Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom - nasljedna kronična bolest jetre uzrokovana povrede hvatanje, transport i zbrinjavanje bilirubin, naznačen time, periodični izgled žutilo kože i vidljive sluznica, hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena) i fenomene kolecistitis (upala žučnog mjehura).

Jedna važna funkcija jetre je pročišćavanje krvi od metaboličkih produkata iz organizma i ulazi u sebe izvana otrovnih tvari. Portal ili jetrene portal Vienna donosi krvi jetre lobuli (morfofunktcionalnaja jedinica jetre) iz nesparenih trbušnih organa (želudac, gušteraču, slezenu, tankog crijeva i kolona), gdje je filtrirana.

Bilirubin je proizvod propadanja eritrocita - krvnih stanica koje prenose kisik u sva tkiva i organe. Eritrocit se sastoji od tvari koja sadrži hem-željezo i globin-proteina.

Nakon uništenja stanice, bjelančevina se razgrađuje u aminokiseline i tijelo apsorbira, a hem se djelovanjem enzima u krvi pretvara u neizravno bilirubin, što je otrov za tijelo.

Uz protok krvi neizravni bilirubin doseže jetrene lobule, gdje se enzim glukuroniltransferaza kombinira sa glukuronskom kiselinom. Kao rezultat toga, bilirubin postaje vezan i gubi svoju toksičnost. Nadalje, tvar ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u extrahepatične kanale i žučni mjehur. Iz tijela bilirubin se izlučuje u žuči kroz mokraćni sustav i gastrointestinalni trakt.

Bolest je raširena u svim zemljama svijeta i prosječno iznosi 0,5 do 7% ukupnog stanovništva planeta. Najčešće, Gilbert sindrom nalazimo u Africi (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca nego kod žena - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje za život, ali ne dovodi do smrtonosnog ishoda s obzirom na prehranu i lijekove.

Prognoza za invalidnosti nesigurnog, s napredovanjem sindroma godinama razvijaju Gilbert bolesti kao što je upala (kolangitis intrahepatičkih žučnih kanala i ekstrahepatičkom) i kolelitijaza (formiranje kamena u žuči).

Roditelji djece koji boluju od Gilbertovog sindroma prije planiranja sljedeće trudnoće trebaju proći niz testova u genetičaru, slično bi se trebali liječiti Gilbertovim sindromom prije nego što bi imali djecu.

uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koja pretvara toksični neizravni bilirubin u izravnu - netoksičnu. Nasljedne informacije o ovom enzimu kodiraju gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom prenosi se prema autosomnom dominantnom tipu, tj. od roditelja do djece, promjena genetske informacije može se prenijeti iu muškom i ženskom naslijeđu.

Postoji niz čimbenika koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a odnose se na:

• teški fizički rad;
• virusne infekcije u tijelu;
• pogoršanje kroničnih bolesti;
• super-hlađenje, pregrijavanje, prekomjerno insoliranje;
• post;
• oštra povreda prehrane;
• uzimanje alkohola ili droga;
• prekomjerno djelovanje tijela;
• stres;
• uzimanja određenih lijekova koje su povezane s aktivacijom enzima - (glukuronil glukokortikoidima, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicina, rifampicina, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, kofein).

klasifikacija

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma:

• bolest se javlja u razdoblju od 13 do 20 godina, ako za određeno razdoblje života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
• bolest se pojavljuje do 13 godina, ukoliko postoji infekcija s akutnim virusnim hepatitisom.

Za razdoblja Gilberov sindrom je podijeljen na:

• razdoblje pogoršanja;
• razdoblje remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom karakterizira trojka znakova, opisanih od strane autora koji su otkrili bolest:

• "Hepatična maska" - icterus kože i vidljive sluznice;
• Xanthelasma kapaka - izgled žutog zrna ispod kože gornjeg kapka;
• Periodicnost simptoma - bolest se alternativno zamjenjuje razdobljima pogoršanja i remisije.

Za vrijeme egzacerbacije je karakteristično:

• pojava umora;
• glavobolja;
• vrtoglavica;
• oštećenje pamćenja;
• pospanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• anksioznost;
• anksioznost;
• opća slabost;
• tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
• bol u mišićima i zglobovima;
• kratkoća daha;
• kratkoća daha;
• bol u srcu;
• snižavanje krvnog tlaka;
• povećana frekvencija brzine otkucaja srca;
• bol na hipohondriji iu želucu;
• mučnina;
• gorak okus u ustima;
• nedostatak apetita;
• povraćanje s intestinalnim sadržajima;
• nadutost crijeva;
• proljev ili zatvor;
• obezbojenost stolice;
• svrbež kože;
• oticanje donjih ekstremiteta.

