svjež, kiselo voće.
    • Zabranjeno je: svježe pečenje, masnoće, čorbe, špinat, masno meso, masnu ribu, senf, papar, sladoled, crnu kavu, alkohol.
  • Pridržavanje (podrazumijeva uklanjanje naporne vježbe, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolic steroidi - analoga spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonske poremećaje, kao i sportaši kako bi se postigla najviša sportske rezultate).
  • Odbijanje od upotrebe alkohola, pušenje - tada bilirubin (proizvod propadanja crvenih krvnih stanica) ostaje normalan, bez da uzrokuje simptome bolesti.

Kada se pojavi žutica, propisuje se niz lijekova.
  • Pripreme skupine barbiturata - antiepileptički lijekovi: dokazano je njihov učinak na sniženje razine bilirubina u krvi.
  • Kolagog znači.
  • Hepatoprotectors (agenti koji štite jetrene stanice od štetnih učinaka).
  • Lijekove koji normaliziraju funkciju žuči i kanale, za prevenciju oboljenja žučnih kamenaca (stvaranje kamenca) i (kolecistitisa formiranje kamena u žuči).
  • Enterosorbenti (pripravci za povećanje izlučivanja bilirubina iz crijeva).
  • Fototerapija je uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima izlaganjem svjetlosti, obično plavim svjetiljkama. Zaštita očiju je potrebna kako bi se spriječilo opekline.
  • Kod dispeptičkih poremećaja (mučnina, povraćanje, nadutost) primjenjuju se antiemetike, probavni enzimi (za pomoć probavi).

Komplikacije i posljedice

  • Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).
  • Gallstone bolest - bolest naznačena cholecystolithiasis A (stvaranje kamenca) i / ili choledocholithiasis (formiranje kamena u žučnih vodova), koje se mogu pojaviti u jetrenim kolike simptoma (akutni, grčeva bol u trbuhu).

Sprječavanje Gilbertovog sindroma

  • Specifična prevencija ne postoji, budući da je bolest genetski određena (prenosi se od roditelja do djece).
  • Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih faktora domaćinstva, otrovnih (trovanje) lijekova jetre.
  • Racionalna i uravnotežena prehrana (jede hranu bogatu vlaknima (povrće, voće, žitarice), odričući previše vruće, pušeno, pržene i konzervirane hrane).
  • Umjerena tjelesna aktivnost, zdrav stil života.
  • Isključenje alkohola.
  • Odbijanje od loših navika, primanje anaboličkih steroida (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši za postizanje najviših sportskih rezultata).
  • Redoviti profilaktički liječnički pregled (godišnji preventivni pregled), otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:
    • hepatitis (upala jetre);
    • gastritis (upala želuca);
    • čira na želucu i 12 dvanaesnika (stvaranje čira i defekata različitih dubina u želucu i duodenumu);
    • pankreatitis (upala gušterače);
    • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Budući da se nasljedna bolest (prenesena od roditelja do djece), parovi kod kojih barem jedan od supružnika pati od te bolesti, trebali bi se konzultirati s genetičarom prije planiranja trudnoće.
  • Izvori informacija
  • Ivashkin VT, Lapina TL (izd.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-mediji. 754 s.
  • Aprosina ZG, Ignatova TM, Shekhtman M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert GL, Brown JB, Klinička patologija trudnoće i novorođenčad. M.: Medicine, 1986.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbert sindrom (porodična žutica, steatoza pigmentosa) - benigna bolest jetre koja je karakterizirana epizodnim, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • prijem anabolika;
  • usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodno kirurške intervencije;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

  • ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
  • poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
  • formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

Kada se koncentracija bilirubina u krvi može žućkaste cijelo tijelo ili odabrane dijelove kože u nasolabial trokut, noge, ruke, pazuha. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
  • povećano znojenje;
  • napadi glavobolja, vrtoglavica;
  • letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teška svrbež;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Na primjer, jednom u četiri pacijenata sa sindromom Gilbert, povećanje jetre uočeno, tijelo strši iz morskog luka-nedovoljnu, a uobičajena struktura, osjetljivost ne osjeća. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

  • Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
  • test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenal sounding;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Uz povećanje razine bilirubina do 80 mikromol / l i više, bolesnik je propisan fenobarbital (Barbovan, Corvalol) u dozi do 200 mg u kucanju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • muffini, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
  • purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, propisan je tijek terapije održavanja koji ima za cilj obnavljanje funkcija izlučenog sustava žuči, sprečavanje stagnacije žuči i stvaranje kamena. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Stabljike čička svježe se prolaze kroz mljevenje mesa, uz pomoć gaze, iscijedu sok, razrjeđujemo s vodom i uzimajte 1 žličicu. prije jela 10 dana.

