Ostavite komentar 2,370

Hepatocentrična degeneracija, također je Wilson-Konovalov bolest koja se pojavljuje kada se radi o patologijama izmjene bakra. U nedostatku sinteze, bakar je deponiran u organima, ponajviše u jetri i mozgu. To narušava funkcioniranje takvog organa, postupno uzrokujući razvoj patologije. Rijetko se javlja - prema statistikama, zabilježeno je 30 slučajeva na 1 milijun ljudi. Ime je dobio po liječnicima koji su prvi put dijagnosticirali ovu bolest.

Patologija sinteze bakra u tijelu ogleda se u zdravlju jetre i zove se Wilson-Konovalov bolest.

Opće informacije

Poremećaj ove vrste metabolizma ima urođeni oblik. Patologija je potaknuta kršenjem sinteze proteina, koju mineralni transferi. ATP7B gen, koji se nalazi u kromosomu 13, uzrokuje bolest. Prirodna ravnoteža prisustva bakra u tijelu je narušena: funkcija izolacije elementa zajedno sa žurom blokirana je i time se podiže njena razina. Zatim postoji opsežna opijenost tijela. Utječe jetra, bubrezi i drugi organi. Kao posljedica toga, uzrokuje cirozu jetre koja je prisutna u svim slučajevima ove bolesti.

Oblici bolesti

1. Abdominal - jetra je teško pogođena, smrtonosan ishod je moguć. Češće na ovaj oblik utječu djeca. Trajanje bolesti od 2-3 mjeseca do 5 godina.
2. Rano - brzo se odvija od djetinjstva. Poremećen ton mišića, pokreti postaju spor i slab. Moguće kršenje intelektualnog razvoja. Traje do 3 godine, obično ima smrtonosni ishod.
3. Najčešći oblik je kruto stezanje. Počinje u adolescenciji, polako razvija s mogućim fazama remisije. Tijekom oštrog recidiva, pacijentova krutost, jak tremor, mišići su napete. Traje do 6 godina.
4. Tremor - javlja se u odrasloj dobi, obično do 30 godina. Polako se razvija - do 20 godina. Karakterizira ga strahovito drhtanje, usporavanje govora, promjene mentalnog stanja i česta pojava afektivnog stanja. Mogu biti epileptički napadaji.
5. Ekstrapiramidalno-kortikalni je najrjeđi oblik. Karakterizira naglo razvija moždane i fokalne neurološke simptome, moždane funkcije piramidalni sustav manifestiraju pareze (djelomično slabljenje ili nedostatak kretanja). Postupno povećava mentalni poremećaj, počinju epileptički napadaji. U pravilu, ima smrtonosni ishod u 7-8 godina.

Wilson-Konovalov bolest je isključivo kongenitalna bolest koja se može razviti ako oba roditelja imaju taj gen. Povratak na sadržaj

Uzroci razvoja

Formiranje sindroma Wilson-Konovalov pretpostavlja 100% nasljednost i samo kada su otac i majka nositelji ovog poremećaja gena. Početni izvor bolesti je patološka promjena u genu ATP7 B. Otkrivena je više od 75 vrsta poremećaja. Najveća opasnost predstavljaju one mutacije koje potpuno uništavaju gen. To ubrzava tijek bolesti i dovodi do ozbiljnih oblika bolesti.

Što se događa?

Kasnije počinje razvoj sindroma Wilson-Konovalov, to je sporiji. Obično postoji zdrava apsorpcija bakra u crijevnom traktu, a ravnoteža je uznemirena zbog odsutnosti ili pogoršanja otpuštanja bakra iz žuči. To uzrokuje nakupljanje elemenata u tragovima u organima. Postoji nedostatak ili potpun odsutnost P-tipa proteina, koji je odgovoran za transport bakra i njegovo otpuštanje iz tijela. Bakar nije uključen u ceruloplazmin, koji mora biti prisutan u krvi, što uzrokuje njegov nedostatak.

Kršenje razmjene bakra dovodi do nezdravog akumuliranja u tijelu.

Povećana razina bakra uzrokuje primarnu akumulaciju u jetri, tako da se bolest često manifestira simptomima patologije jetre (u 49% primjera). Tipično, kršenja se javljaju u dobi od 7-11 godina, čak i ako je razina aminotransferaza povišena od rođenja. Zasićenost jetre bakrom se ne izražava nikakvim simptomima, nego se pohranjuje u druge organe - bubrege, srce, središnji živčani sustav, mozak. Razina bakra može se povećati za više od 50 puta. Zatim postoje duševni poremećaji na razini neurona koji nastaju u 20-30 godina.

U slučajevima kada bakar ulazi u krv u velikim količinama, pričvršćuje se na crvene krvne stanice i tvori proteinske spojeve. Tijekom vremena razvija hemolitičku anemiju. Ako se bakar deponira na rožnicu, to se događa paralelno s manifestacijama simptoma neuronskih poremećaja.

Simptomi Wilson-Konovalovove bolesti

Simptomi se mogu manifestirati na različite načine, ovisi o slici razvoja bolesti i njegovog oblika. U slučaju oštećenja jetre u početnim fazama, pojava masne nespecifične distrofije, promjena hepatocita i periportalna fibroza. Nakon isteka vremena počinje napredovanje kroničnog hepatitisa, manifestira žutica, povećava se prisutnost aminotransferaze i nastaje hipergammaglobulinemija.

Ako Wilsonova bolest ima daljnji razvoj, javlja se ciroza, što je izraženo nedostatkom stanica jetre i trajno oštećenje cirkulacije u portalnim plovilima. Fulminantna insuficijencija jetre zabilježena je kao rijedak simptom. To je tipično za mlade bolesnike i adolescente. Glavna značajka takvog kvara je visoka transaminaze aktivnost s dominantnim aktivnost aspartat aminotransferaze, razina albumina i manja količina visoke bakra i bilirubin.

Wilson-Konovalov bolest izaziva distrofiju, promjenu boje rožnice oka, žutica.

Vizualno, prisutnost pretjeranog bakra može se odrediti djelovanjem "mačjeg oka" - očne rožnice dobivaju svijetlu boju zelenkasto-žute boje. Liječnici nazivaju ovaj sindrom Kaiser-Fleischerov prsten. Nagli izražaj bolesti karakterizira pojava žutice, postoji opća slabost, temperatura se naglo podiže, apetit nestaje. Odmah se razvija jetrena insuficijencija. U većini slučajeva bolest ima smrtonosni ishod. Ako se bolest pojavi kronično, manifestacije mogu biti odsutne do 5-6 godina. Često bolest počinje od lezije jetrenog tkiva, budući da je u njemu počelo deponiranje bakra.

Jetra i neurološki poremećaji otkriveni su istodobno, a ako ne postoji pravodobno liječenje, postoji opasnost od razvoja ovih dvaju oblika bolesti. Povišene razine bakra mogu uzrokovati razvoj bolesti kao što je dijabetes melitus, vaskularna bolest, ateroskleroza, Fanconi sindrom.

dijagnostika

Dijagnoza provodi kvalificirani stručnjak, koji odmah utvrđuje početni razvoj i tijek bolesti prema riječima bolesnika. Prije svega, ispada je li takva dijagnoza bila prisutna kod roditelja i rodbine. Provesti pregled rožnice očiju, palpaciju jetre. Detekcija promjena boje rožnice javlja se u 80% slučajeva bez pomoćnih sredstava. Zatim provesti laboratorijske testove:

• Provedeno je opće krvno testiranje radi dijagnosticiranja komplikacije bolesti u obliku anemije, jer je s ovom analizom nemoguće dijagnosticirati bolest. Biokemijska analiza krvi u prisutnosti bolesti će pokazati značajno smanjenje u ceruloplazminu (ispod 20 miligrama po decilitru).