Razdoblje remisije karakterizira odsutnost bilo kakvih simptoma bolesti.

dijagnostika

Gilbert sindrom je rijetka bolest i da pravilno dijagnosticirati to mora proći sve potrebne preglede, koje su dodijeljene u bolesnika s žutilo kože, a onda, ako nije utvrđen uzrok su dodijeljene dodatne metode ispitivanja.

Gilbertov sindrom - što je to, uzroci i simptomi, dijagnoza, metode liječenja i prognozu

Gilbertova bolest ili sindrom je benigni poremećaj jetre koji je povezan s neutralizacijom organa neizravnog bilirubina koji se oslobađa tijekom prirodnog sloma hemoglobina. Bolest karakterizira valovit karakter i nasljedno ustavno obilježje. Podređen je do 10% populacije, muškarci imaju veću vjerojatnost da pate od bolesti, sindrom je široko rasprostranjen među stanovnicima Afrike.

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Obiteljska jednostavna cholemia, hiperbilirubinemija ili Gilbertova bolest je pigmentna benigna hepatoza, koju karakterizira povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi. Uzrok sindroma je kršenje intracelularnog prijenosa tvari u hepatocitima, smanjenje stupnja njezine apsorpcije i transformacije. Po prvi put je bolest dijagnosticirana 1901. godine. Glavne karakteristike kronične bolesti su kršenje sinteze proteina, hemoglobina, žutice.

razlozi

Javelerova žutica je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu drugog kromosoma odgovoran za proizvodnju jetrenog enzima glukuroniltransferaze. Pomaže vezati indirektni bilirubin s glukuronskom kiselinom u jetri, što rezultira izravnom frakcijom pigmenta, sposobnog za izlučivanje žuči. Nedostatak enzima dovodi do hiperbilirubinemije i žutice. Čimbenici koji pogoršavaju sindrom su:

• virusne, zarazne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• poremećaji prehrane, prehrane, izgladnjivanja;
• Insolacija (pretjerana izloženost suncu);
• nedostatak sna;
• dehidracija tijela;
• povećana tjelesna aktivnost;
• stres;
• uzimanje lijekova: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolički, hormonski agensi, sulfonamidi;
• zlostavljanje alkohola;
• kirurške intervencije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Do trećine pacijenata ni ne sumnjaju da imaju Gilbertov sindrom. Povišeni bilirubin je zabilježen od rođenja, ali u novorođenčadi dijagnoza je teško zbog mogućeg kongenitalne fiziološke žutice. Bolest je otkrivena kod muškaraca starijih od 20-30 godina na različitim ispitivanjima. Glavni znaci bolesti su:

• ortikalna (icteric) sclera, koža - većina slučajeva žutice imaju periodički blagi karakter;
• bol u pravom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina, povraćanje, posebno nakon slatke hrane;
• nadutosti;
• smanjena koncentracija pozornosti;
• osjećaj natečenog, punog želuca;
• zatvor, proljev;
• opća slabost, slabost, umor;
• vrtoglavica;
• srčane palpitacije;
• nesanica;
• zimice, ali temperatura se ne povećava;
• bol u mišićima;
• depresija, antisocijalno ponašanje;
• nerazuman strah, panika;
• razdražljivost.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da biste ispravnu dijagnozu postavili, dijagnosticirajte. Popularne metode ispitivanja su:

1. Opći test krvi za Gilbertov sindrom - u krvi, postoji retikulocitoza (povećanje razine nezrelih eritrocita), blagi stupanj anemije.
2. Opća analiza urina - u prisutnosti bilirubina i urobilinogena može se reći o povredi jetre.
3. Biokemijska analiza u krvi - neznatno smanjena šećera, normalna razina proteina, alkalna fosfataza, negativni test timola.
4. Razina bilirubina u krvi je povećanje iznad norme (8.5-20.5 mmol / l) zbog neizravne frakcije.
5. Skupljanje krvi je normalni protrombinski indeks i vrijeme.
6. Odsutni su znakovi virusnog hepatitisa.
7. Ultrazvuk (ultrazvuk) jetre - uz pogoršanje organa je malo povećana. Često je bolest povezana s kolangitisom, kroničnim pankreatitisom, gallstones u povijesti.