Što je opasno zilberov sindrom?

Gilbertov sindrom je bolest koja se nasljeđuje kroz majčinsku i očinsku liniju i karakterizira periodična egzacerbacija. Istodobno dolazi do oštrog porasta razine bilirubina u krvi osobe i zaleđivanja kože.

uzroci

Patologija Gilberta je naslijeđena, što je posljedica mutacije gena, koji je odgovoran za formiranje glukuroniltransferaze. Genetski nedostatak može biti manji ili ima izražen karakter. To utječe na intenzitet kliničkih manifestacija bolesti.

Patologija se prenosi autosomnom dominantnom vrstom, koja u djeteta nosi visoki rizik od bolesti ako je jedan od roditelja bolestan. Sljedeći okidači su početna točka za razvoj Gilbertovog sindroma:

  • loše navike (zlostavljanje alkohola i pušenje);
  • dugo i nepotrebno korištenje određenih lijekova, koji uključuju lijekove iz skupine NSAR, aspirin, streptomicin, rifampicin, itd.;
  • prenesene virusne i zarazne bolesti, operacije kavitacije i minimalno invazivne kirurške intervencije;
  • česti stres, kronični umor, depresija;
  • autoimune i druge ozbiljne bolesti koje uključuju uključivanje u režim liječenja glukokortikosteroida;
  • korištenje anaboličkih lijekova;
  • fizički i mentalni preokret;
  • konzumiranje velikih količina masne hrane, izgladnjivanje itd.

simptomi

Glavna manifestacija Gilbertove patologije je žutica različite težine. Pojavljuje se na sclera, a koža je obojena. Žutica nije popraćena svrbežom, što je još gore nakon fizičke ili mentalne pretjeranosti, poremećaja prehrane, konzumacije alkohola.

S Gilbertovim sindromom, simptomi uključuju brzo umor, slabost, vrtoglavicu. San je slomljen, nesanica se razvija.

Postoje pritužbe glede funkcioniranja gastrointestinalnog trakta. To uključuje nelagodu u pravom hipohondriju, smanjenje apetita, pojavu žgaravice. Probavanje se pogoršava, što izaziva razvoj mučnine, povraćanja, pojave gorkih okusa u ustima, belchinga.

Simptomi Gilbertove bolesti karakteriziraju kršenje stolice: postoji tendencija zatvora ili, obrnuto, do proljeva. Tu je nadutost i osjećaj prelijevanja želuca. Jetra se povećavaju. Stoni se formiraju u žučnjaku i njegovim kanalima zbog kršenja normalnog protoka žuči.

vrsta

Postoje dva oblika Gilbertove bolesti, s nekim razlikama. Sindrom ima manifestacije blage neizravne hiperbilirubinemije, na temelju koje se temelji klasifikacija. To uključuje:

  1. Smanjenje eliminacije (izlučivanje) bilirubina, koje nije praćeno hemolizom crvenih krvnih stanica.
  2. Pojava hemolize koja je skrivena priroda. Postoji povećanje razine bilirubina u krvi.

Tijek bolesti kod trudnica i djece

Gilbertova bolest nije kontraindikacija za trudnoću. Žena je u stanju sigurno podnijeti i roditi zdravo dijete. Međutim, u prisutnosti bolesti, jedan ili oba roditelja uvijek trebaju konzultirati genetičara. Ako je potrebno, šalje supružnike DNA analizu kako bi utvrdio postotak vjerojatnosti rađanja bolesnog djeteta. Defektni gen određuje se u 50% djece rođene roditeljima s Gilbertovom patologijom.