• Postoji povećanje alata i ACAT-a. Točnost takve analize iznosi 90%. Određuje se razina bakra. Smatra se da je povišena ako je količina mikroelemenata iznad 1500 mg / l.
• Urin se analizira za bakar. S pozitivnim rezultatom, prisutan je u količini od 100-1000 μg dnevno.
• Biopsija jetre - analiza jetrenog tkiva na kvantitativnom sadržaju bakra.
• Ponekad se koristi metoda pod nazivom "označeni bakar" - kad se u tijelu unese posebno označeni bakar, promatra se njezin transport i akumulacija.
• Genetska istraživanja - koriste se DNA markeri koji omogućuju gotovo 100% dijagnozu. Glavni nedostatak ovog postupka je velika raznolikost mutacija gena Wilsonove bolesti.

Povratak na sadržaj

liječenje

Pozitivan rezultat može pokazati samo učinak liječenja pod nadzorom gastroenterologa ili terapeuta. Glavni je cilj ukloniti višak bakra iz tijela, strogu kontrolu unosa bakra u tijelu s hranom. Liječenje se može podijeliti u 3 vrste:

Terapija Wilson-Konovalovove bolesti uključuje uzimanje tableta, dijeta, operacija.

1. Liječenje lijekom uključuje uporabu lijekova koji potiču uklanjanje bakra iz tijela pacijenta. Koristi se kontinuirano tijekom cijelog života. Glavna tvar s kurativnim učinkom je penicilamin. Normalizira proces obrade bakra i njegov uspješan metabolizam. S kontinuiranim ispravnim liječenjem, u prosjeku, nakon 4 godine, većina bolesnika (više od 75%) nestaje simptome bolesti.
2. Liječenje bez lijeka temelji se na ograničavanju unosa bakra u tijelu. U tu svrhu tzv dijeta broj 5 - Nemojte uzeti masne, pržene i začinjene hrane, te da hrana koja sadrži puno bakra (čokolada, orasi, grah), plodovi mora, sušeno voće. Zabranjeno je piti alkohol, hepatotoksični lijekovi (nesteroidni protuupalni lijekovi, aminoglikozidi, itd.). Možete piti samo destiliranu vodu, preporučljivo je prestati koristiti sol.
3. Kirurško liječenje propisano je za one koji su razvili portalnu hipertenziju. Izvršeno je transureuralno preusmjeravanje jetre. Za liječenje žlijezda gastrointestinalnog trakta ili ascitesa također se koriste metode kirurškog zahvata. Kod fulminatnog zatajenja jetre ili progresivne ciroze, indicirana je ortotopska transplantacija ovog organa.

Ako pacijent s apsolutnom točnošću prođe liječenje, u 80% slučajeva, izglede za budućnost su pozitivne. Pacijent se oslobađa od manifestacije bolesti i može se u budućnosti baviti radom. Nepovoljna prognoza može biti samo u slučaju dijagnoze insuficijencije jetre.

Moguće komplikacije

Posljedice koje može izazvati Wilson-Konovalov bolest:

• Mature insuficijencija ili ciroza jetre na organ ožilnog tkiva. U drugoj varijanti, jednostruko ili višestruko oštećenje organa uzrokovano uništenjem hepatocita (stanice jetre).
• Ascites - tekućina se akumulira u peritoneumu i kao posljedica toga, može se razviti upala trbuha.
• Oštećenje vene u jednjaku - uništavanje cjelovitosti zidova zbog stalnog pritiska na njih iznutra i mogućeg pojavljivanja krvarenja kao pogoršanja patologije. To može biti praćeno povraćanjem s krvi, izmetom crne boje, padom krvnog tlaka i povećanjem brzine otkucaja srca.
• Heptička encefalopatija je poremećaj svijesti, živčani slom koji se očituje zbog kršenja ili nedostatka potrebnih funkcija jetre.
• Tumor na jetri je hepatocelularni karcinom, što dovodi do nedostatka filtracije i posljedica je opsežna oplodnja krvi.
• Patologija crijeva ili želuca zbog kršenja cirkulacije krvi.
• Patološki tijek menstruacije je odsutnost redovitog ciklusa, veoma bogatog ili slabog menstrualnog ciklusa, potpunog odsutnosti.
• Moguća neplodnost kao posljedica poraza endokrinog sustava.

Povratak na sadržaj

prevencija

Ne postoji specifična profilaksa protiv razvoja bolesti. To je zbog urođenog uzroka bolesti koja se rađa u maternici i prenosi se "naslijedivši" na razini gena. Preventivne mjere mogu biti usmjerene na sprečavanje razvoja bilo kojeg sindroma i komplikacija bolesti.

Za djecu je potrebna redovita pedijatrijska provjera (najmanje 3-5 puta godišnje prije dobi od 7, a do 3 puta godišnje za djecu mlađu od 15 godina). Ako se utvrdi najmanji razvoj egzacerbacija, može se primijetiti čak i neznatan sindrom, potrebno je provesti najmanje dva puta češće. Stroga kontrola unosa hrane, minimalizacija proizvoda koji sadrže bakar, zabranjuje korištenje lijekova koje je zabranio liječnik. Potrebno je voditi zdrav aktivan stil života, odreći se pušenja i alkohola. Poželjno je uzimati multivitaminske dodatke, kako bi se spriječila upala jetre. Potrebno je pratiti zdravlje gastrointestinalnog trakta.

Pravovremena dijagnoza pomoći će u izbjegavanju ozbiljnih posljedica. Konovalov bolest treba otkriti čak iu prenatalnom razdoblju (prije rođenja fetusa). Takvu dijagnostiku provodi genetičar. To se zove primarna prevencija. Sekundarni će biti imenovanje tijeka liječenja kako bi se spriječilo očitovanje bolesti, zbog čega se provode potrebne analize. Nakon 4-8 godina (trajanje liječenja je individualna priroda), provodi se drugo istraživanje. Liječnik treba stalno pratiti pacijenta i biti registriran u bolnici.

Wilson-Konovalov bolest: Simptomi, uzroci, načela liječenja

Wilsonova bolest - jedan je od genetskih nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima, a to bakra. Manifestacije ove bolesti u ranom XX stoljeća engleski liječnik opisao Wilson (Wilson), a 50 godina kasnije ruski neurolog Konovalov proučavao detaljnije i da je ta patologija, identificirane razne oblike bolesti i ponudio joj drugi naziv - hepatolentikularna distrofija.

Bakar u ljudskom tijelu je prisutan u vrlo malim količinama, ali obavlja najvažnije funkcije. Normalno, njezin sadržaj ne smije prijeći 24 μmol / l (u trudnica koncentracija ovog elementa može se povećati gotovo dvostruko - to je fiziološke promjene). Kada se količina ovog elementa u tragovima u tijelu diže, počinje se akumulirati u unutarnjim organima, uzrokujući ozbiljnu štetu.

Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti

Uzrok ove bolesti je jedna genetika, bolest je povezana s urođenim kršenjem proteina - nosača bakra. Naslijedio je autosomni recesivni tip, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta u takvoj obitelji je 25%.