Liječnici preporučuju pacijentima da provjeravaju funkcije štitnjače, doniraju krv za određivanje željeza u serumu, ukupnu sposobnost vezanja željeza, transferin. Da bi potvrdili dijagnozu, provode se daljnja ispitivanja:

1. Ispitivanje s gladovanjem - odbijanje hrane 48 sati ili ograničenje na 400 kcal dnevno. To oštro povećava koncentraciju slobodnog bilirubina za 200-300%. Nepovezana tvar se testira na prazan želudac prvog dana studije i dva dana kasnije. Ako se neizravni bilirubin povećava za 50-100%, uzorak je pozitivan.
2. Ispitivanje sa fenobarbitalom - doza od 3 mg / kg na dan tijekom 5 dana dovodi do smanjenja koncentracije nevezanog bilirubina.
3. Uzorak s nikotinskom kiselinom - izraditi intravenoznu injekciju od 50 mg nikotinske kiseline, što dovodi do povećanja neizravnog bilirubina za 200-300% u tri sata.
4. Ispitivanje s rifampicinom - Primjena 900 mg ove tvari povećava koncentraciju nevezanog bilirubina.

Još jedna popularna metoda dijagnoze je perkutana bušenje jetre. Liječnik prima punktat, ispituje je za znakove kroničnog tijeka hepatitisa i ciroze jetre. Skupa metoda dijagnoze je genetsko-molekularna analiza krvi iz vena. To vam omogućuje da odredite neispravnu DNA, zbog čega se bolest razvija.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapije prolaze kroz napade Gilbertovog sindroma. Liječnici su propisani kompleksni lijekovi:

1. Primanje fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05-0,2 g na dan tečaja 2-4 tjedna. To dovodi do smanjenja koncentracije bilirubina u krvi, eliminacije dispeptičkih poremećaja. Preporučuje se da fenobarbital uzima minimalnu dozu prije spavanja kako bi se izbjegla pospanost, ataksija, letargija. S razinom bilirubina od 50 μmol / l i pacijentom ne osjeća dobro, Phenobarbital se propisuje u dozi od 30 do 200 mg dnevno. Budući da je komponenta dio kapi Corvalol, Barboval i Valocordin, možete ih uzimati na 20-25 kapi tri puta dnevno.
2. Cordiamin - 30-40 kapi 2-3 puta dnevno s tečajom od sedam dana.
3. Kako bi se uklonili kolecistitis i kolelitijaza, primijenjena je infuzija kolagognih trava, postupak za upotrebu tjubazhesa iz sorbitola ili ksilitola, Carlsbad i Barbara soli.
4. Za uklanjanje vezanog bilirubina provodi se intenzivna diureza, adsorbent tvari u crijevu je aktivan ugljen. Za vezanje već raspoloženog bilirubina u krvi, 1 g / kg tjelesne težine albumina se ubrizgava sat vremena. Ovaj postupak je pogodan prije transfuzije krvi.
5. Da bi se uništio bilirubin fiksiran u tkivima, koristi se fototerapija valne duljine 450 nm, a koriste se svjetiljke s plavom bojom. Oči su zaštićene naočalama.
6. Tijekom terapije potrebno je izbjegavati faktore izazivanja (unos alkohola, hepatotoksični agensi, infekcije, mentalno i tjelesno naprezanje), insolacija.
7. Vitaminoterapija, posebice unos vitamina B, je korisna.
8. Sanitacija kroničnih žarišta infekcije.
9. U kritičnim situacijama obavlja razmjenu transfuzije krvi.
10. Nakon uklanjanja egzacerbacije, prikazan je tijek liječenja hepatoprotektora: Legalon, Bongjigar, Hofitol, Karsil, Essential Fort, Silymarin, Heptral.
11. U razdoblju egzacerbacija propisuju se kolagog, enzimi (Mezim, Festal) i pripravci ursodeoksikolne kiseline za snižavanje razine slobodnog bilirubina.
12. Za vraćanje crijevne peristaltike i uklanjanje mučnine ili povraćanja, dolazi do primanja Domperidona, Cerucala, Metoklopromida.

dijeta

U Gilbertovom sindromu prikazana je cjeloživotna dijeta, koja je ojačana tijekom egzacerbacija. Hrana uključuje voće, povrće, zobene pahuljice i heljde, suhu curdu, lagani tvrdi sir, sušeno ili kondenzirano mlijeko. U danu možete jesti jedno jaje i malo kiselo vrhnje. Pokazuje unos mesa, mesa, peradi, ribe, puno pića. Crni čaj i kava zamjenjuju se zelenim čajem, nezaslađenim brusnicama, brusnicom ili voćnim voćem od trešnje. Uzimajte obroke 4-5 puta dnevno u malim količinama. Iz prehrane se uklanjaju:

• peciva;
• slatka hrana;
• masnih krema;
• čokolada;
• oštri proizvodi;
• hrana s konzervansima;
• alkohol, posebno jak.

pogled

S Gilbertovim sindromom, prognoza je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja (izbjegavajte sunce, glad, stres), tada očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih. Promiče se zdravim načinom života, odbijanjem alkohola, teškom hranom. Kada se tretira fenobarbital ili cordiamin, razina bilirubina se vraća u normalu.

