Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

• zaraznih i virusnih bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• povreda prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedovoljno spavanje;
• dehidracija;
• prekomjerna tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• pijenje alkohola;
• operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj preplavljen trbuh;
• zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice (bez groznice);
• bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

• Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
• opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
• bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
• koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
• Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

• Uzorak s gladovanjem.
  Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
• Uzorak s fenobarbitalom.
  Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

• hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute sjene kože ili očiju nakon blagdana s raznovrsnom hranom i alkoholnim pićima može pronaći osoba sama ili na zahtjev drugih. Ova pojava najvjerojatnije će biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Istu patologiju može sumnjati liječnik (štoviše, bilo koja specijalizacija) ako mu je došao bolesnik s žućkastom bojom kože ili kada je prošao ispit, podvrgavao bi testovima "testovi jetre".

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da je ova genetska mana mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetanje dva pomoćna aminokiselina, ali takvi umetci može biti nekoliko - od njihov broj ovisi o težini Gilbert sindrom.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

• uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
• prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
• česta uporaba masne hrane;
• dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
• opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
• na području kapaka nastaju žuti plakovi;
• san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
• apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• ozbiljne svrbež kože;
• periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
• povećano znojenje;
• nadutost, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

• ispitivanje fenobarbitalom;
• ispitivanje gladovanjem;
• test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

• primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
• fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
• dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

• mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
• slaba riba i mršavo meso;
• ne-kiseli sokovi;
• cookie cookie;
• povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
• sušeni kruh;
• slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

• uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
• primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
• davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
• imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
• transfuzija krvi;
• uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

• prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
• Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
• izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
• isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
• pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.579 pogleda ukupno, 6 pregleda danas

bilirubin s sindromom zilbera

Popularni članci na temu: bilirubin u sindromu zilbera

Glavni tretman za pacijente s Gilbertovim sindromom je fenobarbital. Njegova učinkovitost je objašnjena činjenicom da lijek potiče djelovanje UDPGT-a, potiče proliferaciju glatkog endoplazmatskog retikuluma, povećava Y- i.

Gilbert sindrom - obitelj žutica zbog razdružiti, ne-hemolitičke hiperbilirubinemije, spada u kategoriju parenhima jetre žutice, benigna (razina bilirubina u krvi unutar 17-85 umol / -.

U članku se daje definicija pojma funkcionalne hiperbilirubinemije, popis sindroma povezanih s ovim konceptom. Analiziraju se patogeneza, klinika, dijagnostika različitih varijanti funkcionalne hiperbilirubinemije. Posebna se pozornost posvećuje.

Bilirubin u krvi vrlo je informativan pokazatelj stanja tijela, što omogućava liječnicima da dijagnosticiraju mnoge bolesti različite prirode.

Sindrom Kriegler-Nayyar nasljedne žutice uzrokovane djelomičnim ili potpunim izostankom u jetri enzima koji cijepa bilirubin. Etiologija se odnosi na kategoriju parenhimalne žutice jetre. Priroda protoka ovisi o vrsti (raznolikosti).

Dabin-Johnsonov sindrom je kronična nasljedna bolest koju manifestira nestabilna žutica. Etiologija Uzrok bolesti uzrokovan je nedostatkom ATP-ovisnog transportnog sustava hepatocitnih kanala. Retencija bilirubina u hepatocitima.

Suvremena načela medicine temelje se na integriranom pristupu liječenju osobe kao jedinstvenog biološkog sustava, okrećući se samoregulaciji i mogućnosti korištenja vlastitih potencijala. U okviru ove ideje posebnog interesa.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Kako smanjiti bilirubin u Gilbertovom sindromu

sadržaj

Gilbertov sindrom je kroničan i naslijeđen. Njegova glavna opasnost je vjerojatnost trovanja bilirubinom, što je proizvod dekompozicije krvnih stanica. Obično se izlučuje kroz crijeva zajedno sa žučom, ali s Gilbertovim sindromom ovaj proces postaje mnogo složeniji.