U prosjeku, rođena je 3 novorođenčadi od 100.000 ljudi s Wilson-Konovalovom bolesti. Rizik od djeteta s tom patologijom povećava se u populacijama u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Bolest je jednako česta kod žena i muškaraca.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliku od mnogih genetskih patologija, Wilson-Konovalov bolest vrlo rijetko se manifestira odmah nakon rođenja i u ranoj dobi može se otkriti slučajno. Postoje maligne varijante protoka, kada se znakovi hepatocerebralne distrofije pojavljuju kod djece u 5-6 godina, prognoza u ovom slučaju je nepovoljna. Najčešće se bolest pojavljuje kod adolescenata i mladih u dobi od 11 do 25 godina.

Inzulina jetre

Metabolizam bakra javlja se u jetri. Kada se povećava koncentracija elementa u tragovima, je „trovanje” jetre, kronična upala nastaje, što dovodi do fibroze (ulazak normalnih stanica - hepatociti vezno tkivo), a zatim do ciroze. Simptomi ovog tijela može biti vrlo raznolika i istodobno nespecifični: težina i bol u desnom gornjem kvadrantu, značajan proširenje jetre, žutice, probavnih poremećaja, dugotrajno low-grade groznica.

Bakar, koji se ne izlučuje iz tijela kao posljedica metaboličkih poremećaja u jetri, počinje se nastanjivati ​​u svim organima, prvenstveno bubrega, mozga, organa vida.

Poraz živčanog sustava

Simptomatologija iz živčanog sustava nije manje raznolika. Možda se pojava naglašenog mišićnog tona, nehotični pokreti kao posljedica kontrakcije mišića udova, lica, jezika, ponekad zbog toga, poremećeni su koordinacija govora i pokreta. Pored toga otkrivaju se poremećaji psihe: depresija, psihoza, povećana agresija, razdražljivost, pogoršanje spavanja i pamćenja, gubitak inteligencije.

Poraz krvnog sustava

Pacijenti s teškim hemoragičnim simptomima su opaženi: krvarenje zubnog mesa, česte krvožilni nosa, vaskularne klica, modrice na tijelu kao posljedica manjih učinaka. U krvnim testovima dolazi do smanjenja razine leukocita, trombocita i hemoglobina.

Lezija zglobova

Pacijenti se žale na bol u zglobovima, osteoporoza se razvija tijekom vremena, moguća su patološka prijeloma kostiju.

Oštećenje bubrega

Bakar se deponira u strukturne jedinice bubrega - nefrona. Patologija bubrega je dijagnosticirana promjenama u analizi urina: pojava aminokiselina, fosfata, glukoze, proteina, ketona, povećanje razine mokraćne kiseline. Moguće je stvaranje bubrežnih kamenaca.

Bolest očiju

Jedan od najizrazitijih simptoma Wilson-Konovalovove bolesti je pojava Kaiser-Fleischerovog prstena. Ovo je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice, često je vidljiv golim okom. Prsten može biti rastrgan - samo je njegov dio blizu jednog od polova rožnice. Ovaj simptom se rijetko otkriva na početku bolesti, njegov izgled ukazuje na propisivanje postupka, kada postoje već neurološki i drugi poremećaji.

Ostale moguće manifestacije

Odstranjivanje bakra se javlja u svim organima bez iznimke, pa se promjene u jednom ili drugom stupnju očituju, može se reći, svugdje. Koža lica može dobiti žućkasto-smeđu nijansu, postaje suha, pahuljica, a rupe za nokte postaju plavkasto. Pacijenti razvijaju dijabetes melitus, hipoparatiroidizam, muškarci krše potentnost, kod žena izgubljeni menstrualni ciklus.

Nažalost, prvi znakovi bolesti su često vrlo nespecifični, pa se pacijent može dugo ispitivati ​​i liječiti ne-specijalizirani liječnici, nedostajući dragocjeno vrijeme.

Oblici Wilson-Konovalovove bolesti

Ovisno o tome kojim organima prvenstveno utječe akumulacija bakra i simptomi u razvoju, identificirani su različiti oblici bolesti.

Neuropsihijatrijski oblici

Najčešće se javljaju u adolescenciji ili adolescenciji, kao iu odrasloj dobi. Podijeljen je ovisno o prevladavanju kliničkih manifestacija na:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• diskinetički,
• trojaka.

Promjene često počinju u mladoj dobi i napreduju u odsutnosti liječenja.

Hepatološki oblici

Često se očituje kronični hepatitis na pozadini ciroze jetre u djetinjstvu prije pojave neuroloških simptoma, koji se često pojavljuju tek nakon nekoliko godina. Time se naglašava potreba za isključivanjem bolesti Wilson-Konovalov u svim bolesnicima s kroničnim hepatitisom nejasne etiologije.

Dijagnoza hepatocelularne insuficijencije

Teško je utvrditi dijagnozu kliničkih manifestacija bolesti u ranoj fazi.

U krvnim testovima otkriven je porast koncentracije bakra, ali u nekim je slučajevima moguć paradoks - koncentracija bakra, naprotiv, je smanjena, što može voditi liječnika na krivi put u dijagnostičkom pretraživanju. Istodobno se smanjuje koncentracija ceruloplazmina, proteina odgovornog za razmjenu bakra.

Analiza urina omogućuje uspostavljanje podizanog izlučivanja bakra urinom. Ako je potrebno, provocativni test se provodi s preparatima penicilamina, višestruko povećavajući izlučivanje tog elementa u tragovima.

Ispitivanje od oftalmologa: identifikacija Kaiser-Fleischer prstenova s ​​posebnom svjetiljkom. U ranoj fazi bolesti s golim okom, oni možda neće biti vidljivi.

Uz biopsiju jetre, u njenom se tkivu nalazi vrlo visoka koncentracija bakra.

Postavljanje posljednje točke u dijagnozi pomaže genetskim istraživanjima.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Pacijenti s dijagnozom hepatocelularne insuficijencije, liječenje je propisano za život, u većini slučajeva, lijekovi moraju biti uzeti na dnevnoj bazi. Pokretanje terapije u ranoj fazi bolesti daje dobre rezultate, moguće je postići potpuno nestanak neuroloških simptoma i maksimizirati zdravlje jetre. Ljudi vode punopravni način života, a trajanje je isto kao i kod zdravih ljudi.

S ovom bolešću potrebno je propisati lijekove koji će ukloniti višak bakra iz tijela (kelatori) bez oštećenja bubrega.

• Tvar koja može vezati bakar u obliku kompleksa koji se slobodno izlučuju u urinu je penicilamin. To je aktivni sastojak u pripravcima Kuprenila, Artamina, Bianodina, Trolovla i drugih.
• Već dugi niz godina, Unithiol, koji također ima kompleksiranje i detoksificirajuće djelovanje, uspješno se koristi za liječenje ove bolesti.
• Da bi uklonili bakar iz tijela, koriste se pripravci koji sadrže cink-sulfat (Zincteral, Tsinkit). Ovaj kemijski spoj inducira endogene supstance koje vežu bakar i sprečavaju njegovu apsorpciju u crijevima, zbog čega se element traga izlučuje kalorijskim masama.
• Danas se smatra da je amonijev tetramotiomolibdat najmoćniji lijek koji smanjuje koncentraciju bakra. Ne samo da sprječava njegovu apsorpciju iz probavnog trakta, nego ga veže iu krvnoj plazmi. Međutim, u mnogim zemljama, ovaj lijek još nije u širokoj uporabi u praksi i nalazi se u istraživanju.