Tijekom trudnoće žena treba strogo slijediti prehranu i uzimati lijekove namijenjene stabiliziranju razine bilirubina u krvi. Uz to, oprezno treba postupati s lijekovima, jer su neki od njih sposobni izazvati razvoj komplikacija u slučaju Gilbertove bolesti. To uključuje pobačaj, poremećaj rasta i razvoj fetusa, pojava potpunog ili djelomičnog pomaka mjehura.

Žuljanjem kože uobičajeno je u novorođenčadi. U prisustvu bolesti, jedan od roditelja mora nužno provesti posebnu genetsku studiju kako bi se uvjerila da je to zbog mutacije gena, a ne zbog kršenja funkcionalne prirode.

Uz Gilbertovu bolest, dijete razvija izrazito icterus ne samo kože nego i svih vidljivih sluznica. Zrnato se pojavljuje na gornjem kapu. Patologija Gilberta ima tendenciju cikličkog protoka. Izvan pogoršanja bolesti, kliničke manifestacije patologije potpuno su odsutne.

dijagnostika

Dijagnoza Gilbertove bolesti započinje anamnezom. Čovjek označava povremeno žutica pojavi, koji ima tendenciju rasta nakon vježbanja, prehrane i drugih kršenja. Na pregledu, možete vidjeti promjene u boji kože i bjeloočnice.

Bez uspjeha, osoba mora proći analizu bilirubina u Gilbertovom sindromu. Tako ukupni pokazatelji bilirubin sami u rasponu od 21 do 51 mol / l, a na fizičko ili mentalno naprezanje i utjecaja drugih faktora izazivanja naglo porasla na 88-150 mmol / l.

Minimalna dijagnoza u patologiji Gilbert uključuje provođenje općih kliničkih metoda istraživanja. To uključuje testove krvi i urina.

Pokazano je da su provedena posebna istraživanja koja omogućuju potvrdivanje Gilbertovog sindroma. Za testiranje potrebno je preuzeti odgovorno, karakterizira velika točnost primljenih podataka. Glavne metode istraživanja:

  1. Uzorak s gladovanjem. U tom slučaju, osoba treba jesti hranu 2 dana, a ukupni sadržaj kalorija dnevno ne prelazi 400 kcal. Uzorak krvi za analizu se uzima prvog dana i nakon 2 dana. Kada se indeksi povećavaju za 60-100%, uzorak se tumači kao pozitivan.
  2. Uzorak s fenobarbitalom. Ovaj lijek se koristi za liječenje povećane hiperbilirubinemije. Stoga, s normalizacijom pokazatelja u pozadini recepcije, možemo zaključiti da je sindrom Gilberta. Uostalom, ovaj lijek je u stanju inducirati konjugirane enzime jetre.
  3. Ispitivanje nikotinskom kiselinom. Lijek može smanjiti osmotski otpor nekih krvnih stanica (eritrociti). To dovodi do povećanja razine bilirubina u krvi u patologiji Gilberta.
  4. Istražite izmet za prisustvo stercobilina. Ako je osoba bolesna, analiza će biti negativna.
  5. Biokemijski test krvi. Obilježeni odsutnosti promjena, svi pokazatelji su u normi. Gilbert bolest studija provedena na alkalne fosfataze (ALP), gama-glutamil (GGT), alanin aminotransferaze (ALT) i aspartat aminotransferaze (AST).

Potvrdi da će bolest pomoći u posebnoj genetskoj analizi Gilbertovog sindroma. Hemotest uključuje definiciju mutacije gena na TATAA razini.

Ako komplikacije nastaju s drugim unutarnjim organima prikazuje razine detekcije proteina i njihove frakcije u serumu, protrombinsko vrijeme, biljega virusni hepatitis B, C, D i insceniranje bromsulfaleinovoy uzorku.

Od dodatnih instrumentalnih metoda istraživanja, osoba s sumnjom na Gilbertov sindrom trebala bi proći ultrazvuk trbušnih organa. To je nužno za određivanje veličine, granica i značajki parenhima jetre, žučnog mjehura i kanala. Studija će pomoći u utvrđivanju početnih znakova oštećenog funkcioniranja organa.

Budući da Gilbertova patologija može dovesti do komplikacija iz jetre, ponekad je naznačena transkutánna biopsija punkcije. To će omogućiti isključivanje drugih patologija uz razvoj žutice.