Muškarci se bore 5-7 puta češće od žena, posebno mladih ljudi. Ukupan broj pacijenata s Gilbertovim sindromom iznosi 0,5-7% ukupne svjetske populacije i koncentrira se u afričkim i azijskim zemljama.

Simptomi i uzroci

Simptomi koji su dovoljni da ih primijetimo, Gilbertov sindrom rijetko pokazuje.

Među njima:

• koža i bjeloočnice dobivaju žućkastu boju;
• rastuća slabost, letargija;
• vrtoglavica i glavobolja;
• problemi sa spavanjem.

Postoji niz simptoma koji se javljaju još rjeđe i, na ovaj ili onaj način, povezani s problemima gastrointestinalnog trakta:

• pada deficit;
• neugodan (u pravilu, gorak) okus u ustima;
• erucija i žgaravica;
• mučnina;
• problemi s stolcima;
• tupog bola na desnoj strani, gdje se nalazi jetra, obično proizlaze iz uporabe neodgovarajuće hrane.

Budući da je Gilbert sindrom - nasljedna bolest u početku izazvati njegovo postojanje već je ugrađen u tijelu i prenosi na osobitosti gena UGT 1A1, koji kada se ošteti ili mutira, izaziva tjelesnu tendenciju da se smanji generacije glyukoroniltransferaticheskogo enzima. Njegov nedostatak sprečava vezanje bilirubina i njegovo povlačenje iz tijela.

Prijenos bolesti se događa izravnim nasljedstvom, djeca ga primaju od roditelja oba spola.

Prije puberteta, Gilbertov sindrom se ne pojavljuje ako nema infekcije virusnim hepatitisom u akutnom obliku. Izbijanja se u pravilu javljaju tijekom proljeća i jeseni, od 2 do 4 puta godišnje i najaktivnije su do 45 godina.

Postoji niz razloga koji mogu uzrokovati brzi razvoj bolesti ili njegovo pogoršanje:

1. Redoviti emocionalni i fizički stres, prekovremeni rad.
2. Virusne bolesti ili egzacerbacije kroničnog.
3. Učinci vanjskih čimbenika, kao što su hipotermija ili pregrijavanje tijela, kao i traume i operacije.
4. Iscrpljenje tijela, glad ili, naprotiv, oštro odbacivanje prehrane.
5. Menstruacija.
6. Primanje štetnih tvari, alkoholnih, opojnih i nikotinskih.
7. Prihvaćanje mnogih lijekova koji sadrže acetilsalicilnu kiselinu.

Tradicionalno, tijek bolesti je podijeljen na razdoblja remisije i egzacerbacija.

dijagnostika

Bilirubin u Gilbertovom sindromu raste, a to može uzrokovati mnoge komplikacije. U pravilu bolesnici se liječe boli u hipohondriju, gdje se nalazi jetra.

U ovom slučaju dijagnostički postupak je sljedeći:

1. Analiza anamneze nekih obilježja lifestyle pacijenta i manifestirane bolesti, tj. karakter i trajanje manifestiranih boli, prethodno prenosivih bolesti, posebno zaraznih bolesti, kao i drugih čimbenika koji mogu izazvati probleme s jetrom. Također se provjerava da roditelji imaju slične probleme.
2. Vanjski pregled s analizom stanja pacijenta i palpacije jetre (razina bilirubina u Gilbertovom sindromu ponekad uzrokuje povećanje).

U dijagnostičke svrhe obavljaju se brojni laboratorijski testovi:

• koagulogram, koji određuje razinu koagulacije krvi;
• molekularnu dijagnostiku za prisutnost genetskih abnormalnosti i lančanu reakciju polimeraze namijenjenu istim ciljevima;
• analiza prisutnosti virusnog hepatitisa;
• opći i biokemijski krvni testovi;
• analiza urina i izmeta;
• uzorak na razinu bilirubina i njegovih promjena.