U složenoj terapiji hepatocelularne insuficijencije koristi se vitaminska terapija, posebice vitamini iz skupine B, kao i antioksidanti, hepatoprotektori i sorbenti.

dijeta

Pacijenti su dodijeljeni tablici broj 5 za Pevzner - dijetu koja omogućuje isključivanje hrane koja "učitava" jetru. Poznato je da je hrana ulazi u tijelo nekoliko puta više bakra nego što treba, pa se preporučuje da se ukloniti iz prehrane namirnice bogate bakrom: jetre sisavaca i riba, morskih plodova, orasi, mahunarke, čokolade, gljiva i ljekovitog bilja.

Čak i prije 50 godina, bolest Wilson-Konovalov je uvijek dovela do invaliditeta i smrti, pacijenti često nisu živjeli do 30 godina. Danas je jedna od rijetkih genetskih bolesti koja utječe na jetru, koja se uspješno liječi.

Kome se liječnik primjenjuje

Obično, gastroenterolog ili hepatolog bavi se liječenjem bolesti, budući da je oštećenje jetre koja se opaža kod većine pacijenata i određuje prognozu. Osim toga, konzultacije se daju genetičaru, oftalmologu, neurologa i nefrologu. Ako je potrebno, pacijent pregledava reumatolog, hematolog, dermatolog i endokrinolog. Samo koordinirane aktivnosti svih tih liječnika mogu učinkovito pomoći pacijentu, tako da se takvi pacijenti prate u specijaliziranim medicinskim ustanovama koje se bave ovim problemom.

doktor medicine Aleksej Sergejevich Kotov održava predavanje o "Wilson-Konovalovoj bolesti":

Wilson-Konovalov bolest

Wilsonova bolest (Wilson-Konovalov bolest) je bolest koja ima nasljednu patologiju koja utječe na jetru i središnji živčani sustav kao rezultat poremećaja u metaboličkim procesima bakra u tijelu. Rub žuto-smeđe boje, formiran s Wilsonovom bolesti na iris očiju, ukazuje na ozbiljne patološke promjene.

Wilsonova bolest je prilično rijetka genetska abnormalnost u kojem bakar može ubrzati rad vitalnih enzima, utjecaj na krv i endokrinih žlijezda, kao i da sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Stoga, u tijelu, a postoje i odstupanja povezana s akumulacijom bakra u stanicama jetre i središnjeg živčanog sustava.

Wilson-Konovalov bolest uzrokuje

Wilsonova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip, a bolest se javlja u istom omjeru muškaraca i žena. Nedavno su se slučajevi dijagnosticiranja ove patologije pojačali. Općenito, učestalost Wilsonove bolesti u različitim zemljama iznosi 1: 30.000, s učestalošću od jedan posto heterozigotnog nosača. U braku između bliskih srodnika povećava se stopa incidencije, što se posebno zapaža u regijama u kojima su dočekani.

Wilson-Konovalov bolest razvija se kao posljedica genetskog defekta gena koji je lokaliziran na trinaestom kromosomu i odgovoran je za intracelularni transport bakra, koji je temelj za uzrok ove bolesti.

U početku, ekspresija gena bi se trebala pojaviti u posteljici, bubregu i jetri, ali kao posljedica različitih patoloških poremećaja, izlučivanje žuči s bakrom se smanjuje, pa se postupno akumulira u hepatocitima.

Hrane u tijelo bakar (2,5 mg) u početku je apsorbiran u crijeva, a zatim u jetri, zatim se veže na ceruloplazmin (protein koji sadrži bakar i prisutna je u krvnoj plazmi), kreće se u serumu dobiva u organima i izlučuje žuči. Međutim, Wilsonovu bolest, urinarna komponenta bakar 0,2-0,4 mg na dan, kada je stopa - 2 mg vodi prelazi metalni nakupljanje u tijelu. Takav pad posljedica je izlučivanje abnormalnog gena gepatotserebralnoy distrofije. Kao posljedica poremećaja u isporuci posebnog uređaja bakar Golgi, koji se sastoji u ceruloplazmin, i zatim selekciju upotrebe lizosome, u žuči, bakar počinje deponirati u hematopoetskim organima, kao što su rožnice, jetru, bubrege, mozak. Kad se deponira u jetru, javlja se sekundarna inhibicija sinteze ceruloplazmina. Kao rezultat toga, hepatociti prolaze nekroze i razvijaju kronični hepatitis, hemolitička anemija, ciroza jetre i karcinoma u potonjem.

Wilson-Konovalov simptomi bolesti

Klinička slika Wilsonovu bolest predstavlja nekoliko oblika: manifestacija jetre, neurološkim, psihijatrijske, kardiovaskularne, muskuloskeletnih, ventrikularne-intestinalni i dermatoloških.

Na samom početku oštećenja jetre razvija se nespecifična degeneracija masnih kiselina, nekrotične promjene u hepatocitima u maloj količini, periportalna fibroza. Zatim, s visokom aktivnošću, kronični hepatitis napreduje s žuticom, povećava razinu aminotransferoze i hipergammaglobulinemije.

Ako Wilson-Konovalov bolest nastavi razvijati, pacijentu se dijagnosticira ciroza jetre, u kojoj se izražava hipertenzija u portalnim plućima i manjak stanice jetre.

Rijetka manifestacija Wilson-Kovnavalovove bolesti je fulminantni zatajenje jetre. To je češće otkrivena u adolescenciji i mladoj dobi. Značajke koje omogućuju da se razlikovati virusne vrsta hepatitisa zarazio je mali, ali je povećana aktivnost transaminaza, koji dominiraju aktivnosti AST, imaju niske stope alkalne fosfataze i albumin, ali visokom količinom ukupnog bilirubina i bakra, kao i hemoglobinuria.

Česta pojava Wilson-Konovalovove bolesti je hemolitička anemija koja nastaje uslijed ogromnog otpuštanja bakra iz jetre. Ponekad jetra utječe trbušni oblik Kerr, što dovodi do rane insuficijencije jetre. Uz stalnu prisutnost u krvi izvan zakonskih normi bakra i njeno taloženje na druge organe, utječe na bubrege, crvene krvne stanice, mozak, oči rožnice i kostur.

Neurološki manifestacije Wilson-ovu bolest karakterizira ekstrapiramidalnih i cerebelarni poremećaji psevdobulbornymi i napadaji.

Prvo, kruti-aritmogiperkineticheskaya ili rani oblik Wilsonove bolesti, manifestira u obliku opće ukočenosti, grčevitim hiperkinezom, koji su athetoid i uvijanje-grčevit u prirodi. Mišići koji se nalaze na prtljažniku, udovima, kao i oni koji sudjeluju u procesima razgovora i gutanja, prihvaćaju krutost. U takvim bolesnicima se opaža disartrija, amemija i disfagija. Ljudi s takvim oblikom Wilsonove bolesti postaju okovani pokretima, a njihov hod izgleda odskakanje. Ponekad se pacijenti zamrzavaju u neugodnom položaju. To je objašnjeno paroksizmom kontrakcije mišića, koja često postaje uzrok potpune nepokretnosti.

Režim-arigmohyperkinetički oblik Wilsonove bolesti u osnovi počinje sedam godina i nastavlja na petnaest. Poremećaji visceralne prirode pojavljuju se nešto ranije - s 3-5 godina simptoma patologije jetre, koji su zabilježeni prije pojave neuroloških znakova.