Dešifriranje rezultata u slučaju Gilbertove bolesti treba obaviti samo liječnik, jer se jedna analiza ne može dijagnosticirati. To zahtijeva sveobuhvatni pregled, uključujući prikupljanje anamneze, ispitivanje, analizu podataka i instrumentalne metode istraživanja.

Metode liječenja

Liječenje Gilbertovog sindroma treba provesti samo nakon sveobuhvatnog pregleda pacijenta. Uostalom, izbor terapeutske sheme temelji se na rezultatima laboratorijskih i instrumentalnih dijagnostičkih metoda. Važnu ulogu ima i stupanj povećanja bilirubina u krvi, ima li oštećenja jetre i sudjelovanje u patološkom procesu drugih organa i sustava.

Liječenje Gilbertove patologije prvenstveno je usmjereno na smanjenje i normalizaciju indeksa neizravnog bilirubina u krvi u pacijentovoj krvi. U tu svrhu koriste se sljedeći lijekovi:

  1. Fenobarbital. Preporuča se propisati Gilbertovu bolest jednom dnevno. Veoma je korisno uzimati lijek večer, prije odlaska u krevet, jer ima izražen umirujući i hipnotički učinak. Liječenje se provodi u kratkim tečajevima. U tom razdoblju osoba ne smije voziti, jer droga utječe na koordinaciju i sposobnost donošenja brze odluke. Možete koristiti Barboval i druge proizvode, koji uključuju fenobarbital, karakterizira nježnije djelovanje.
  2. Ziksorin. Karakterizira ga dobra podnošljivost i nuspojave u obliku hipnotika. Međutim, pronalaženje lijeka za besplatnu prodaju je teško.

Pozitivni rezultati u stabilizaciji stanja pacijenta s Gilbertovim sindromom osiguravaju upotrebu sorbenata. Uz njihovu pomoć možete ubrzati uklanjanje viška bilirubina iz ljudskog tijela. To uključuje Enterosgel, Polysorb, aktivni ugljen, itd.

Zaštititi stanice jetre od nepovoljnih čimbenika omogućit će korištenje hepatoprotektora. To uključuje Essentiale, Phosphogliv, Gepabene i druge.

Kada bilo funkcija žučnog mjehura i sfinktera u Oddi pokazuje aplikacijski choleretic droge :. Carlsbad sol Hofitol, holosas, Ursosan itd To će pomoći u sprečavanju razvoja kolelitijaza.

Uz poraz gušterače i razvoj nedostatka enzima preporuča se uporaba enzima: Panzinorma, Mezima, Festal itd.

Da bi se ojačao imunitet u Gilbertovoj bolesti, mogu se koristiti multivitaminske pripravke, uključujući Neurobion.

Da bi se umiralo živčani sustav, dopušteno je koristiti druga sredstva: Corvalol, tinktura valerijana, itd.

Od fizioterapeutskih metoda liječenja, dobri rezultati pokazani su fototerapijom. Pod utjecajem ultraljubičastih zraka, ubrzava se proces cijepanja bilirubina koji se nalazi u površinskim slojevima epidermisa.

U teškim slučajevima, liječenje osoba s Gilbertovim sindromom treba obaviti u bolničkom okruženju. Za brzo normaliziranje razine bilirubina u krvi, pacijent intravenozno kapati poliionska otopina, eventualno transfuziju krvi i uvođenje albumina.

U liječenju Gilbertovog sindroma mogu se koristiti folk metode. Njihova učinkovitost je zbog ljekovitih svojstava pojedinih ljekovitih biljaka. Da biste to učinili, koristite začinsko bilje koje ima choleretic, absorbent, hepatoprotective, umirujuće i druge blagotvorne efekte. U liječenju bolesti mogu se koristiti slijedeći recepti:

  1. Pomiješajte u 1 tbsp. l. slomljena celandina, korijenje maslačaka i kamilice, 2 tbsp. l. paprena metvica, tansy cvijeće i ruže kukova. Sve mase sipati 3 litre hladne vode, staviti na sporo vatru i kuhati za 7-10 minuta. Lijek treba prenositi 24 sata, prije uporabe mora se filtrirati i uzimati 70-100 ml tri puta dnevno.
  2. Sok terapija. Ljekoviti učinak u liječenju Gilbertovog sindroma je mješavina sokova: 500 ml repe, 50 ml soka stoljeća, 200 ml mrkve, 200 ml sok od crnog rotkvica. Za ove sastojke, dodajte 500 ml tekućeg meda. Umiješajte masu i stavite u hladnjak. Jedite 2 žlice svake. l. tri puta dnevno 20-30 minuta prije jela.

dijeta

Dijeta u Gilbertovom sindromu može pomoći u liječenju bolesti i stabilizaciji stanja pacijenta. Pravilna prehrana mora se promatrati tijekom cijelog života, pomoći će izbjegavanju recidiva.