U nazočnosti Gilbertovog sindroma, ove će analize dati sljedeće rezultate:

Gilbertov sindrom

Članci o srodnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Ing. Gilbertov sindrom, abbr. GS, druga imena: disfunkcija ustavne jetre, obiteljska nehemolitička žutica, obiteljska dobroćudna ne-konjugirana hiperbilirubinemija) - benigno, progresivno nasljedno oštećenje neutralizirajućeg bilirubina u jetri.

Gilbertov sindrom najprije je opisao Augustin Gilbert (Augustin Gilbert) 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema različitim procjenama, oni pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Budući da je genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu raspodjelu među stanovništvom različitih regija na planetu. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i Sjedinjenim Državama iznosi 3-7%. Najveća učestalost SJ na afričkom kontinentu je do 26%, a najmanji u jugoistočnoj Aziji je manji od 3%.

Mnoge povijesne ličnosti bile su bolesne s Gilbertovim sindromom, među njima i Napoleonom. Najvjerojatnije, to ga nije spriječilo osvajanje Rusije. Mnogi vlasnici SZ i među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih likova, nedvojbeno je patio od ove bolesti Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontov "Hero našeg vremena". Vjerojatno je autor djela pripadao broju "zhelbershchikova", sudeći prema njegovu dubokom poznavanju manifestacija sindroma kojeg su liječnici mnogi kasnije opisali.

Muškarci su bolesni nekoliko puta češće od žena. Vjeruje se da je to zbog spolnih razlika u hormonskoj podlozi.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba izraza koriste se gotovo jednako. Istodobno, nema dovoljno jasno jesu li međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene zbrke...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Proboj u razumijevanju uzroka Gilbertovog sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. godine genetskog defekta koji je odgovoran za razvoj bolesti. Utvrđeno je da se abnormalni gen nalazi na kromosomu 2. U lancu nukleotida DNA ovog kromosoma nakon TATAA sekvence pronađeni su dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti bilo pojedinačno ili se ponavlja nekoliko puta. Čini se da širok raspon ozbiljnosti tečaja i širok spektar kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma rezultat ove genetske abnormalnosti u više varijanti.

Navedeni genetički defekt sprječava čitanje genetičke informacije za potpuni sinteze enzima u jetri uridin-difosfat-glukuronil (u suvremenoj klasifikaciji - bilirubin-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je neophodna za konverziju neizravnog bilirubina u ravnu liniju vezivanjem glukuronske kiseline svojoj molekuli. Indirektni bilirubin je otrovna tvar za tijelo (ponajprije na središnji živčani sustav), a njegovo uklanjanje može se izvesti samo konverzijom u jetri u izravnom bilirubin. Potonji izlučuje iz tijela žuči.

Utvrđeno je da, s Gilbertovim sindromom, enzim glukuroniltransferaza ima punopravna svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% normalne. Ova je količina dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima enzimski sustav jetre je neuspješan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, povećana bilirubina, dobro, ponekad žutica, i to od toga? Možda uopće nije bolest, jer to ne podrazumijeva nikakve posljedice?

Doista, vjeruje se da je Gilbertov sindrom genetska osobina tijela, a ne bolest.
Ali postoji važna okolnost koja nije svima poznata: enzim glukuroniltransferaza je neophodna za neutralizaciju ne samo bilirubina nego i brojne toksične tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga trebamo govoriti o smanjenju funkcije detoksifikacije jetre kao takvog, a razina bilirubina služi samo kao vizualni pokazatelj njezina stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nasljeđuje autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da bismo to objasnili, morat ćemo se malo pomaknuti u smjeru teoretske genetike.

Priroda je brinula da svaki od ljudi posjeduje dvostruki skup gena. Jedan od njih naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Zbog dupliciranja, genetske bolesti s 100% neizbježnim manifestiraju se samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena anomalna (tzv. Homozigotna varijanta).