Drugi, flexor-extensor oblik Wilson-Konovalov bolest manifestira tremor ruku ili cijelo tijelo. Povećana podrhtava obično je povezana s uzbuđenjem ili namjernim djelovanjem. Kod nekih pacijenata, umjereno tremor se opaža samo s jedne strane. Svi bolesnici su skloni mišićnoj distoniji. Tijekom oblika drhtanja, smanjena je inteligencija, poteškoća u govoru i hipomiju.

Extrapiramidalna patologija karakterizira mono i hemiparesis, koji je dijagnosticiran hepatocerebralnom distrofijom ekstrapiramidalnog kortikalnog oblika. Njegova razlika u odnosu na druge manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti leži u velikom porazu cerebralnog korteksa. Klinika takvog poremećaja manifestira se u epileptičkim napadima, posebice Jacksonovog karaktera, te u teškim porazima intelekta. No, unatoč tome, postoje klinički slučajevi kada se ne opažaju neurološki simptomi, što ukazuje na pozitivan tijek Wilson-Konovalovove bolesti.

Poremećaj psihe u hepatocerebralnoj distrofiji karakterizira emocionalna psihoza, promjene u ponašanju i kognitivnu aktivnost.

Intravaskularna hemoliza zabilježena je u 15% bolesnika s Wilsonovom bolešću, koja prolazi s privremenim manifestacijama i samo-izumiranja. Ali prethodi ga oštećenja jetre tijekom mnogih godina. Istodobno s hemolizom, ponekad dolazi do akutnog zatajenja jetre. U ovom slučaju, slobodni bakar jako utječe na eritrocite i hemoglobin.

Oštećenje bubrega kod Wilsonove bolesti javlja se kao djelomični ili potpuni Fanconiov sindrom, nefrolitijazu i smanjenu glomerularnu filtraciju. I to je uzrok perifernog edema, mikroemijature i proteinurije. U ovom slučaju, vrlo često se nalazi u valini urina, treonin, fenilalanin i tirozin.

Kod polaganja bakra u leću, u obliku Kaiser-Fleischerovog prstena pojavljuju se katarakte.

Na dijelu CAS-a, bilježe se aritmija i kardiomiopatija. Kada su pogođeni mišići i kostur, dijagnosticirana su artralgija, osteomalazija, artropatija i osteoporoza.

Gastrointestinalne manifestacije Wilson-ovu bolest karakterizira kolelitijaza, pankreatitis i dermatoloških - vaskularna purpura, povećana pigmentacija kože i plave otvor na dnu nokta.

Wilson-Konovalov liječenje bolesti

Glavna terapija Wilsonove bolesti povezana je s uklanjanjem viška bakra, kako bi se dodatno spriječilo njegovo toksično djelovanje na cijelo tijelo kao cjelinu.

Za početak je propisana dijeta br. 5, bogata proteinima, ali s ograničenim sadržajem bakra u hrani.

Glavni tretman Wilson-Konovalovove bolesti usmjeren je na uporabu lijekova koji će vezati bakar i ukloniti ga iz tijela.

Za početak imenovati britansku antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskularnu injekciju dva puta dnevno, tijek do 20 dana i pauza, također, za 20 dana. Ili ubrizgajte ovaj lijek prema drugoj shemi: 200-300 mg nekoliko mjeseci dva puta dnevno, dok se ne postigne pozitivan učinak. Unitol 5% - in / m 5-10 ml svaki drugi dan, tečaj - 25-30 injekcija, uz ponavljanje u tri mjeseca. D-penicilamin se daje je od 0,3 do 4 g dnevno, ovisit će o težini bolesti i Wilsonovu izlučivanje bakra u urinu. Ovaj lijek poboljšava izlučivanje toksičnog bakra iz tijela. Doziranje se utvrđuje jednom godišnje i mijenja se nakon kontrole biopsije jetre.

Na početku liječenja Wilsonove bolesti, nakon 2-3 tjedna, neurološki simptomi mogu se povećati, a funkcionalno stanje jetre postaje sve gore, a nakon nekoliko mjeseci ili čak tjedana promijeniti se na poboljšanje.

Ponekad kronični hepatitis i ciroza jetre potpuno nestanu nakon intenzivne terapije ovim lijekom, što je određeno biopsijskim analizama.

Indikacije za transplantaciju jetre fulminantni zatajenje jetre, kao i na napredovanje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre, ako je farmakoterapija je neučinkovita.

Posljedica bolesti Wilson-Konovalov je, u pravilu, invalidnost pacijenata. Međutim, uz odgovarajuću terapiju, u prvim fazama bolesti, možete postići pozitivne rezultate. A kasne faze su apsolutni razvoj komplikacija, u kojima liječenje Wilsonove bolesti više nema značajan učinak. Kao rezultat toga, smrtonosni ishod se događa u mladoj dobi od ciroze jetre ili zatajenja jetre fulminantnog tipa.

Wilson-Konovalov bolest

Trenutno, među mladima često se promatraju različiti poremećaji u ponašanju. Neki su vidjeli hiperaktivnost, ostali - poremećaj pozornosti, treći - hypersexuality ili emocionalna nestabilnost, četvrti - nekritičan. Takva kršenja ponašanja roditelja mladih ljudi, a poslije njih - i liječnici često objašnjavaju "tranzicijska dob", Što se znanstveno naziva razdoblje puberteta. Takvo se razdoblje, u pravilu, događa kod djevojčica u dobi od 12 do 16 godina, a kod mladih ljudi u dobi od 13 do 17 godina.

Ako prođe vrijeme, razdoblje puberteta u djevojčicama i dječacima završava, a znakovi "prijelazne dobi" ostaju, ili naprotiv, pojačavaju, to je jedan od simptoma druge ozbiljnije bolesti. U pravilu, bolest uzrokuje pad akademskog uspjeha kao u školi, a zatim u srednjoj školi, osobito u prvoj godini, a svakodnevno je roditeljima teže uspostaviti kontakt s već odraslom "dijete". Istodobno, mladi ljudi i djevojčice često su prljavi i nepristojni starješinama, često komuniciraju s povišenim tonovima, ponekad se prepiru, a situacija može biti komplicirana od strane tinejdžera koji napušta kuću.

Ako govor mladića često postane neobjašnjiv, postoji poremećena koordinacija pokreta, neobičan drhtaj tijela, distonija, koji se manifestiraju u obliku bizarnih pokreta udova, takvi simptomi već pokazuju potrebu za ranim privlačenjem neuropatolog.

Ta je bolest najprije dijagnosticirana početkom dvadesetog stoljeća, u zapadnom svijetu, njegove simptome su najprije opisali znanstvenik i istraživač AK Wilson, i u domaćim medicinskim studijama takve neuobičajene neurološke bolesti NA Konovalov, na čije je ime i takvu bolest imenovan. Patološki gen koji se javlja u pacijentovom tijelu i izaziva Wilson-Konovalov bolest, nedavno je otkriven, tek 1993. godine.

Bolest je povezana s Wilsonom i Konovalovom mutacija, što često dovodi do smanjenja koncentracije proteina u krvi tserruloplazmina, odgovoran za nošenje bakar. To dovodi do nedovoljne opskrbe bakra u svakoj ćeliji tijela, i nejednake koncentracije u ovom ili onom dijelu tijela. Ako se u ljudskom tijelu nakupljaju prekomjerne količine bakra, lentikularne jezgre diencephalon i jetra.