Žutica može nastati nakon infekcije, povraćanja, propuštanja jela. Prije planiranja trudnoće, pacijenti se trebaju obratiti genetičaru. Kako bi se spriječilo pojava bolesti, naznačeno je poštivanje prehrane, rada i odmora, ravnoteže vode, izbjegavanja insolacije, dehidracije. Bolest nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbert sindrom (porodična žutica, steatoza pigmentosa) - benigna bolest jetre koja je karakterizirana epizodnim, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

• neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
• zlostavljanje alkohola;
• dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
• liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
• prijem anabolika;
• usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
• prethodno kirurške intervencije;
• prekomjerno fizičko naprezanje;
• živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

• ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
• slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
• poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
• formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

Kada se koncentracija bilirubina u krvi može žućkaste cijelo tijelo ili odabrane dijelove kože u nasolabial trokut, noge, ruke, pazuha. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

• težina u pravom hipohondrijumu;
• osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
• povećano znojenje;
• napadi glavobolja, vrtoglavica;
• letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
• teška svrbež;
• nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
• poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Na primjer, jednom u četiri pacijenata sa sindromom Gilbert, povećanje jetre uočeno, tijelo strši iz morskog luka-nedovoljnu, a uobičajena struktura, osjetljivost ne osjeća. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

• Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
• test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
• test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.

Instrumentalne metode istraživanja:

• Ultrazvuk trbušne šupljine;
• Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
• duodenal sounding;
• proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Uz povećanje razine bilirubina do 80 mikromol / l i više, bolesnik je propisan fenobarbital (Barbovan, Corvalol) u dozi do 200 mg u kucanju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

• konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
• muffini, slatkiši, čokolada;
• jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

• hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
• intravensko davanje poliionskih otopina;
• primanje sorbenata;
• prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
• purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, propisan je tijek terapije održavanja koji ima za cilj obnavljanje funkcija izlučenog sustava žuči, sprečavanje stagnacije žuči i stvaranje kamena. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Stabljike čička svježe se prolaze kroz mljevenje mesa, uz pomoć gaze, iscijedu sok, razrjeđujemo s vodom i uzimajte 1 žličicu. prije jela 10 dana.

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. To se odnosi na bolesti s genetskim mehanizmom prijenosa. U krvotoku, razina bilirubina se povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva, Gilbert je dijagnosticiran u predstavnicima muške polovice populacije u dobi od 12 do 30 godina. U adolescentskom razdoblju povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara pigment u jetru.

Precipitira čimbenik pojave simptoma može biti teška fizički, psiho-emocionalni stres, izgladnjivanje, zarazne bolesti jetre, operacije, ili produljeno korištenje alkohola hepatotoksičnih lijekova.

Dijagnoza bolesti u početnoj fazi nije uvijek moguća zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se dogoditi s ili nakon hepatitisa. U tom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom prenijetog upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik obraća pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje se opaža u nasolabijalnoj zoni, na dlanovima ili u aksilarnoj regiji. Također, osoba može žaliti na mučninu, eructaciju, nadutost, zatvor, proljev i težinu u pravom hipohondriju. Sve ovo ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksični učinak neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može imati razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati kolelitijazu. Dijagnoza se temelji na rezultatima genetske, biokemijske analize, kao i instrumentalnih metoda istraživanja. Kada palpacija (probing) abdomen, liječnik otkriva blagi porast jetre. Žlijezda ima meku konzistenciju i glatku površinu. Njegov donji rub je bolan zbog proširene kapsule organa. Ponekad se može otkriti proširenje granica slezene (splenomegalija).

Liječenje se određuje uzimajući u obzir ozbiljnost patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijska predispozicija pacijenta.

Laboratorijska ispitivanja

Sindrom se može dijagnosticirati uz pomoć laboratorijskih testova koji omogućuju ne samo sumnju Gilberta, već i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima, analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilitarnog trakta (bilijarni trakt, jetra) u fazi kada je klinika još uvijek odsutna. Ovo može biti preventivno ispitivanje ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opća klinička analiza krvi Gilbertovog sindroma ukazuje na povećanje hemoglobina, čija uništavanje prati povećanje sadržaja neizravnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalno 120-130. Imajte na umu da se slična situacija opaža i kod hemoconcentracije na pozadini dehidracije.