Mnogo puta u par gena, samo jedan od njih je anomalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

• Dominantna vrsta nasljeđa - bolesni gen dominira zdravom. Bolest se očituje čak i ako je jedan od gena abnormalan.
• Recesivna vrsta nasljeđa - zdravi gen uspješno kompenzira anomalije dvostrukog gena i udubljenja (suzbija) njegovu aktivnost. To je ova vrsta baštine koju ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo s homozigotnom varijantom - kada su oba gena abnormalna. Ipak, vjerojatnost takve opcije je prilično visoka, jer je prevalencija heterozigotnog gena Gilbertovog sindroma među populacijom vrlo visoka - 40-45%. Ti ljudi nose abnormalni gen, ali Gilbertov sindrom se ne razbolijeva (iako indirektni bilirubin i dalje može biti neznatno povišen).

Autosomalni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom (za razliku od, na primjer, hemofilije, na koju utječu isključivo muškarci).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma sugerira dva važna zaključka:

• Roditelji bolesnika s Gilbertovim sindromom ne moraju nužno biti bolesni s ovom bolešću
• Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (što se često događa)

Do nedavno je Gilbertov sindrom bio smatran autosomnom dominantnom bolešću (s dominantnom vrstom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen anomalan u paru). Najnovija molekularna genetska istraživanja uklonila su ovo mišljenje. Na zaprepaštenje znanstvenika, otkriveno je da su nositelji abnormalnog gena gotovo polovica ljudi. S dominantnom vrstom nasljeđa, šanse da neće dobiti Gilbertov sindrom od roditelja bile bi minimalne. Srećom, to nije tako.

Ipak, tvrdnja dominantno-autosomnog tipa nasljeđa još se uvijek može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i osobitosti protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nekoliko povišenih razina neizravnog bilirubina slučajno je otkriveno tijekom ankete iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom obično se ne manifestira prije razdoblja puberteta.

Bolest je karakterizirana kroničnim tijekom s periodičnim pogoršanjem. Učestalost pogoršanja varira: od jednog do pet godina do četiri puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Eksacrecije su najčešće u dobi od 25-30 godina, za 45 godina postaju rijetke i manje izražene. Eksacerbati obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je blagi žutica koja se javlja povremeno. Svaki treći pacijent ima manifestacije bolesti i to je ograničeno. U nekim pacijentima žutica je uvijek prisutna. Obično je vidljivo na oku sclera (tzv. Icteric sclera). Značajno manje izražen je žuta boja kože.

Pojava žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika ili pokretača:

• katarhalne i virusne bolesti
• ozljeda
• niske kalorijske prehrane i pravedan gladi
• prejedanje, jesti tešku i masnu hranu
• nedostatak sna
• dehidracija
• prekomjerna tjelesna aktivnost
• emocionalni stres
• menstruacija
• uzimanje određenih lijekova: anaboličke steroide, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekove koji sadrže paracetamol i neke druge, prijem hormonskih kontraceptiva (zašto?)
• prijem alkohola itd.

U trećini pacijenata, egzacerbacije su popraćene simptomima probavnog sustava:

• bolovi i grčevi u abdomenu, koji su češće lokalizirani u pravom hipokondriju
• gorušica
• metalik ili gorak okus u ustima
• gubitak apetita sve do anoreksije
• mučninu i povraćanje, često u očima slatkiša
• osjećaj prelijevanja želuca
• u trbuhu rastegnutost
• zatvor ili proljev

Često postoje vrlo bolni simptomi za pacijente:

• opća slabost
• slabost
• konstantan zamor
• slabljenje pozornosti
• vrtoglavica
• česte palpitacije
• nesanica
• noćni hladni znoj
• zimice bez groznice
• bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome emocionalne sfere:

• nerazuman strah, pa čak i napadi panike
• Depresivno raspoloženje, koje se ponekad pretvara u produljenu depresiju
• razdražljivost
• ponekad postoji tendencija antisocijalnog ponašanja

Treba reći da ti simptomi nisu uvijek povezani s razinom bilirubina. Očito, često stanje bolesnika je pod utjecajem faktora auto-sugestije.