Prilikom izrade izbornika trebali biste se pridržavati posebnih preporuka, jer nikad ne bi trebalo utjecati na nutritivnu vrijednost kuhane hrane, što je važno za normalno funkcioniranje ljudskog tijela. Osim toga, s Gilbertovim sindromom, post je strogo zabranjen, jer to može izazvati pogoršanje. Hranu treba kuhati za par, kuhati ili peciti.

Nije preporučljivo jesti svježi kruh, preporučljivo je dati prednost jučerašnjim pecivima od raženog ili pšeničnog brašna. Poželjno je smanjiti potrošnju slatkiša i slatkiša. Istovremeno u prehrani mogu biti prisutni kekse iz neugodnog tijesta.

Dopušteno je jesti prehrambeno meso i ribu niske masnoće, perad, jaja. Svakog dana osoba treba jesti juhu, ali ne možete kuhati na ribu, meso ili gljiva.

Svježe povrće i voće su korisni, ne-kiseli kiseli kupus. Mnoge potrebne tvari sadržane su u žitaricama. Pacijent s Gilbertovim sindromom najbolje je jesti zobene pahuljice i kaša od heljde, riža, pšenica itd.

Za normalizaciju crijevne mikroflore i obogaćivanje tijela kalcijem u izborniku potrebno je uključiti kiselo mlijeko. Ovo je sladoled s malo masnoća, kiselo kiselo kiselo vrhnje, tvrdi sir.

U maloj količini u prehrani mora biti prisutna masti, 50 grama dnevno (maslac i biljne masti).

Gilbertov sindrom ne implicira potpuno odbijanje slatke. Osoba može jesti voće i bobice (osim kiselog), malo zalogaja i meda.

Potrebno je pridržavati se režima pijenja. Na dan pacijenta treba piti najmanje 1,5-2 litara tekućine. To može biti slaba čaj, voćni sokovi, ruža na bazi ružica i kava uz dodatak mlijeka.

U slučaju Gilbertove bolesti, postoje ograničenja za pacijente. Strogo zabranjeni su oštri, slani, prženi, dimljeni jela, sve vrste alkohola. Ne možete jesti pite, fritule i ostale proizvode od maslinovog tijesta. Pod zabranom jesu gljive, rotkvice i zelje, jer sadrže velik broj kiselina.

Sladoled i slatkiši s kremom i čokoladom treba odbaciti. Zaštita je zabranjena. Kontraindiciran umaci, začini i ostale namirnice koje sadrže veliki broj sredstava za raspadanje, aroma, stabilizatora i drugih štetnih komponenti.

Prognoza i prevencija

Prognoza za pacijente s Gilbertovim sindromom je povoljna. Glavna stvar je slijediti preporuke liječnika o prehrani i zdravom načinu života.

Nepovoljne posljedice su moguće samo ako osoba zloupotrebe alkohol, ne slijedi principe pravilne prehrane. Redovita kršenja mogu dovesti do pogoršanja normalnog funkcioniranja jetre i gastrointestinalnog trakta, što može dovesti do kolangitisa, kolecistitisa, pankreatitisa i slabljenja sfinktera Oddija. Kada je osoba zaražena virusom hepatitisa, tijek bolesti ima dramatično progresivnu prirodu. Nije isključeno razvoj masne distrofije ili hemangioma jetre.

Prevencija bolesti je pravi način života. Ako je moguće, potrebno je isključiti izazivajuće čimbenike, što dovodi do pogoršanja patologije. To uključuje:

  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • pregrijavanje na suncu ili hipotermija;
  • konzumacija alkohola.

Ove mjere pomoći će održati zdravlje i spriječiti nastanak komplikacija.