Uz to, u analizi se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR-a, bijelih krvnih stanica i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv dobiva na praznom želucu.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je sve dostupna i jednostavna hemostaza za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila je pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. To uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbijanje masnih hrane i alkohola.

Trebate dati krv na praznom trbuhu. Dakle, laboratorij može pružiti sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu, kao i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja je iz feces. To je povećanje sadržaja neizravne vrste koja ukazuje na vjerojatnost Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može opaziti kod hepatitisa, prijelazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dođe do uništenja eritrocita.

1. alkalna fosfataza može se povećati, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje razine jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena testa ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba procijeniti stanje jetre.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Najpouzdanija studija je genetsko testiranje krvi Gilbertovog sindroma. Ovaj test je brz i točan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na otkrivanju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i djelovanje glukuronske kiseline.

Dekodiranje rezultata liječniku:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 ukazuje na normalan sastav gena pa stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pronađen je dodatni umetak koji ukazuje na rizik od razvoja patologije u blagom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krvni test za Gilbertov sindrom pokazuje visoki rizik od ozbiljnog tijeka bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test Gilbertovog sindroma propisan je prije početka liječenja hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju, gdje se uzima krv i njezino tumačenje.

Instrumentalno istraživanje

Da bi se procijenio stanje hepatobilitarnog trakta, liječnik može propisati ultrazvuk i duodenu. Osim toga, da bi se isključili hepatitis i ciroza, preporučuje se biopsija ili žlijezda elastografija.

Sondiranje duodenuma

Istraživanje vam omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žuči, želuca i sokova gušterače. Osim toga, propisan je i za procjenu funkcioniranja žučnog mjehura. Specifična obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze s izuzetkom proizvoda koji povećavaju proizvodnju plina;
• pet dana prije studije ukidaju se antispazmidi, laksativi i lijekovi koji stimuliraju koleretsku odljev;
• uoči pacijenta subkutano ubrizgava 0,5 ml atropina i popije toplu vodu s ksilitolom.

Studija se izvodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasična ili frakcijska. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se prikuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje praćenje dinamike progresije žuči i određivanje njegovog sastava.

Postupak zahtijeva gumenu sondu, koja ima maslinik da pokupi materijal. Obično, s Gilbertovom bolešću, postoje promjene u sastavu žuči, poremećaj mjehurića zbog hiper- ili hipotipova, kao i poremećaj funkcioniranja sfinktera Oddija. Zadatak ovog potonjeg je regulirati opskrbu enzimskom tekućinom u crijevima.

Druga važna metoda dijagnoze je ultrazvuk. Temelji se na korištenju ultrazvučnih valova koji se, kada prođu kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i preventivne svrhe, jer je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacije. Priprema za studiju uključuje:

1. Isključivanje proizvoda iz hranjive prehrane koja povećava proizvodnju plina;
2. primanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. propisivanje laksativnih lijekova ili postavljanje klistir za osobe koje pate od zatvora.

U tijeku ultrazvuka utvrđuju se veličina, gustoća i struktura jetre. Osim toga, vizualiziraju se stanje žučnjaka, kanala i kamena.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirkulatske promjene organa, primjenjuje se biopsija. To je metoda ispitivanja materijala preuzetih probijanjem žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, zbog čega se češće koristi štedljivija metoda dijagnostike, elastografije.

Ova metoda je najsigurnija, bezbolna i sigurna. Studija se provodi uz pomoć Fibroscan-a. Omogućuje vam uspostavljanje gustoće i elastičnosti tkiva.

Elastografija može identificirati bolest u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ove ankete je trudnoća, budući da učinak valova na zametak nije potpuno proučavan. Što se tiče Gilbertove bolesti, strukturne promjene nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Sastavni dio dijagnoze su testovi. Može se provoditi s lijekovima koji imaju izravni ili neizravni učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimulaciju sinteze enzima koji obrađuje neizravni pigment.

Testovi lijekova

Uz pomoć nekih lijekova, moguće je sumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom kojeg se intravenozno daje lijek u količini od 50 mg, nakon čega se rezultat vrednuje nakon tri sata. Povećanje razine bilirubina posljedica je ugnjetavanja glukuronske kiseline. Test može biti pozitivan i za hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbitalom. Oblik lijeka lijeka trebao bi se uzeti unutar pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku bi se trebala smanjivati. Pri propisivanju lijeka s dozom od 0,1 mg, pacijentu od 80 kg dnevno treba uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka, količina pigmenta treba povećati.