Mentalitet pacijenata je često traumatiziran ne toliko zbog manifestacije bolesti kao i kontinuiranim bolničkim pratnjom koja je započela u mladoj dobi. Dugotrajno kontinuirano testiranje, savjetovanje, izleti na klinikama u konačnici potaknuti potpuno neutemeljene pogled na sebi kao ozbiljno bolestan i slabije osobe, drugi su neopravdano prisiljeni demonstrativno ignorira njihove bolesti.

Opći test krvi ponekad otkriva blago smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neučinkovitu retikulocitozu (nezrelih eritrocita).

Biokemijski krvni test otkriva povišenu razinu neizravnog bilirubina. Pokazatelji neizravnog bilirubina variraju široko: od 20-35 do 80-90 μmol / l u mirnom razdoblju i do 140 μmol / l, a čak i veći tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin unutar normalnih granica ili malo povišen (ne više od 20% neizravnih).

Ostale povrede jetre, kao i druge organe, nisu otkrivene. Ako se identificira, nije Gilbertov sindrom, već nešto drugo. Ne treba zaboraviti da je u Gilbert sindrom je u pratnji druge polovice bolesti jetre i žučnih puteva: disfunkcije žučnog trakta, kronični hepatitis, kronični kolecistitis, kolangitis, zholchekamennoy bolesti i kroničnog pankreatitisa, gastroduodenitis i drugi.

Dijagnoza i program liječenja Gilbertovim sindromom

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

Uzima u obzir obiteljsku prirodu bolesti, pojavu manifestacija u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim pogoršanjem i povećanje neizravnog bilirubina.

Obavezni ispiti, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u njihovim pojavama sličnim Gilbertovom sindromu:

• Opći test krvi - sa SZ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i niski hemoglobin.
  Ipak, identifikacija retikulocita i niskog hemoglobina je prigoda za dublje ispitivanje sustava u krvi, kao što se događa u hemolitičke žutice, također se javljaju s povećanom neizravne bilirubina.
• Opća ili zajednička analiza urina - na SZH promjena nije prisutna.
  Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na prisutnost hepatitisa.
• Glukoza krvi - sa SZ unutar granica norme ili se spušta.
• Albumi krvi - sa SZ u normi.
  Niska razina se javlja kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
• Aminotransferaza (ALT, AST) - sa SZ u normi.
  Visoka razina karakteristična je za hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamil transpeptidaza) - sa SZ unutar granica norme.
• Timolovaya uzorak - s SZ negativnim.
  Pozitivan test je s hepatitisom i mnogim drugim bolestima.
• Alkalna fosfataza - sa SZ unutar norme (kod mladih se normalno povećava za 2-3 puta).
  Oštar porast nastaje uslijed mehaničke opstrukcije protoka žuči.
• Protrombinski indeks i vrijeme protrombina (ispitivanje koagulacijskog sustava krvi) - sa SZ unutar norme.
  Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, budući da potonja proizvodi većinu čimbenika koagulacije krvi.
• Markeri (antitijela), hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoze (Epstein-Barrov virus), infekcija citomegalovirusom - negativna SJ.
• Autoimune testove jetre - sa S autoantitijela nisu otkrivene. Otkrivanje autoantitijela jetre govori o autoimunom hepatitisu.
• Ultrazvuk - s SZH promjenama u strukturi jetre ne otkriva. Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Često otkriveni fenomeni holangitisa, kolektivnog kolitisa, kroničnog pankreatitisa ne zaniječe dijagnozu Gilbertovog sindroma i njegovi su česti drugovi. Povećanje slezene za SLE je neuobičajeno.

• Studija štitnjače, čija patologija ima blisku vezu s bolestima jetre - ultrazvuk štitnjače, razine hormona štitnjače, identifikacije antitijela na štitnjače.
• Proučavanje serumskog željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, kojemu se povezuje jetra.