Gilbertov sindrom simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje. Komplikacije i posljedice.

Gilbertov sindrom simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje. Komplikacije i posljedice.

Što je Gilbertov sindrom?

Ovaj se sindrom različito naziva ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska nehemolitička žutica. To je nasljedna bolest u kojoj je tvar zvane "bilirubin" prisutna u krvi u velikim količinama.

Gilbertov sindrom je uzrokovan abnormalnim genima, koji su naslijeđeni u obitelji. Ljudi koji imaju Gilbertov sindrom rođeni su s njim.

Što je bilirubin?

Ova tvar je prisutna u krvi u normi u maloj količini i proizvod je procesiranja hemoglobina iz starih crvenih krvnih stanica. Obično se pretvara u jetru u tvari koje se mogu ukloniti iz tijela s stolicom. Poremećaji u tom procesu mogu dovesti do povećanja razine bilirubina u krvi iznad normalne.

Osobe s Gilbertovim sindromom imaju kongenitalne poremećaje koji smanjuju proizvodnju enzima uključenih u bilirubinske transformacije.

Svaka osoba ima 2 primjerka gena odgovornog za Gilbertov sindrom. Manje od polovice ljudi ima 1 pogrešan gen od 2, a prisutnost 2 pogrešnog gena nije uobičajena. Osobe s jednim genom mogu imati periodički povišenu razinu bilirubina, ali ne i Gilbertov sindrom, koji se razvija samo ako postoje 2 pogrešna gena.

Koji su simptomi Gilbertovog sindroma?

Često Gilbertov sindrom ne uzrokuje nikakve simptome. Taj se poremećaj najčešće otkriva slučajno, kada se utvrdi ispitivanje povećane razine bilirubina.

Kada se razina bilirubina diže iznad određenih vrijednosti, bilirubin počinje bojenje kože i očnih bjelančevina žutih, ponekad se može razviti žutica. S tim potencijalno uznemirujućim simptomima ljudi se često obraćaju liječniku.

S Gilbertovim sindromom razina bilirubina može varirati. Obično se diže nakon infekcije (npr. Gripe ili hladnoće), nakon epizoda vrućice, povećanog fizičkog napora, stresa ili razdoblja posta, a nakon menstruacije kod žena. Osim toga, bilirubin se može povećati kod novorođenčadi, uzrokujući žuticu, izraženiji nego kod druge djece bez Gilbertovog sindroma. Gilbertov sindrom se također može očitovati nakon uzimanja lijekova, prenoseći transformacije u jetru uz sudjelovanje određenih enzima.

Mogu li provjeriti Gilbertov sindrom?

Da, liječnik može propisati krvne pretrage kako bi utvrdio Gilbertov sindrom. Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično se provodi kod onih ljudi koji imaju povišene razine bilirubina bez razloga. Neki se krvni testovi koriste i ultrazvuk se može koristiti za isključivanje drugih uzroka povećanog bilirubina.

Ako je, prema rezultatima pretrage krvi, nedvosmislen odgovor o prisutnosti ili odsutnosti Gilbertovog sindroma nije moguće, onda se dodjeljuje posebna genetska studija. To je konačna potvrda.

Kako se liječi Gilbertov sindrom?

Obično liječenje nije potrebno. Povišene razine bilirubina nisu opasne, ali mogu dovesti do poremećaja u sastavu žuči i formiranju gallstones. Osobe s Gilbertovim sindromom preporučuju preuzimanje preventivnih programa Ursosan 2-3 puta godišnje, kao i povećanje razine bilirubina. Ursosan mijenja sastav žuči, sprečavajući stvaranje kamena, što je važno s periodično povećanim bilirubinom.

Ako imate Gilbertov sindrom, obavijestite liječnika o tome. Također mu javite o svim lijekovima koje uzimate, uključujući i bilje. To je važno kako bi se odabrali pravilan tretman, kao što je to slučaj kod Gilbertovog sindroma, mnogi lijekovi u načelu mogu imati nuspojave ili nuspojave mogu biti izraženije nego u drugim ljudima.

Nije preporučljivo uzimati lijekove s nuspojavama protiv jetre, a ne više od propisane od strane liječnika.


Vezani Članci Hepatitis