Simptomi Wilson-Konovalov sindroma

Manifestacija Wilson-Konovalovog oboljenja može biti dvostruka, pogotovo debi u svakom od dva oblika bitno se razlikuje. Ako patologija utječe na jetru, pacijent se može razviti ciroza, i s neurološkim oblikom Wilson-Konovalov sindrom je pogođen mali mozak i moždani korteks, bazalni gangli. Neurološki oblik bolesti Wilson-Konovalov karakterizira manifestacije tremor i grimacing, choreiform pokreta udova, početak ataksije, neki pacijenti često se promatraju epileptički napadaji.

Varijanta Wilson-Konovalovove bolesti, u kojoj je zahvaćena jetra, u pravilu počinje razvijati u adolescenata samo od jedanaest godina. Neurološki oblik se obično pojavljuje nakon devetnaest godina, kada je pubertalno razdoblje već prošlo, ali u nekih bolesnika Wilson-Konovalov bolest se ne razvija kod mladih, već kod mirovina ili dobi prije umirovljenja.

Neurološki i jetreni poremećaji se manifestiraju relativno s istom frekvencijom, au nedostatku suvremenog medicinskog tretmana oba oblika patologije brzo se razvijaju kod bolesnika. U pravilu, samo za početnu fazu bolesti Wilson-Konovalov mentalni poremećaji, ali istovremeno i dugotrajan tretman za psihijatre je neučinkovit i neuvjerljiv. Vrlo često debi u boji karakterizira takve simptome Wilson-Konovalov sindrom kao groznica i oštećenje zglobova, pojava hemolitička anemija.

Prekomjerna količina bakra u tijelu, karakteristična za sindrom Wilson-Konovalov, uzrokuje takve popratne bolesti kao dijabetes melitus i ciroza jetre, aneurizme - patološke promjene u krvnim žilama, Fanconijev sindrom, manifestacije koje nalikuju rahitis, dok se ateroskleroza razvija ubrzanom brzinom.

Dijagnoza sindroma Wilson-Konovalov

Da bi se utvrdio da je sindrom Wilson-Konovalov potrebno napraviti detaljan opis krvni test, provjeriti razinu u tijelu bakar, ceruloplazmin, cink. No, za kvalitativnu dijagnozu krvnog testa nije dovoljno, jer se sve baklje nakupljeno u tijelu akumulira ne u krvi, već duboko u tkivima iu krvi, njegova količina, naprotiv, znatno je ispod norme. U pacijenata koji pate od hepatičnog oblika Wilson-Konovalov sindroma, tzv jetreni enzimi, ako do tog vremena već postoji kršenje u radu bubrega. Simptomi Wilson-Konovalov sindroma također se manifestiraju vizualnim poremećajima prstenovi rožnice, čija prisutnost može otkriti samo oftalmolog, ukazuje na pretjerivanje bakra u tijelu.

Liječenje sindroma Wilson-Konovalov

Za liječenje sindroma Wilson-Konovalov sada se aktivno koristi D-penicilamin, poznat i imenovan kuprenil. Učinkovitost liječenja je moguća samo uz terapiju usmjerenu na smanjenje bakra u tijelu, koje je započelo u ranoj fazi razvoja Wilson-Konovalov sindrom, Kod zanemarenih oblika, ta bolest ne reagira na punopravno liječenje.

Da bi se spriječio njegov daljnji razvoj, potrebno je redovito praćenje kako bi se pravilno odredio sadržaj razine cinka, bakra i ceruloplazmina u tijelu. Redovita dijagnoza Wilson-Konovalov sindroma je neophodna, liječnički pregled mora biti praćen pravodobnom sakupljanjem krvi za biokemijski i opća analiza, pacijent treba stalno praćenje od strane terapeuta i neurologa.

Za većinu bolesnika s sindromom, s lijekom se provodi redovita terapija Wilson-Konovalov sindromom D-penicilamin, on pomaže da se osjeća gotovo normalno, da vodi punopravni način života, čak i za rad. No, potrošnja tog lijeka u nekih bolesnika je popraćena takvim nuspojavama kao i lupus-sličan sindrom (sustavni lupus eritematosus) manifestacije mučnine, nefrotični sindrom, pemfigus.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasljedna bolest prenošena autosomnim recesivnim tipom. To se događa u uvjetima mutacija u ganu ATP7B, koji kodira protein ATPaze jetre koji prenosi bakar. Karakterističan znak Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima. Wilsonova bolest može se pojaviti u trbušnom, krutom-aritmohiperkinetičkom, tremoru ili ekstrapiramidalnom kortikalnom obliku. Dijagnoza Wilsonove bolesti uključuje oftalmološki pregled, biokemijsku analizu urina i krvi, MRI ili CT mozga. Temelj patogenetske terapije su tiolni pripravci koji se mogu uzimati već nekoliko godina, čak i za život.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasljedna bolest prenošena autosomnim recesivnim tipom. Pojavljuje se u uvjetima mutacija u ganu ATP7B, koji kodira protein ATP-aga jetre koji veže bakar. Karakterističan znak Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima.

Otkrivač bolesti - A.K. Wilson, koji je 1912. opisao bolest, u domaćoj medicini - NA. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolesti otkrivena je 1993. godine. Koncept „Wilsonove bolesti” također odgovaraju: Wilsonove bolesti, bolesti Westphal-Wilson distrofije hepatolentikularna, hepatolentikularna distrofije, progresivne leća degeneracije.

Razvrstavanje Wilsonove bolesti

Prema klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblika Wilsonove bolesti:

• trbušni
• kruti-aritmogiperkineticheskaya
• Potresanje-rigidnog
• drmanje
• ekstrapiramidalni-kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonove bolesti

ATP7B gen je mapiran na dugoj ruci kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevni zahtjev bakra za ljude je 1-2 mg. 95% apsorbira u crijevima bakra, se transportira u obliku kompleksa s jednim ceruloplazmin (serum globulin sintetiziranog u jetri), a samo 5% u obliku kompleksa s albumina. Nadalje, bakreni ion je član glavne metaboličke enzime (lizil-oksidaze, superoksid dismutaza, citokrom C oksidaze itd). Wilsonova bolest povreda razmjene dva procesa bakra u jetri - glavni protein medsvyazyvayuschego biosinteze (ceruloplazmin) i izlučivanje bakra u žuči, što rezultira poboljšanje postaje nevezani bakra u krvi. Koncentracija bakra u raznim organima (najčešće u jetri, bubregu, rožnici i mozgu) raste, što dovodi do njihove toksične štete.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest karakterizira klinički polimorfizam. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, u odrasloj dobi i mnogo rjeđe u odrasloj dobi. U 40-50% slučajeva, Wilsonova bolest očituje se s oštećenjem jetre, u drugima - s mentalnim i neurološkim poremećajima. Uz uključenost patološkog procesa živčanog sustava, nalazi se Kaiser-Fleischerov prsten.

Abdominalni oblik Wilsonove bolesti razvija se uglavnom do 40 godina. Karakterističan znak je teška oštećenja jetre kao ciroza jetre, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Kruti aritmi-hiperkinetički oblik Wilsonove bolesti manifestira se u djetinjstvu. Početne manifestacije su mišićna krutost, amyema, nejasan govor, poteškoće u obavljanju malih pokreta, umjereno smanjenje inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizira progresivni tijek, uz prisutnost epizoda pogoršanja i remisije.