Uzimajući sve gore navedene studije, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

• Test pentobarbitalom - primanje fenobarbital pri dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana, s Gilbert sindrom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubin.
• Uzorak s nikotinskom kiselinom - intravenska injekcija od 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta unutar 3 sata.

U određenom povijesnom trenutku, dvije metode mogu u potpunosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

• Molekularna genetska analiza - pomoću lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNK odgovornog za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
• Biopsija jetre punkture - s posebnom iglom kroz desnu stranu, dobiva se mali dio tkiva jetre promjera 1 mm i duljine 1,5-2 cm. Za ispitivanje, oni su pokušali reći da nije fer. Bolje je napraviti biopsiju pod nadzorom ultrazvuka. Francuzi su razvili metodu biopsije koja je prevelika. Stav prema biopsiji probijanja je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se provesti ne samo Gilbertov sindrom, već i bilo koji hepatitis. Na Zapadu, prevladavajuće mišljenje je da postoji malo dokaza za to, i sasvim je dovoljno potvrditi Gilbertov sindrom s fenobarbitalom.

Alternativna metoda biopsije jetre:

• Fibroskanirovanie ili elastometry jetre ( „Fibroscan) - neinvazivni i time omogućuje sigurno tehnike pomoću uređaja za francuskog” Fibroscan "otkrivaju strukturnih promjena tkiva jetre koje su tipične za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da pouzdanost rezultata tehnike nije niža od biopsije probijanja.
• Fibrotest i fibromaksi su vrlo pouzdani i, najvažnije, sigurne metode. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i certificiranoj opremi podvrgavaju se računalnoj obradi pomoću algoritma koji je patentiran od strane programera softvera.

Dijeta u Gilbertovom sindromu

Bez pretjerivanja, možemo reći da zdrav stil života i njegov temelj - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu sve rješava.

Jedi redovito i često, bez velikih pauze i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim količinama. Takva prehrana potiče pokretljivost želuca i potiče brzo kretanje hrane iz želuca u crijeva, što zauzvrat ima povoljan učinak na proces izlučivanja žuči i funkcije jetre općenito.

Dijeta za Gilbert sindrom treba sadržavati dovoljnu količinu bjelančevina, ugljikohidrata i slatkiša manje, više povrća i voća. Preporučena repa, prokulica i cvjetača, brokula, špinat, jabuke, grejp. Krumpir manji, više bogate vlaknima žitarica :. heljda, zobeno brašno, itd kako bi se zadovoljile potrebe kompletnih proteina su dobro pogodna nije oštar jela od ribe i plodova mora, mliječni proizvodi, jaja. Meso ne bi trebalo biti potpuno isključeno iz hrane. Korisno je koristiti voćne sokove i mineralne vode. Kava ne treba zlostavljati, bolje je popiti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može pružiti jetru esencijalne aminokiseline, posebno metionin. Hrana bogata soje također je nepovoljna za jetru.

Stav prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je drugačiji. Neki imaju bilirubin skale čak i od "5 kapi", drugi mogu priuštiti piti često, preferirajući dobru votku ili konjak. Problem je obično ne samo u alkoholu, već u atributima bilo koje gozbe - obilje teške hrane. Posljedice kroničnog zlostavljanja alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja Gilbertovom sindromu također je toksični alkoholni hepatitis koji ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajući pogled u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, uz rijetke iznimke, ne zahtijeva liječenje. Da biste zaustavili pogoršanje, u pravilu je dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga obično se smanjuje što je brže porasla - za 1-2 dana.

Glavna ideja koja treba naučiti je uzeti u obzir ograničene mogućnosti vaše jetre. Apsolutno neprihvatljiva osip dijeta za mršavljenje, primanje anabolika zbog mišićave figure itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Daleko od uvijek imenuje ih liječnik, često sami pacijenti empirijski odabiru učinkovite lijekove za sebe.