Tresli oblik Wilsonove bolesti javlja se u dobi od 10 do 30 godina. Glavni simptom je tremor. Pored toga, može postojati i bradikinezijom, srčanom, teškom psiho-organskom sindromom, epileptičkim napadajima.

Ekstrapiramidalno-kortikalni oblik Wilsonove bolesti vrlo je rijetka. Njegov početak sličan je početku bilo kojeg od gore navedenih oblika. Karakterizira ga epileptički napadaji, ekstrapiramidalni i piramidalni poremećaji, te naglašeni intelektualni deficit.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Oftalmološki pregled pomoću prorezne svjetiljke otkriva Kaiser-Fleischerov prsten. Biokemijske studije urina pokazuju povećano izlučivanje bakra u dnevnom urinu, kao i smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. Pomoću vizualizacijskih metoda (CT i MRI mozga) dolazi do atrofije cerebralne polutke i malog mozga, kao i bazalnih jezgri.

Diferencijalna dijagnoza

Kad dijagnosticira Wilsonovu bolest, neurolog se mora razlikovati od Parkinsonove bolesti, hepatocerebralnog sindroma, Gellervorden-Spatzove bolesti. Glavna diferencijalna dijagnostička značajka ovih bolesti je odsutnost Kaiser-Fleischer prstenova i poremećaja razmjene bakra karakterističnih za Wilsonovu bolest.

Liječenje Wilsonove bolesti

Temelj patogenog liječenje Wilsonovu bolest je oznaka tiolnih lijekova, primarno - D-penicilamin ili unitiola. Glavna prednost lijeka je niska toksičnost i mogućnost dugotrajne uporabe u odsutnosti nuspojava. Je propisano 0,15 g (1) kapsule dnevno (nakon obroka) samo, u daljnjem tekstu, 2,5-3 mjeseci, doza se povećava na 6-10 kapsule / dan (optimalna doza). Liječenje D-penicilamin provedenih godina, pa čak i život s kratkim intervalima (2-3 tjedna) u slučaju nepovoljnih događaja (trombocitopenija, leukopenija, akutnog čira na želucu i tako dalje. D.).

Uniotol se propisuje u slučaju netolerancije (slabe tolerancije) D-penicilamina. Trajanje liječenja je 1 mjesec, nakon čega se liječenje obustavlja za 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva poboljšava se opće stanje pacijenta, kao i regres neuroloških simptoma (krutost, hiperkinezija). U slučaju hiperkinetske dominacije, preporučuje se imenovanje malih tečajeva neuroleptika, s rigiditetom - levodopa, karbidopa, trihexyphenidyl.

U slučaju teškog tijeka Wilsonove bolesti, uz neučinkovitost konzervativnog liječenja u inozemstvu, primjenjuje se transplantacija jetre. S pozitivnim ishodom operacije, poboljšava stanje bolesnika, obnavlja se razmjena bakra u tijelu. Daljnje liječenje bolesnika je imunosupresivna terapija. Danas u Rusiji postupno se uvodi metoda bihaemoperfuzije izoliranih živih stanica slezene i jetre u kliničku praksu (tzv. Pomoćna jetra).

Droga-free tretman Wilsonove bolesti je zadatak dijeta (tablica №5) kako bi se izbjegao bakrene namirnice bogate (kava, čokolada, mahunarke, orasi i slično. D.).

Prognoza i prevencija Wilsonove bolesti

U slučaju pravodobne dijagnoze Wilsonove bolesti i adekvatna terapija medevsnizhayuschey može normalizirati opće stanje pacijenta i razmjenu bakra u tijelu. Neprestano prihvaćanje tiolskih pripravaka prema shemi koju je odredio liječnik specijalist, omogućuje podršku profesionalnoj i društvenoj aktivnosti pacijenta.

Kako bi se spriječilo ponavljanje Wilsonove bolesti, preporučljivo je provesti laboratorijske pretrage krvi i urina pacijenta nekoliko puta godišnje. Potrebno je kontrolirati sljedeće pokazatelje: koncentraciju bakra, ceruloplazmina i cinka. Osim toga, preporučuje se biokemijski test krvi, opći test krvi i redovite konzultacije s terapeutom i neurologom.

Wilson-Konovalov bolest je složeni napad na jetru i živčani sustav

Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija) je bolest koja se javlja uslijed kršenja metabolizma bakra u tijelu, naime, njegov se višak nastaje u organima kao što su jetra, bubrezi i mozak. Također, toksični učinak bakra ima učinak na ljudski živčani sustav.

Često se prvi simptomi bolesti Wilson Konovalov pojavljuju u adolescentu ili u dobi od dvadeset godina, iako postoje slučajevi kada se bolest dijagnosticira puno kasnije.

Ova bolest je kongenitalna, tj. Roditelji djeluju kao nositelji mutantnih gena koji se prenose djetetu. U središtu mehanizma nasljeđivanja je genetska mana tvari, koja je odgovorna za proces razmjene bakra u tijelu.

Budući da je ovaj proces razbijen, bakar se akumulira u tijelu i ima štetan učinak na unutarnje organe i živčani sustav, oštećujući ih.

Priroda kliničke slike

Svi simptomi bolesti mogu se podijeliti u nekoliko skupina.

• žutica - koža, sluznice i očne jabuke dobivaju žućkastu boju;
• jetra se povećava u veličini, tu je neugodan osjećaj težine, bol ispod desnog rebra;
• jetra prestaje obavljati funkciju detoksifikacije, dolazi do trovanja organizma;
• povećava se tjelesna temperatura ponekad i do 39 stupnjeva.

Poremećaji živčanog sustava i mentalni poremećaji:

• postoje hiperkineza - pacijent počinje prisilno ponavljajuće kretnje rukama i nogama;
• može doći imobilizacija;
• doći konvulzije i konvulzije zbog intenzivne aktivacije moždanih stanica, svijest postaje nejasna, ponekad se javlja nesvjestica;
• je povrijeđeno gutanje refleks;
• doći poremećaja u govoru zbog inervacije jezika, mekog nepca, usana, govora postaje neodređen, zvukovi i riječi izraženi su teško;
• koordinacija kretanja je poremećena;
• su zabilježene depresivnih stanja i psihoza, psihoza će nužno biti popraćena halucinatorskim iluzijama;
• razina agresivnosti raste;
• postoji tremor ruku, stopala i glave, što se može dogoditi u mirovanju, kao i prisilno grimase;
• poremećen san;
• memorija se pogoršava;
• mijenjanje rukopisa.

Treba napomenuti da su mentalni poremećaji zabilježeni u 20% svih bolesnika.

Poraz unutarnjih organa i sustava:

• poremećaja u endokrinom sustavu - smanjena seksualna želja, lošija snaga, u nekim slučajevima, neplodnost;
• oštećenja bubrega;
• cirkulacijska bolest, postoji anemija, kršenje procesa koagulacije krvi;
• poremećaj u koštanom sustavu - razvija osteoporozu, tako da se javljaju česte frakture kostiju;
• oštećenja rožnice - ima prsten Kaiser-Fleischer, koji ima zlatno smeđu boju;
• dermatološka patologija - boja kože se mijenja, počinje guliti i postaje suha;
• razvija katarakte.