• Fenobarbitala i pripravci koji sadrže fenobarbital (valokordin, Corvalolum et al.), Najpopularniji među pacijentima s Gilbert sindromom. Umirenje prepatat iz skupine koju čine barbiturati, i u malim dozama (20 mg), bilo je učinkovito u smanjenju razine bilirubina neizravnog. Ipak, to je daleko od toga da je najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je zarazna; drugo, djelovanje fenobarbitala se ukinuti čim se više ne uzeti kao dug prijem pun komplikacija iz iste jetre; Treće, čak i blagi sedativni učinak nije dopušteno za vrijeme vožnje i na poslu, zahtijevaju veću pozornost.
• Flumecinol (synclit, zixorin) je lijek koji selektivno aktivira oksidazne enzime mikrosoma hepatične stanice, uključujući glukuronil transferazu. U usporedbi s fenobarbitalom, on ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida liječenja. Nisu zapažene nuspojave, osim alergija.
• Stimulansi peristalzije (propulzivi): metoklopramid (cerukal), domperidon se obično koriste kao antiemetici. Poticanje pokretljivost probavnog trakta i zholchevydelenie, ti lijekovi sasvim dobro ukloniti neugodne probavne smetnje: mučnina, povraćanje, bol i osjećaj težine u trbuhu, nadutost, i drugi.
• Probavni enzimi (festal, mesim, itd.) Znatno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja egzacerbacije.
• Neki anti-aterosklerotične lijekovi (klofibrat, gemfibrozil, i drugi.) Impresivan smanjiti razinu indirektnog bilirubina istovremeno s razinama kolesterola u krvi. Međutim, antiaterokleroticheskie lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, dok je povećanje Gilbert sindrom i već visok rizik od kolesterola žučnih kamenaca.
• Hepatoprotectors (heptral, essentialzale, karcil, itd.) Obično imaju samo minimalan pozitivan učinak u Gilbertovom sindromu.
• Koleretični lijekovi zahtijevaju pravilan odabir, inače mogu imati suprotan učinak, pogotovo ako postoji patologija žučnog mjehura. Poželjne yolchegonnye pripreme iz biljnih materijala i kolagog zbirki.
• Bilje i od biljnih lijekova imaju blage choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivnog akcije, itd Pa osnovana :. mlijeko čička, smilje cvijeće, artičoke i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, maslačak korijen, pšenične trave i drugih.
• Homeopatski, ayurvedski, itd. Ne-tradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europskih škola (i autor ovog članka među njima) obično sve ovo percipiraju kao ples s tamburinom. Štoviše, zapravo, šarlatanstvo na ovom području cvjeta.

Juxtra-tablet želi dati savjete:

Ako netko dobije toliko žute oči, zašto ne nositi malo zamračene naočale bez dioptri?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće promijenilo je stavove o Gilbertovom sindromu. Jedna od studija pouzdano je pokazala da pacijenti s SJ imaju tri puta manju vjerojatnost da imaju aterosklerozu! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje kolesterol. Postoje čak i prijedlozi za korištenje lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao faktor rizika

Nepovoljan položaj Gilbert sindrom kombinaciji s drugim nasljednih bolesti popraćenih s poremećajima metabolizma bilirubina, osobito Crigler-Najjar sindroma, pri čemu je gotovo potpuno odsutnog glukuronil.

Gilbertov sindrom negativno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčadi, kao i na druge hemolitičke žutice različitih podrijetla.

Virus hepatitisa, otrovne i druge prirode ozbiljniji su u odnosu na pozadinu Gilbertovog sindroma.

Gilbert sindrom povećava rizik od drugih bolesti jetre, žučnih puteva i ostalih organa. U polovini slučajeva prati kronični kolecistitis, kolangitis, hepatitis, kronične bolesti želuca, gušterače, duodenuma. Rizik od razvoja zholchekamennoy bolesti u prisutnosti Gilbert sindrom je tri puta veća.

Općenito, prognoza Gilbertovog sindroma je prilično povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje ni životni vijek niti kvalitetu. Umjesto toga, čak i naprotiv, budući da je "zhelbershchiki" bolji od drugih da prate njihovo zdravlje. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima o žutoj boji oči.