Oblici bolesti

Postoji 5 oblika bolesti:

1. trbušni - oštećenje jetrenog tkiva, što dovodi do prijevremene smrti.
2. Kruti - aritmički hiperkinetički - bolest se razvija reaktivno, dok su mišićno-koštani aparati, srčani mišić i živčani sustav pogođeni. Nekoliko godina nakon pojave bolesti može doći do smrti.
3. Tremor - krut - najčešći oblik, održava se subfebrilna tjelesna temperatura, opaža se kontrakcija mišića s tremorom, pogođena je jetra.
4. drmanje - razvija se od dvadeset do trideset godina, dugo se odvija, karakterizira tremor ruku i nogu, postupno dolazi do kontrakcija mišića, funkcija govora je poremećena.
5. Ekstrapiramidalno - kortikalno - javlja se nerijetko, traje prosječno do osam godina, karakterizira tipične manifestacije i postupno pojavljivanje paralize udova. Na kraju osmogodišnjeg razdoblja, osoba umre.

Dijagnoza bolesti

Bolest Wilson Konovalov dijagnosticira se slijedećim metodama:

• analiza povijesti bolesti i pritužbi pacijenta - kada su pronađeni prvi znakovi, tijekom prijelaznog razdoblja ili neposredno nakon rođenja, koji su znakovi izraženije;
• analiza povijesti života - je li pacijent patio od jetre, GIT-a, trovanja;
• obiteljska povijest - je li netko iz krvnih srodnika bio bolestan;
• liječnički pregled - palpacija abdomena kako bi se identificirala bol i žuti ton kože;
• klinički krvni test - definira takve patologije kao anemija, leukocitoza;
• biokemijsko ispitivanje krvi - proučavanje jetre, gušterače, razine bitnih elemenata u tragovima u krvi;
• coagulogram - određivanje imunosti zgrušavanja krvi;
• urina - kontrola genitourinarnog sustava;
• krvni test za hepatitis virus;
• coprogram - opću analizu stolice, kao i identifikaciju prisutnosti helminti;
• genotipizacija - određivanje mutacije gena, koja izaziva bolest;
• Ultrazvuk trbuha za procjenu promjena u jetri i stanju drugih vitalnih organa;
• elastrografiya - analiza tkiva jetre za diferencijaciju Wilson-Konovalovove bolesti iz patologije kao što je ciroza;
• elektroencefalografija i računalna tomografija - analizu električne aktivnosti u mozgu u slučaju oštećenja živčanog sustava;
• elektrokardiografija - otkrivanje kvara srčanog mišića.

Na fotografiji, Kaiser-Fleischer prsten je glavni simptom bolesti Wilson Konovalov

Glavni simptomi bolesti, određivanje dijagnoze - lezije jetre, živčani sustav, vizualni organi - zlatni smeđi prsten oko irisa.

Pristup terapiji

Glavna metoda terapije je konzervativna. Terapija će biti usmjerena na smanjenje koncentracije bakra u ljudskom tijelu. Liječenje treba početi odmah nakon dijagnoze i ne zaustavlja se do kraja života pacijenta. Sastoji se od uzimanja lijekova, otkazivanja ili smanjenja doze od koje je strogo zabranjeno bez poznavanja liječnika.

Lijekovi se odabiru pojedinačno za svaki pojedini slučaj, uzimajući u obzir simptome i oblik bolesti.

Među lijekovima koji se koriste za liječenje bolesti Wilson-Konovalov možemo razlikovati sljedeće:

• kelata neutralizirati i smanjiti razinu bakra u tijelu;
• blokatori - spriječiti ulazak bakra iz krvi iz crijeva i želuca;
• immunnosupressivy - suzbiti imunitet, koji se aktivira u slučaju samotemeljivanja tijela;
• protuupalnih lijekova - zaustaviti upalne procese u jetri;
• skupina multivitamina, osobito vitamina B6;
• cinkovim pripravcima - Bakar koji ulazi u tijelo je smanjen;
• pripravci za liječenje neuroloških patologija, na primjer, kršenja refleksa gutanja, govora, koordinacije pokreta, spavanja, agresije, oštećenja pamćenja. Budući da uzrokuju prilično složene nuspojave, zajedno s njima, propisuju se sredstva za utvrđivanje i vitamin kompleksa;
• tremor udova i glave, kao i grimacing se liječi lijekovima Lorazepam i Clonazepam;
• za liječenje depresije imenuju se antidepresivi;
• gepatoprotektory - tvari koje normaliziraju aktivnost jetrenih stanica;
• preparati za kolagog - povećava izlučivanje žuči iz tijela;
• antioksidansi - neutralizirati učinak toksičnih toksina.

Kod psihoza na prvom mjestu je potrebno savjetovanje psihijatra. Kirurška intervencija se primjenjuje u slučaju da liječenje nije uspjelo i potrebno je transplantaciju jetre.

Pacijenti bi trebali ograničiti svoje prehrambene navike s visokim koncentracijama bakra. Među takvim proizvodima:

Komplikacije i posljedice

Ako terapija nije zakazana na vrijeme, bolest dovodi do smrti. Među standardnim komplikacijama hepatocerebralne distrofije mogu se identificirati:

1. Ciroza jetre - javlja se u zadnjem stadiju bolesti.
2. Neuspjeh jetre - poremećaj jetre zbog uništenja stanica.
3. ascites - nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini.
4. upala trbušne maramice - Upala peritoneuma.
5. Varikozne vene - javlja se zbog povišenog tlaka u posudama.
6. Eksofagacijska ekspanzija, što dovodi do unutarnjeg krvarenja. To se može odrediti takvim znakovima: povraćanje krvi, mrlje izmeta u neprirodnoj tamnoj boji, krvni tlak se smanjuje, kontrakcije srca postaju češće.
7. Neuropsihijatrijski sindrom - manifestira zbunjenost, postoje poremećaji u ponašanju, neuromuskularne patologije.
8. Tumor jetre, nastaje zbog sustavnog oštećenja. Neoplazma se vrlo brzo napreduje i praktički ne daju tretman.
9. Rana insuficijencija - javlja se zbog kršenja filtracije u krvi otrovnih tvari.
10. Pseudo-plućni sindrom - smanjenje sadržaja kisika u krvi, kao rezultat kršenja cirkulacije krvi u plućima.
11. Bolesti probavnog trakta.
12. Neplodnost, impotencija.

Sprječavanje komplikacija

Budući da je bolest kongenitalna, metode prevencije sastojat će se u sprečavanju razvoja komplikacija. Što treba učiniti u ovom slučaju:

• posjetite stručnjaka za pregled najmanje dva puta godišnje, ako postoje smetnje, a zatim češće;
• izbjegavajte kontakt sa štetnim domaćim i industrijskim iritantima, nemojte koristiti opasne lijekove za jetru;
• voditi zdrav život, ali istovremeno ne provoditi teške tjelesne napore;
• napustiti sve loše navike;
• uzimati vitamine;
• ne tretiraju jetrene i GI bolesti kao što su hepatitis, gastritis, čir na želucu i čir na dvanaesniku, upala gušterače i žučnog mjehura.

Općenito, može se reći da će prognoza za Wilson-Konovalov bolest biti vrlo pozitivna, osoba ostaje sposobna i ne zahtijeva vanjsku pomoć. No takav je učinak moguć samo ako se bolest dijagnosticira na vrijeme i osoba će proći kvalificirani tretman.

O nepovoljnoj prognozi može se reći u onim slučajevima kada pacijent pokazuje akutno zatajenje jetre i takvu patologiju cirkulacijskog sustava kao hemoliza - proces oštećenja eritrocita.